만성 기침 및 CANVAS(신경병증을 동반한 소뇌 운동실조 및 양측 전정 무반사 증후군) (CANVAS)
2023년 12월 19일 업데이트: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
만성 기침 및 CANVAS(신경병증 및 양측 전정 무반사 증후군을 동반한 소뇌 실조증): 복제 인자 복합체의 서브유닛 1에서 돌연변이에 대한 스크리닝: 초기 파일럿 연구
만성 기침은 폐렴 상담의 빈번한 원인입니다.
CANVAS 증후군(신경병증을 동반한 소뇌 실조증 및 양측 전정 무반사 증후군)은 만성 기침과 함께 매우 자주 발생하는 진행성 및 장애 신경계 질환입니다.
이 기침은 항상 신경학적 증상에 선행하는 전구 증상으로 나타납니다.
CANVAS 증후군의 원인 돌연변이인 RFC1에서 AAGGG의 이중대립유전자 확장은 일반 인구에서 높은 빈도로 나타납니다.
목적: 주요: 신경학적 증상의 존재와 관계없이 만성 기침 환자의 RFC1에서 AAGGG의 이중대립유전자 확장의 존재를 확인합니다.
이차: 이 환자들의 표현형, 기능 및 염증 특성을 설명하십시오.
CANVAS 환자의 위식도 역류와 만성 기침 사이의 관계를 알아야 합니다.
방법: 만성 및/또는 불응성 기침이 유일한 증상이거나 위식도 역류와 관련된 30세에서 99세 사이의 비흡연 환자 50명을 포함하는 설명적 단면 파일럿 연구.
모든 환자는 만성기침 진단을 위한 관련 검사를 받게 되며, 위식도 역류 의심 기준을 충족하는 환자는 식도계 및 식도압계를 요청받게 됩니다.
후속 유전자 분석을 위해 말초 정맥혈 샘플을 채취합니다.
진동 민감도는 돌연변이의 존재 여부에 관계없이 모든 환자에서 연구될 것입니다.
RFC1에 진동 감도의 변화 또는 돌연변이가 있는 사람은 보완적인 신경학적 평가를 위해 신경과 서비스에 의뢰됩니다.
환자의 DNA 샘플에 대한 분자 연구를 위해 두 가지 기술이 사용됩니다: RFC1 유전자의 인트론 2 단편 옆에 있는 프라이머를 사용한 표준 폴리머라제 연쇄 반응 증폭 및 3개의 독립적인 반응에서 반복된 프라임 폴리머라제 연쇄 반응을 사용한 증폭.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
만성 및/또는 불응성 기침이 유일한 증상이거나 위식도 역류와 관련된 30세에서 99세 사이의 50명의 비흡연 환자를 포함하는 설명적인 횡단면 파일럿 연구.
모든 환자는 만성 기침 진단을 위한 관련 연구를 받게 되며, 위식도 역류 의심 기준을 충족하는 환자는 일반적인 임상 실습에 따라 식도 측정 및 식도 압력 측정을 요청받게 됩니다.
후속 유전자 분석을 위해 말초 정맥혈 샘플을 채취합니다.
진동 민감도는 돌연변이의 존재 여부에 관계없이 모든 환자에서 연구될 것입니다.
RFC1에 진동 감도의 변화 또는 돌연변이가 있는 사람은 보완적인 신경학적 평가를 위해 신경과 서비스에 의뢰됩니다. 환자의 DNA 샘플에 대한 분자 연구를 위해 두 가지 기술이 사용됩니다: RFC1 유전자의 인트론 2 단편 옆에 있는 프라이머를 사용한 표준 폴리머라제 연쇄 반응 증폭 및 3개의 독립적인 반응에서 반복된 프라임 폴리머라제 연쇄 반응을 사용한 증폭.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Carrer Mas Casanovas 90.
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
30년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
사전동의서에 서명한 30세에서 99세 사이의 비흡연자 총 50명의 환자가 포함되며, 만성 및/또는 불응성 기침이 유일한 증상이거나 위식도 역류와 관련이 있습니다.
만성 기침은 급성(3주) 또는 아급성(3-8주) 과정과 관련되지 않고 8주 이상 지속되는 기침으로 정의됩니다.
설명
포함 기준:
- 비흡연자
- 30~99세
- 만성 및/또는 불응성 기침이 유일한 징후이거나 위식도 역류와 관련되어 사전 동의서에 서명한 사람이 포함될 것입니다.
제외 기준:
- 위식도 역류 이외의 기타 기침 원인 : 폐렴(천식, 만성폐쇄성폐질환, 기관지확장증, 기관연화증, 낭포성섬유증, 잔존흉막질환, 간질성질환, 감염성질환)
- 상기도 병리(비염, 부비동염)
- 이물질
- 흡연자 또는 과거 흡연자
- 관련된 호흡기 알레르기의 증상
- 심각한 관련 합병증.
- 자가면역 질환 또는 전신 염증성 질환.
- 활성 면역 결핍.
- 종양성 질환.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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만성기침 비흡연자 50명
만성 및/또는 불응성 기침이 유일한 증상이거나 위식도 역류와 관련된 30세에서 99세 사이의 비흡연 환자 50명
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신경학적 증상의 존재와 관계없이 만성 기침 환자의 RFC1에서 AAGGG의 이중대립유전자 확장의 존재를 확인합니다. 환자의 DNA 샘플에 대한 분자 연구를 위해 두 가지 기술이 사용됩니다: RFC1 유전자의 인트론 2 단편 옆에 있는 프라이머를 사용한 표준 폴리머라제 연쇄 반응 증폭 및 3개의 독립적인 반응에서 반복된 프라임 폴리머라제 연쇄 반응을 사용한 증폭. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경학적 증상의 유무와 관계없이 만성 기침 환자의 RFC1에서 AAGGG의 이중대립유전자 확장 존재
기간: 6 개월
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두 가지 기술로 환자의 DNA 샘플 연구: RFC1 유전자의 인트론 2 단편 옆에 있는 프라이머를 사용한 표준 폴리머라제 연쇄 반응 증폭 및 3개의 독립적인 반응에서 반복된 프라이밍된 폴리머라제 연쇄 반응을 사용한 증폭.
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6 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이 환자의 표현형, 기능 및 염증 특성
기간: 12 개월
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일반적인 임상 실습의 테스트는 만성 기침 연구를 위해 수행됩니다.
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Astrid Crespo, MD,PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Infante J, Garcia A, Serrano-Cardenas KM, Gonzalez-Aguado R, Gazulla J, de Lucas EM, Berciano J. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. J Neurol. 2018 Jun;265(6):1454-1462. doi: 10.1007/s00415-018-8872-1. Epub 2018 Apr 25.
- Scriba CK, Beecroft SJ, Clayton JS, Cortese A, Sullivan R, Yau WY, Dominik N, Rodrigues M, Walker E, Dyer Z, Wu TY, Davis MR, Chandler DC, Weisburd B, Houlden H, Reilly MM, Laing NG, Lamont PJ, Roxburgh RH, Ravenscroft G. A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families. Brain. 2020 Oct 1;143(10):2904-2910. doi: 10.1093/brain/awaa263. Erratum In: Brain. 2021 Jun 22;144(5):e51.
- Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY, Humphrey J, Jaunmuktane Z, Sivakumar P, Polke J, Ilyas M, Tribollet E, Tomaselli PJ, Devigili G, Callegari I, Versino M, Salpietro V, Efthymiou S, Kaski D, Wood NW, Andrade NS, Buglo E, Rebelo A, Rossor AM, Bronstein A, Fratta P, Marques WJ, Zuchner S, Reilly MM, Houlden H. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019 Apr;51(4):649-658. doi: 10.1038/s41588-019-0372-4. Epub 2019 Mar 29. Erratum In: Nat Genet. 2019 May;51(5):920.
- Szmulewicz DJ, McLean CA, MacDougall HG, Roberts L, Storey E, Halmagyi GM. CANVAS an update: clinical presentation, investigation and management. J Vestib Res. 2014;24(5-6):465-74. doi: 10.3233/VES-140536.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 6월 30일
연구 완료 (실제)
2023년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 8일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 12월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 12월 19일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IIBSP-TOS-2020-143
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
- 연구 설계(2020년 11월부터 2021년 6월까지): 이 단계에서는 프로토콜이 정교해지고 연구 자료가 편집되며 데이터베이스 설계가 수행되고 의심을 해결하기 위해 연구원과 회의가 열립니다. 연구 시작을 준비하고 프로젝트를 병원 윤리 위원회에 제출합니다.
- 모집 기간: 1년(2021년 6월 연구 시작): 이 단계에서는 환자를 식별하고 데이터를 수집하여 입력합니다. 이 단계는 2022년 6월에 종료됩니다.
- 유전자 시료 분석, 정제 및 데이터 분석 기간: 이 단계는 6개월(2022년 6월 ~ 2022년 12월)로 계산됩니다.
- 결과해석 및 기억기재 기간 : 결과발표용(2023년 12월~2024년 6월)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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