Krónikus köhögés és CANVAS (cerebelláris ataxia neuropátiával és kétoldali vestibularis areflexia szindrómával) (CANVAS)
2023. december 19. frissítette: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Krónikus köhögés és CANVAS (cerebelláris ataxia neuropátiával és kétoldali vestibularis areflexia szindrómával): A replikációs faktor komplex 1. alegységének mutációinak szűrése: Kezdeti kísérleti vizsgálat
A krónikus köhögés gyakori oka a pneumológiai konzultációknak.
A CANVAS-szindróma (cerebelláris ataxia neuropátiával és kétoldali vestibularis areflexia szindrómával) progresszív és rokkantságot okozó neurológiai betegség, amely nagyon gyakran krónikus köhögéssel jár.
Ez a köhögés mindig prodromális tünetként jelenik meg, amely megelőzi a neurológiai tüneteket.
Az AAGGG biallélikus expanziója az RFC1-ben, amely a CANVAS-szindróma okozati mutációja, nagy gyakorisággal jelenik meg az általános populációban.
Célok: Fő: Az AAGGG biallélikus expanziójának meghatározása az RFC1-ben krónikus köhögésben szenvedő betegeknél, függetlenül a neurológiai tünetek jelenlététől.
Másodlagos: Ismertesse ezen betegek fenotípusos, funkcionális és gyulladásos jellemzőit.
és Ismerje a gastrooesophagealis reflux és a krónikus köhögés kapcsolatát CANVAS-ban szenvedő betegeknél.
Módszer: Leíró keresztmetszeti kísérleti vizsgálat, amelybe 50, 30 és 99 év közötti nemdohányzó beteget vontak be, akiknél a krónikus és/vagy refrakter köhögés az egyetlen megnyilvánulása, vagy a gastrooesophagealis refluxhoz társul.
A krónikus köhögés diagnosztizálására vonatkozó vizsgálatokon minden betegen átesnek, a gastrooesophagealis reflux gyanújának kritériumait teljesítőknél nyelőcső phmetriát és nyelőcső manometriát kérnek.
Perifériás vénás vérmintát veszünk a későbbi genetikai elemzéshez.
A rezgésérzékenységet minden betegnél megvizsgálják, függetlenül a mutáció jelenlététől.
A vibrációs érzékenység megváltozásával vagy az RFC1 mutációival rendelkezőket a Neurológiai Szolgálathoz kell küldeni kiegészítő neurológiai értékelés céljából.
A betegek DNS-mintájának molekuláris vizsgálatához két technikát alkalmazunk: standard polimeráz láncreakciós amplifikációt az RFC1 gén intron 2 fragmensét szegélyező primerekkel és amplifikációt ismételt primer polimeráz láncreakcióval 3 független reakcióban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Egy leíró keresztmetszeti kísérleti vizsgálat, amelybe 50 nemdohányzó, 30 és 99 év közötti beteget vontak be, akiknél a krónikus és/vagy refrakter köhögés az egyetlen megnyilvánulása, vagy a gastrooesophagealis refluxhoz társult.
A krónikus köhögés diagnosztizálására vonatkozó vizsgálatokon minden betegen átesnek, akiknél a gastrooesophagealis reflux gyanújának kritériumait teljesítik, nyelőcső phmetriát és nyelőcső manometriát kérnek a szokásos klinikai gyakorlatnak megfelelően.
Perifériás vénás vérmintát veszünk a későbbi genetikai elemzéshez.
A rezgésérzékenységet minden betegnél megvizsgálják, függetlenül a mutáció jelenlététől.
A vibrációs érzékenység megváltozásával vagy az RFC1 mutációival rendelkezőket a Neurológiai Szolgálathoz kell küldeni kiegészítő neurológiai értékelés céljából. A betegek DNS-mintájának molekuláris vizsgálatához két technikát alkalmazunk: standard polimeráz láncreakciós amplifikációt az RFC1 gén intron 2 fragmensét szegélyező primerekkel és amplifikációt ismételt primer polimeráz láncreakcióval 3 független reakcióban.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
50
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08041
- Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Carrer Mas Casanovas 90.
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
30 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Összesen 50 nemdohányzó, 30 és 99 év közötti, krónikus és/vagy refrakter köhögés egyedüli megnyilvánulása, vagy gastrooesophagealis refluxhoz társuló, a tájékoztatáson alapuló beleegyezését aláíró beteget vonunk be.
Krónikus köhögésnek minősül a 8 hétnél tovább tartó köhögés, amely nem kapcsolódik akut (3 hét) vagy szubakut (3-8 hét) folyamathoz.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Nemdohányzók
- 30 és 99 év közötti
- krónikus és/vagy refrakter köhögés esetén, mint egyedüli megnyilvánulásaként vagy gastrooesophagealis refluxhoz társulva, akik aláírták a tájékozott beleegyező nyilatkozatot.
Kizárási kritériumok:
- A köhögés egyéb okai a gastrooesophagealis refluxon kívül: tüdőbetegségek (asztma, krónikus obstruktív tüdőbetegség, bronchiectasis, tracheomalacia, cisztás fibrózis, reziduális pleurális betegségek, intersticiális betegségek, fertőző betegségek.)
- Felső légúti betegségek (nátha, arcüreggyulladás)
- Idegen testek
- Dohányosok vagy volt dohányosok
- A kapcsolódó légúti allergiák tünetei
- Súlyos társuló komorbiditás.
- Autoimmun betegség vagy szisztémás gyulladásos betegség.
- Aktív immunhiány.
- Neoplasztikus betegség.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
50 nemdohányzó krónikus köhögésben szenvedő beteg
50 nemdohányzó, 30 és 99 év közötti, krónikus és/vagy refrakter köhögésben szenvedő beteg, mint a gastrooesophagealis reflux egyetlen megnyilvánulása vagy társul
|
Az AAGGG biallélikus expanziójának jelenlétének meghatározása az RFC1-ben krónikus köhögésben szenvedő betegeknél, függetlenül a neurológiai tünetek jelenlététől. A betegek DNS-mintájának molekuláris vizsgálatához két technikát alkalmazunk: standard polimeráz láncreakciós amplifikációt az RFC1 gén intron 2 fragmensét szegélyező primerekkel és amplifikációt ismételt primer polimeráz láncreakcióval 3 független reakcióban. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az AAGGG biallélikus expanziója az RFC1-ben krónikus köhögésben szenvedő betegeknél, függetlenül a neurológiai tünetek jelenlététől
Időkeret: 6 hónap
|
A betegek DNS-mintájának vizsgálata két technikával: standard polimeráz láncreakciós amplifikáció az RFC1 gén intron 2-es fragmentumát szegélyező primerekkel és amplifikáció ismételt primer polimeráz láncreakcióval 3 független reakcióban.
|
6 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ezen betegek fenotípusos, funkcionális és gyulladásos jellemzői
Időkeret: 12 hónap
|
A krónikus köhögés vizsgálatára a szokásos klinikai gyakorlat vizsgálatait végzik el
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Astrid Crespo, MD,PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Infante J, Garcia A, Serrano-Cardenas KM, Gonzalez-Aguado R, Gazulla J, de Lucas EM, Berciano J. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. J Neurol. 2018 Jun;265(6):1454-1462. doi: 10.1007/s00415-018-8872-1. Epub 2018 Apr 25.
- Scriba CK, Beecroft SJ, Clayton JS, Cortese A, Sullivan R, Yau WY, Dominik N, Rodrigues M, Walker E, Dyer Z, Wu TY, Davis MR, Chandler DC, Weisburd B, Houlden H, Reilly MM, Laing NG, Lamont PJ, Roxburgh RH, Ravenscroft G. A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families. Brain. 2020 Oct 1;143(10):2904-2910. doi: 10.1093/brain/awaa263. Erratum In: Brain. 2021 Jun 22;144(5):e51.
- Cortese A, Simone R, Sullivan R, Vandrovcova J, Tariq H, Yau WY, Humphrey J, Jaunmuktane Z, Sivakumar P, Polke J, Ilyas M, Tribollet E, Tomaselli PJ, Devigili G, Callegari I, Versino M, Salpietro V, Efthymiou S, Kaski D, Wood NW, Andrade NS, Buglo E, Rebelo A, Rossor AM, Bronstein A, Fratta P, Marques WJ, Zuchner S, Reilly MM, Houlden H. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. Nat Genet. 2019 Apr;51(4):649-658. doi: 10.1038/s41588-019-0372-4. Epub 2019 Mar 29. Erratum In: Nat Genet. 2019 May;51(5):920.
- Szmulewicz DJ, McLean CA, MacDougall HG, Roberts L, Storey E, Halmagyi GM. CANVAS an update: clinical presentation, investigation and management. J Vestib Res. 2014;24(5-6):465-74. doi: 10.3233/VES-140536.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. január 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. június 30.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. szeptember 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. január 5.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. január 8.
Első közzététel (Tényleges)
2021. január 11.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2023. december 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. december 19.
Utolsó ellenőrzés
2022. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Emésztőrendszeri betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Légúti betegségek
- Légzési zavarok
- Neurológiai megnyilvánulások
- Emésztőrendszeri betegségek
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Labirintus betegségek
- Fülbetegségek
- Dyskinesiák
- Jelek és tünetek, Légzőszervi
- A nyelőcső motilitási zavarai
- Deglutíciós zavarok
- Nyelőcső betegségei
- Vestibuláris betegségek
- Kisagyi betegségek
- Gastrooesophagealis reflux
- Ataxia
- Köhögés
- Cerebelláris ataxia
- Kétoldali Vestibulopathia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IIBSP-TOS-2020-143
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
- Tanulmánytervezés (2020. novembertől 2021. júniusig): Ebben a fázisban kerül sor a protokoll kidolgozására, a tananyagok szerkesztésére, az adatbázis tervezésére, a kutatókkal való megbeszélésekre a kétségek feloldása érdekében. készüljön fel a vizsgálat megkezdésére, és a projektet a Kórház etikai bizottsága elé terjesztik.
- Toborzási időszak: egy év (a vizsgálat kezdete 2021 júniusában): Ebben a fázisban történik a betegek azonosítása, adatgyűjtés és bevitel. Ez a szakasz 2022 júniusában ér véget.
- A genetikai minták elemzésének időszaka, az adatok tisztítása és elemzése: ezt a fázist a számítások szerint 6 hónapon belül kell elvégezni (2022 júniusától 2022 decemberéig)
- Az eredmények értelmezésének és az emlékezésnek az időszaka: az eredmények közzétételére (2023. decembertől 2024. júniusig).
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .