Хронический кашель и CANVAS (мозжечковая атаксия с нейропатией и двусторонним вестибулярным синдромом арефлексии) (CANVAS)

Хронический кашель является частой причиной обращения к пульмонологу. Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия с нейропатией и синдромом двусторонней вестибулярной арефлексии) представляет собой прогрессирующее инвалидизирующее неврологическое заболевание, которое очень часто возникает при хроническом кашле. Этот кашель всегда появляется как продромальный симптом, который предшествует неврологическим симптомам. Биаллельная экспансия AAGGG в RFC1, причинная мутация синдрома CANVAS, встречается с высокой частотой в общей популяции. Задачи: Основная: Определить наличие биаллельной экспансии AAGGG в RFC1 у больных хроническим кашлем вне зависимости от наличия неврологической симптоматики. Вторичный: опишите фенотипические, функциональные и воспалительные характеристики этих пациентов. и Знать взаимосвязь между гастроэзофагеальным рефлюксом и хроническим кашлем у пациентов с CANVAS. Метод: Описательное поперечное пилотное исследование, включающее 50 некурящих пациентов в возрасте от 30 до 99 лет с хроническим и/или рефрактерным кашлем как единственным проявлением или ассоциированным с гастроэзофагеальным рефлюксом. Всем пациентам будут проведены соответствующие исследования для диагностики хронического кашля, тем, кто соответствует критериям подозрения на гастроэзофагеальный рефлюкс, будет предложена фометрия пищевода и манометрия пищевода. Будет получен образец периферической венозной крови для последующего генетического анализа. Вибрационная чувствительность будет изучаться у всех пациентов независимо от наличия мутации. Лица с изменениями вибрационной чувствительности или мутациями в RFC1 будут направлены в неврологическую службу для дополнительной неврологической оценки. Для молекулярного исследования образца ДНК пациентов будут использованы две методики: стандартная амплификация полимеразной цепной реакции с праймерами, фланкирующими фрагмент интрона 2 гена RFC1, и амплификация с использованием повторной праймированной полимеразной цепной реакции в 3 независимых реакциях.