Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Chronische hoest en CANVAS (cerebellaire ataxie met neuropathie en bilateraal vestibulair areflexiesyndroom) (CANVAS)

19 december 2023 bijgewerkt door: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Chronische hoest en CANVAS (cerebellaire ataxie met neuropathie en bilateraal vestibulair areflexiesyndroom): screening op mutaties in subeenheid 1 van het replicatiefactorcomplex: initiële pilotstudie

Chronische hoest is een veel voorkomende oorzaak van consultaties bij de pneumologie. CANVAS-syndroom (cerebellaire ataxie met neuropathie en bilateraal vestibulair areflexiesyndroom) is een progressieve en invaliderende neurologische aandoening die zeer vaak voorkomt bij chronische hoest. Deze hoest verschijnt steevast als een prodromaal symptoom dat voorafgaat aan neurologische symptomen. De biallelische expansie van AAGGG in RFC1, een oorzakelijke mutatie in het CANVAS-syndroom, komt met hoge frequentie voor in de algemene bevolking. Doelstellingen: Hoofddoel: het bepalen van de aanwezigheid van biallelische expansie van AAGGG in RFC1 bij patiënten met chronische hoest, ongeacht de aanwezigheid van neurologische symptomen. Secundair: Beschrijf de fenotypische, functionele en inflammatoire kenmerken van deze patiënten. en Ken de relatie tussen gastro-oesofageale reflux en chronische hoest bij patiënten met CANVAS. Methode: Een beschrijvende cross-sectionele pilotstudie met 50 niet-rokende patiënten tussen de 30 en 99 jaar met chronische en/of refractaire hoest als enige manifestatie of geassocieerd met gastro-oesofageale reflux. Alle patiënten zullen de relevante onderzoeken ondergaan voor de diagnose van chronische hoest, degenen die voldoen aan de criteria voor verdenking van gastro-oesofageale reflux zullen een slokdarmfmetrie en slokdarmmanometrie worden gevraagd. Er zal perifeer veneus bloed worden afgenomen voor latere genetische analyse. Trillingsgevoeligheid zal bij alle patiënten worden bestudeerd, ongeacht de aanwezigheid van mutaties. Degenen met veranderingen in trillingsgevoeligheid of mutaties in RFC1 zullen worden doorverwezen naar de Neurologiedienst voor een aanvullend neurologisch onderzoek. Voor de moleculaire studie van het DNA-monster van de patiënten zullen twee technieken worden gebruikt: standaard Polymerase-kettingreactie-amplificatie met primers die het intron 2-fragment van het RFC1-gen flankeren en amplificatie met behulp van Repeated Primed Polymerase-kettingreactie in 3 onafhankelijke reacties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Een beschrijvende cross-sectionele pilotstudie met 50 niet-rokende patiënten in de leeftijd van 30 tot 99 jaar met chronische en/of refractaire hoest als enige manifestatie of geassocieerd met gastro-oesofageale reflux.

Alle patiënten zullen de relevante onderzoeken ondergaan voor de diagnose van chronische hoest, degenen die voldoen aan de criteria voor vermoedelijke gastro-oesofageale reflux zullen worden gevraagd om een ​​slokdarmfmetrie en slokdarmmanometrie, volgens de gebruikelijke klinische praktijk.

Er zal perifeer veneus bloed worden afgenomen voor latere genetische analyse.

Trillingsgevoeligheid zal bij alle patiënten worden bestudeerd, ongeacht de aanwezigheid van mutaties.

Degenen met veranderingen in trillingsgevoeligheid of mutaties in RFC1 zullen worden doorverwezen naar de Neurologiedienst voor een aanvullend neurologisch onderzoek. Voor de moleculaire studie van het DNA-monster van de patiënten zullen twee technieken worden gebruikt: standaard Polymerase-kettingreactie-amplificatie met primers die het intron 2-fragment van het RFC1-gen flankeren en amplificatie met behulp van Repeated Primed Polymerase-kettingreactie in 3 onafhankelijke reacties.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08041
        • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Carrer Mas Casanovas 90.

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

30 jaar tot 99 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In totaal zullen 50 patiënten, niet-rokers, tussen 30 en 99 jaar, met chronische en/of refractaire hoest als enige manifestatie of geassocieerd met gastro-oesofageale reflux, die de geïnformeerde toestemming hebben ondertekend, worden opgenomen.

Chronische hoest wordt gedefinieerd als een hoest die langer dan 8 weken aanhoudt en niet gerelateerd is aan een acuut (3 weken) of subacuut (3-8 weken) proces.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Niet-rokers
  • Leeftijd tussen 30 en 99 jaar
  • met chronische en / of refractaire hoest als enige manifestatie of geassocieerd met gastro-oesofageale reflux, die de geïnformeerde toestemming hebben ondertekend, worden opgenomen.

Uitsluitingscriteria:

  • Andere oorzaken van hoest anders dan gastro-oesofageale reflux: pneumologische ziekten (astma, chronische obstructieve longziekte, bronchiëctasie, tracheomalacie, cystische fibrose, resterende pleurale ziekten, interstitiële ziekten, infectieziekten.)
  • Pathologieën van de bovenste luchtwegen (rhinitis, sinusitis)
  • Buitenlandse lichamen
  • Rokers of ex-rokers
  • Symptomen van bijbehorende ademhalingsallergieën
  • Ernstige geassocieerde comorbiditeit.
  • Auto-immuunziekte of systemische ontstekingsziekte.
  • Actieve immunodeficiëntie.
  • Neoplastische ziekte.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
50 niet-rokende patiënten met chronische hoest
50 niet-rokende patiënten tussen 30 en 99 jaar met chronische en/of refractaire hoest als enige manifestatie of geassocieerd met gastro-oesofageale reflux
Genetisch: Vaststellen van de aanwezigheid van biallelische expansie van AAGGG in RFC1 bij patiënten met chronische hoest, ongeacht de aanwezigheid van neurologische symptomen.

Vaststellen van de aanwezigheid van biallelische expansie van AAGGG in RFC1 bij patiënten met chronische hoest, ongeacht de aanwezigheid van neurologische symptomen.

Voor de moleculaire studie van het DNA-monster van de patiënten zullen twee technieken worden gebruikt: standaard Polymerase-kettingreactie-amplificatie met primers die het intron 2-fragment van het RFC1-gen flankeren en amplificatie met behulp van Repeated Primed Polymerase-kettingreactie in 3 onafhankelijke reacties.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aanwezigheid van biallelische expansie van AAGGG in RFC1 bij patiënten met chronische hoest, ongeacht de aanwezigheid van neurologische symptomen
Tijdsspanne: 6 maanden
Studie van het DNA-monster van de patiënten met twee technieken: standaard Polymerase-kettingreactieamplificatie met primers die het intron 2-fragment van het RFC1-gen flankeren en amplificatie met behulp van Repeated Primed Polymerase-kettingreactie in 3 onafhankelijke reacties.
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotypische, functionele en inflammatoire kenmerken van deze patiënten
Tijdsspanne: 12 maanden
De tests van de gebruikelijke klinische praktijk zullen worden uitgevoerd voor de studie van chronische hoest
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Astrid Crespo, MD,PhD, Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2022

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 juni 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

11 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

20 december 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 december 2023

Laatst geverifieerd

1 juli 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IIBSP-TOS-2020-143

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

  • Studieopzet (van november 2020 tot juni 2021): In deze fase wordt het protocol uitgewerkt, wordt het studiemateriaal geredigeerd, wordt het database-ontwerp uitgevoerd, vinden er gesprekken plaats met de onderzoekers om twijfels weg te nemen. wees voorbereid op de start van de studie en het project zal worden voorgelegd aan de ethische commissie van het ziekenhuis.
  • Wervingsperiode: één jaar (start studie in juni 2021): In deze fase worden patiënten geïdentificeerd, gegevens verzameld en ingevoerd. Deze fase zou eindigen in juni 2022.
  • Periode van analyse van de genetische monsters, zuivering en analyse van de gegevens: deze fase wordt berekend op 6 maanden (juni 2022 tot december 2022)
  • Periode van interpretatie van de resultaten en schrijven van geheugen: voor de publicatie van de resultaten (december 2023 tot juni 2024).

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren