慢性咳嗽和 CANVAS（伴有神经病变的小脑性共济失调和双侧前庭反射消失综合征） (CANVAS)

慢性咳嗽是肺科咨询的常见原因。 CANVAS 综合征（小脑性共济失调伴神经病变和双侧前庭无反射综合征）是一种进行性和致残性神经系统疾病，经常伴有慢性咳嗽。 这种咳嗽总是表现为先于神经系统症状的前驱症状。 RFC1 中 AAGGG 的双等位基因扩增是 CANVAS 综合征的因果突变，在一般人群中出现频率很高。 目的： 主要：确定慢性咳嗽患者 RFC1 中 AAGGG 双等位基因扩增的存在，无论是否存在神经系统症状。 次要：描述这些患者的表型、功能和炎症特征。 了解 CANVAS 患者胃食管反流与慢性咳嗽之间的关系。 方法：一项描述性横断面初步研究，包括 50 名年龄在 30 至 99 岁之间且以慢性和/或顽固性咳嗽为唯一表现或与胃食管反流相关的非吸烟患者。 所有患者都将接受慢性咳嗽诊断的相关检查，符合胃食管反流怀疑标准的患者将被要求进行食管测压和食管测压。 将获得外周静脉血样用于后续的基因分析。 无论是否存在突变，都将在所有患者中研究振动敏感性。 那些振动敏感性改变或 RFC1 突变的人将被转介到神经病学服务中心进行补充神经学评估。 对于患者 DNA 样本的分子研究，将使用两种技术：使用 RFC1 基因内含子 2 片段侧翼引物的标准聚合酶链式反应扩增，以及在 3 个独立反应中使用重复引物聚合酶链式反应进行扩增。