Chronischer Husten und CANVAS (zerebelläre Ataxie mit Neuropathie und bilateralem vestibulärem Areflexie-Syndrom) (CANVAS)

Chronischer Husten ist ein häufiger Grund für pneumologische Konsultationen. Das CANVAS-Syndrom (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and bilateral Vestibular Areflexia Syndrome) ist eine fortschreitende und beeinträchtigende neurologische Erkrankung, die sehr häufig bei chronischem Husten auftritt. Dieser Husten tritt ausnahmslos als Prodromalsymptom auf, das neurologischen Symptomen vorausgeht. Die biallelische Expansion von AAGGG in RFC1, einer ursächlichen Mutation beim CANVAS-Syndrom, tritt mit hoher Häufigkeit in der Allgemeinbevölkerung auf. Ziele: Hauptsächlich: Bestimmung des Vorhandenseins einer biallelischen Expansion von AAGGG in RFC1 bei Patienten mit chronischem Husten, unabhängig vom Vorhandensein neurologischer Symptome. Sekundär: Beschreiben Sie die phänotypischen, funktionellen und entzündlichen Merkmale dieser Patienten. und den Zusammenhang zwischen gastroösophagealem Reflux und chronischem Husten bei Patienten mit CANVAS kennen. Methode: Eine deskriptive Querschnitts-Pilotstudie mit 50 nicht rauchenden Patienten im Alter zwischen 30 und 99 Jahren mit chronischem und/oder refraktärem Husten als einziger Manifestation oder assoziiert mit gastroösophagealem Reflux. Alle Patienten werden den einschlägigen Studien zur Diagnose von chronischem Husten unterzogen, diejenigen, die die Kriterien für den Verdacht auf gastroösophagealen Reflux erfüllen, werden zu einer ösophagealen Phmetrie und ösophagealen Manometrie aufgefordert. Für die anschließende genetische Analyse wird eine periphere venöse Blutprobe entnommen. Die Vibrationsempfindlichkeit wird bei allen Patienten untersucht, unabhängig vom Vorhandensein einer Mutation. Personen mit Veränderungen der Vibrationsempfindlichkeit oder Mutationen in RFC1 werden für eine ergänzende neurologische Untersuchung an den Neurologiedienst überwiesen. Für die molekulare Untersuchung der DNA-Probe der Patienten werden zwei Techniken verwendet: Standard-Polymerase-Kettenreaktions-Amplifikation mit Primern, die das Intron-2-Fragment des RFC1-Gens flankieren, und Amplifikation unter Verwendung von Repeated Primed Polymerase-Kettenreaktion in 3 unabhängigen Reaktionen.