Helgenomsekvenseringsstudie hos pasienter med redusert ovariereserve

Redusert ovariereserve (DOR), en patologisk tilstand med redusert mengde og kvalitet av oocytter, har alvorlig svekkelse av kvinners fertilitet. Noen kvinner opplever DOR kan utvikle seg til prematur ovarieinsuffisiens (POI), som er definert som en funksjonsstans i eggstokkene hos kvinner yngre enn 40 år. Patogenesen til DOR er multippel og etiologien til de fleste DOR forblir uklar. Genetiske faktorer, inkludert kromosomavvik, genetisk variasjon og ikke-kodende RNA-unormal regulering regnes som de viktigste mekanismene til DOR. Mer enn 12 genmutasjoner, oppdaget ved hel-eksom-sekvensering (WES), har blitt implisert som potensielle årsaker til DOR. Imidlertid har vi funnet ut at kodende genmutasjon oppdaget av WES bare kan utgjøre en liten del av DOR. Helgenomsekvensering (WGS) har utviklet seg til en viktig strategi for å identifisere eksoner, introner og mitokondriell DNA-mutasjon. Imidlertid mangler anvendelsen av WGS fortsatt for å oppdage patogene gener av DOR. Derfor har denne studien til hensikt å utforske de mulige patogene genene av WGS for å dypt og omfattende forstå den patogene mekanismen til DOR.