Kronisk hoste og CANVAS (Cerebellar ataksi med nevropati og bilateralt vestibulært arefleksisyndrom) (CANVAS)

Kronisk hoste er en hyppig årsak til pneumologiske konsultasjoner. CANVAS syndrom (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome) er en progressiv og invalidiserende nevrologisk sykdom som svært hyppig oppstår ved kronisk hoste. Denne hosten fremstår alltid som et prodromalt symptom som går foran nevrologiske symptomer. Den bialleliske utvidelsen av AAGGG i RFC1, en kausal mutasjon i CANVAS-syndrom, vises med høy frekvens i den generelle befolkningen. Mål: Hovedmål: Å bestemme tilstedeværelsen av biallel ekspansjon av AAGGG i RFC1 hos pasienter med kronisk hoste, uavhengig av tilstedeværelsen av nevrologiske symptomer. Sekundært: Beskriv de fenotypiske, funksjonelle og inflammatoriske egenskapene til disse pasientene. og Kjenne til sammenhengen mellom gastroøsofageal refluks og kronisk hoste hos pasienter med CANVAS. Metode: En beskrivende tverrsnittspilotstudie inkludert 50 ikke-røykende pasienter mellom 30 og 99 år med kronisk og/eller refraktær hoste som eneste manifestasjon eller assosiert med gastroøsofageal refluks. Alle pasienter vil gjennomgå de relevante studiene for diagnostisering av kronisk hoste, de som oppfyller kriteriene for mistanke om gastroøsofageal refluks vil bli bedt om en esophageal phmetri og esophageal manometri. Perifer venøs blodprøve vil bli tatt for påfølgende genetisk analyse. Vibrasjonsfølsomhet vil bli studert hos alle pasienter uavhengig av tilstedeværelse av mutasjon. De med endringer i vibrasjonsfølsomhet eller mutasjoner i RFC1 vil bli henvist til nevrologisk tjeneste for en utfyllende nevrologisk evaluering. For den molekylære studien av DNA-prøven til pasientene vil to teknikker bli brukt: standard polymerasekjedereaksjonamplifikasjon med primere som flankerer intron 2-fragmentet av RFC1-genet og amplifikasjon ved bruk av Repeated Primed Polymerase-kjedereaksjon i 3 uavhengige reaksjoner.