Toux chronique et CANVAS (ataxie cérébelleuse avec neuropathie et syndrome d'aréflexie vestibulaire bilatérale) (CANVAS)

La toux chronique est une cause fréquente de consultations en pneumologie. Le syndrome CANVAS (Ataxie cérébelleuse avec neuropathie et syndrome d'aréflexie vestibulaire bilatérale) est une maladie neurologique évolutive et invalidante qui survient très fréquemment avec une toux chronique. Cette toux apparaît invariablement comme un symptôme prodromique qui précède les symptômes neurologiques. L'expansion biallélique d'AAGGG dans RFC1, une mutation causale du syndrome CANVAS, apparaît avec une fréquence élevée dans la population générale. Objectifs : Principaux : Déterminer la présence d'une expansion biallélique de l'AAGGG dans RFC1 chez les patients atteints de toux chronique, indépendamment de la présence de symptômes neurologiques. Secondaire : Décrire les caractéristiques phénotypiques, fonctionnelles et inflammatoires de ces patients. et Connaître la relation entre le reflux gastro-oesophagien et la toux chronique chez les patients atteints de CANVAS. Méthode : Une étude pilote transversale descriptive incluant 50 patients non fumeurs âgés de 30 à 99 ans ayant une toux chronique et/ou réfractaire comme seule manifestation ou associée à un reflux gastro-oesophagien. Tous les patients subiront les études pertinentes pour le diagnostic de toux chronique, ceux qui répondent aux critères de suspicion de reflux gastro-oesophagien se verront demander une phmétrie oesophagienne et une manométrie oesophagienne. Un échantillon de sang veineux périphérique sera obtenu pour une analyse génétique ultérieure. La sensibilité aux vibrations sera étudiée chez tous les patients indépendamment de la présence d'une mutation. Les personnes présentant des altérations de la sensibilité vibratoire ou des mutations dans RFC1 seront référées au Service de neurologie pour une évaluation neurologique complémentaire. Pour l'étude moléculaire de l'échantillon d'ADN des patients, deux techniques seront utilisées : l'amplification par réaction en chaîne par polymérase standard avec des amorces flanquant le fragment d'intron 2 du gène RFC1 et l'amplification par réaction en chaîne par polymérase amorcée répétée en 3 réactions indépendantes.