卵巣予備能が低下した患者における全ゲノム配列決定研究
2021年1月14日 更新者：Nanfang Hospital of Southern Medical University
減少した卵巣予備能の遺伝的病因に関する全ゲノム配列決定基礎研究
この研究は、中国人女性における全ゲノム配列決定技術を介して、卵巣予備能の減少の遺伝的病因を調査することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
卵巣予備能の低下 (DOR) は、卵母細胞の量と質が低下する病的状態であり、女性の生殖能力に深刻な障害をもたらします。
DOR を経験する女性の中には、40 歳未満の女性の卵巣機能の停止として定義される早発卵巣不全 (POI) に発展する可能性がある人もいます。
DOR の病因は複数あり、ほとんどの DOR の病因は不明なままです。
染色体異常、遺伝的変異、非コード RNA 異常調節などの遺伝的要因が、DOR の主要なメカニズムと考えられています。
全エクソーム配列決定 (WES) によって検出された 12 を超える遺伝子変異が、DOR の潜在的な原因として関与しています。
ただし、WES によって検出されたコーディング遺伝子変異は、DOR のごく一部しか説明できない可能性があることがわかりました。
全ゲノム配列決定 (WGS) は、エクソン、イントロン、およびミトコンドリア DNA 変異を特定するための重要な戦略に発展しています。
ただし、WGS のアプリケーションは、DOR の病原性遺伝子の検出にまだ欠けています。
したがって、この研究では、DORの発症メカニズムを深く包括的に理解するために、WGSによって可能な病原遺伝子を探索することを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
140
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国、510515
- 募集
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
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コンタクト：
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- 電話番号：+86-20-62787604
- メール：chensl_92@163.com
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主任研究者：
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～40年 (大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
この研究の 2 つのグループは、DOR 患者と卵巣予備能が正常な女性で構成されています。
説明
包含基準:
DOR グループ:
- 18歳から40歳までの年齢;
- 以前の卵巣刺激サイクルで得られた卵母細胞の数 ≤3;
- 両側卵巣胞状卵胞数 (AFC) < 5-7;
- 血清抗ミュラー管ホルモン (AMH) <0.5-1.1ng/ml。
対照群：
- 18歳から40歳までの年齢;
- 両側AFC≧8;
- 血清AMH≧1.2ng/ml;
- 25～35日ごとに起こる定期的な月経周期。
除外基準:
2 つのグループの除外基準は次のとおりです。
- 異常な核型;
- 多嚢胞性卵巣症候群、高プロラクチン血症、甲状腺機能亢進症などの他の内分泌疾患の病歴;
- 放射線療法、化学療法、卵巣手術の歴史。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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DORグループ
ゲノム DNA は、末梢血白血球から抽出され、卵巣予備能が低下した患者で全ゲノム配列決定を行います。
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DORの潜在的な疾患原因遺伝子を調査するために、参加者ごとに全ゲノム配列決定が行われます。
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対照群
卵巣予備能が正常な参加者を対照群として募集し、末梢血白血球のゲノム DNA を抽出して全ゲノム配列決定を行います。
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DORの潜在的な疾患原因遺伝子を調査するために、参加者ごとに全ゲノム配列決定が行われます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子型
時間枠：2020 年 1 月 9 日～2022 年 12 月 31 日
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すべての参加者で全ゲノム シーケンスによる遺伝子型を測定します。
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2020 年 1 月 9 日～2022 年 12 月 31 日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Shi-ling Chen, M.D, Ph.D、Nanfang Hospital of Southern Medical University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年9月1日
一次修了 (予想される)
2022年6月30日
研究の完了 (予想される)
2022年12月31日
試験登録日
最初に提出
2021年1月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年1月14日
最初の投稿 (実際)
2021年1月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年1月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年1月14日
最終確認日
2020年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。