Badanie sekwencjonowania całego genomu u pacjentek ze zmniejszoną rezerwą jajnikową
14 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Badanie bazowe sekwencjonowania całego genomu dotyczące genetycznej patogenezy zmniejszonej rezerwy jajników
Badanie ma na celu zbadanie genetycznej patogenezy zmniejszonej rezerwy jajnikowej za pomocą technologii sekwencjonowania całego genomu u chińskich kobiet.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zmniejszona rezerwa jajnikowa (DOR), stan patologiczny polegający na zmniejszeniu ilości i jakości oocytów, poważnie upośledza płodność kobiet.
U niektórych kobiet DOR może przekształcić się w przedwczesną niewydolność jajników (POI), definiowaną jako ustanie funkcji jajników u kobiet w wieku poniżej 40 lat.
Patogeneza DOR jest wieloraka, a etiologia większości DOR pozostaje niejasna.
Czynniki genetyczne, w tym nieprawidłowości chromosomów, zmienność genetyczna i nieprawidłowa regulacja niekodującego RNA, są uważane za główne mechanizmy DOR.
Ponad 12 mutacji genów, wykrytych przez sekwencjonowanie całego egzomu (WES), zostało uznanych za potencjalne przyczyny DOR.
Odkryliśmy jednak, że mutacja genu kodującego wykryta przez WES może odpowiadać tylko za niewielką część DOR.
Sekwencjonowanie całego genomu (WGS) rozwija się w ważną strategię identyfikacji eksonów, intronów i mutacji mitochondrialnego DNA.
Jednak nadal brakuje zastosowania WGS w wykrywaniu genów patogennych DOR.
Dlatego niniejsze badanie ma na celu zbadanie możliwych patogennych genów przez WGS w celu głębokiego i wszechstronnego zrozumienia patogennego mechanizmu DOR.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
140
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D
- Numer telefonu: +86-020-62787604
- E-mail: chensl_92@163.com
Lokalizacje studiów
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Chiny, 510515
- Rekrutacyjny
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
-
Kontakt:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Numer telefonu: +86-20-62787604
- E-mail: chensl_92@163.com
-
Główny śledczy:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 40 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Kobieta
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dwie grupy tego badania składają się z pacjentek z DOR i kobiet z prawidłową rezerwą jajnikową.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Grupa DOR:
- wiek od 18 do 40 lat;
- liczba komórek jajowych uzyskanych w poprzednich cyklach stymulacji jajników ≤3;
- obustronna liczba pęcherzyków antralnych jajników (AFC) < 5-7;
- hormon anty-Mullerowski (AMH) w surowicy <0,5-1,1 ng/ml.
Grupa kontrolna:
- wiek od 18 do 40 lat;
- obustronne AFC ≥8;
- AMH w surowicy ≥1,2 ng/ml;
- regularne cykle miesiączkowe występujące co 25-35 dni.
Kryteria wyłączenia:
Kryteriami wykluczającymi z obu grup były:
- nieprawidłowy kariotyp;
- historia innych chorób endokrynologicznych, takich jak zespół policystycznych jajników, hiperprolaktynemia i nadczynność tarczycy;
- historia radioterapii, chemioterapii i chirurgii jajników.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa DOR
Genomowe DNA zostanie wyekstrahowane z leukocytów krwi obwodowej w celu przeprowadzenia sekwencjonowania całego genomu uczestniczek z obniżoną rezerwą jajnikową.
|
Dla każdego uczestnika zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie całego genomu w celu zbadania genów potencjalnie chorobotwórczych DOR.
|
|
Grupa kontrolna
Uczestnicy z prawidłową rezerwą jajnikową zostaną zwerbowani jako grupa kontrolna, a genomowy DNA leukocytów krwi obwodowej zostanie wyekstrahowany w celu przeprowadzenia sekwencjonowania całego genomu.
|
Dla każdego uczestnika zostanie przeprowadzone sekwencjonowanie całego genomu w celu zbadania genów potencjalnie chorobotwórczych DOR.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genotyp
Ramy czasowe: 1.09.2020-31.12.2022
|
Zmierz genotyp przez sekwencjonowanie całego genomu u wszystkich uczestników.
|
1.09.2020-31.12.2022
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2020
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
30 czerwca 2022
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
31 grudnia 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 stycznia 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 stycznia 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 stycznia 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 stycznia 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
14 stycznia 2021
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- NFEC-2020-188
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na sekwencjonowanie całego genomu
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsZakończony
-
Brigham and Women's HospitalNational Institutes of Health (NIH); National Library of Medicine (NLM)NieznanyNowotwór | Utrata słuchu | Kardiomiopatia przerostowaStany Zjednoczone, Kanada
-
Christine Kaiser, LAc, DACMRekrutacyjnyProblemy z płodnościąStany Zjednoczone
-
Hospices Civils de LyonNieznany
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterPaula and Rodger Riney Foundation; Plantable; M and M labs; VeggieDoctor; Sabinsa...RekrutacyjnySzpiczak mnogi | Gammopatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniuStany Zjednoczone