Tos Crónica y CANVAS (Síndrome de Ataxia Cerebelosa con Neuropatía y Areflexia Vestibular Bilateral) (CANVAS)

La tos crónica es motivo frecuente de consulta de Neumología. El síndrome CANVAS (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and bilateral Vestibular Areflexia Syndrome) es una enfermedad neurológica progresiva e incapacitante que cursa con mucha frecuencia con tos crónica. Esta tos aparece invariablemente como un síntoma prodrómico que precede a los síntomas neurológicos. La expansión bialélica de AAGGG en RFC1, mutación causal del síndrome CANVAS, aparece con alta frecuencia en la población general. Objetivos: Principales: Determinar la presencia de expansión bialélica de AAGGG en RFC1 en pacientes con tos crónica, independientemente de la presencia de síntomas neurológicos. Secundario: Describir las características fenotípicas, funcionales e inflamatorias de estos pacientes. y Conocer la relación entre reflujo gastroesofágico y tos crónica en pacientes con CANVAS. Método: Estudio piloto descriptivo transversal que incluyó a 50 pacientes no fumadores entre 30 y 99 años de edad con tos crónica y/o refractaria como única manifestación o asociada a reflujo gastroesofágico. A todos los pacientes se les realizarán los estudios pertinentes para el diagnóstico de tos crónica, a los que cumplan criterios de sospecha de reflujo gastroesofágico se les solicitará fmetría esofágica y manometría esofágica. Se obtendrá muestra de sangre venosa periférica para su posterior análisis genético. La sensibilidad a la vibración se estudiará en todos los pacientes independientemente de la presencia de mutación. Aquellos con alteraciones en la sensibilidad vibratoria o mutaciones en RFC1 serán derivados al Servicio de Neurología para una evaluación neurológica complementaria. Para el estudio molecular de la muestra de ADN de los pacientes se utilizarán dos técnicas: amplificación por reacción en cadena de la Polimerasa estándar con cebadores flanqueando el fragmento del intrón 2 del gen RFC1 y amplificación por reacción en cadena de la Polimerasa Cebada Repetida en 3 reacciones independientes.