Исследование полногеномного секвенирования у пациенток со сниженным овариальным резервом
14 января 2021 г. обновлено: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Базовое исследование полногеномного секвенирования генетического патогенеза сниженного овариального резерва
Исследование направлено на изучение генетического патогенеза сниженного овариального резерва с помощью технологии полногеномного секвенирования у китайских женщин.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Снижение овариального резерва (DOR), патологическое состояние, при котором снижается количество и качество ооцитов, оказывает серьезное влияние на женскую фертильность.
У некоторых женщин ДНО может перерасти в преждевременную недостаточность яичников (ПНЯ), которая определяется как прекращение функции яичников у женщин моложе 40 лет.
Патогенез ДОР многообразен, и этиология большинства ДОР остается невыясненной.
Генетические факторы, включая аномалии хромосом, генетические вариации и аномальную регуляцию некодирующих РНК, считаются основными механизмами DOR.
Более 12 генных мутаций, обнаруженных с помощью полноэкзомного секвенирования (WES), считаются потенциальными причинами DOR.
Однако мы обнаружили, что мутация кодирующего гена, обнаруженная с помощью WES, может составлять лишь небольшую часть DOR.
Полногеномное секвенирование (WGS) превратилось в важную стратегию для идентификации экзонов, интронов и мутаций митохондриальной ДНК.
Однако применения WGS для выявления патогенных генов DOR все еще недостаточно.
Таким образом, это исследование направлено на изучение возможных патогенных генов с помощью WGS, чтобы глубоко и всесторонне понять патогенный механизм DOR.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
140
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Китай, 510515
- Рекрутинг
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
-
Контакт:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Номер телефона: +86-20-62787604
- Электронная почта: chensl_92@163.com
-
Главный следователь:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 40 лет (Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Женский
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Две группы этого исследования состоят из пациенток с DOR и женщин с нормальным овариальным резервом.
Описание
Критерии включения:
Группа ДОР:
- возраст от 18 до 40 лет;
- количество ооцитов, полученных в предыдущих циклах стимуляции яичников ≤3;
- двустороннее количество антральных фолликулов яичников (AFC) < 5-7;
- сывороточный антимюллеровский гормон (АМГ) <0,5-1,1 нг/мл.
Контрольная группа:
- возраст от 18 до 40 лет;
- двусторонний АФК ≥8;
- сывороточный АМГ ≥1,2 нг/мл;
- регулярные менструальные циклы, происходящие каждые 25-35 дней.
Критерий исключения:
Критериями исключения из двух групп были:
- аномальный кариотип;
- история других эндокринных заболеваний, таких как синдром поликистозных яичников, гиперпролактинемия и гипертиреоз;
- история лучевой терапии, химиотерапии и операции на яичниках.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Группа ДОР
Геномная ДНК будет извлечена из лейкоцитов периферической крови для проведения полногеномного секвенирования у женщин с уменьшенным овариальным резервом.
|
Для каждого участника будет проведено секвенирование всего генома для изучения генов, потенциально вызывающих заболевание DOR.
|
|
Контрольная группа
Участники с нормальным овариальным резервом будут набраны в качестве контрольной группы, а геномная ДНК лейкоцитов периферической крови будет извлечена для проведения полногеномного секвенирования.
|
Для каждого участника будет проведено секвенирование всего генома для изучения генов, потенциально вызывающих заболевание DOR.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генотип
Временное ограничение: 09.01.2020-31.12.2022
|
Измерьте генотип с помощью секвенирования всего генома у всех участников.
|
09.01.2020-31.12.2022
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 сентября 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
30 июня 2022 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
31 декабря 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 января 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 января 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 января 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
15 января 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
14 января 2021 г.
Последняя проверка
1 мая 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- NFEC-2020-188
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .