Koko genomin sekvensointitutkimus potilailla, joilla on vähentynyt munasarjavarasto
torstai 14. tammikuuta 2021 päivittänyt: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Koko genomin sekvensoinnin perustutkimus vähentyneen munasarjareservin geneettisestä patogeneesistä
Tutkimuksen tavoitteena on tutkia pienentyneen munasarjareservin geneettistä patogeneesiä koko genomin sekvensointitekniikan avulla kiinalaisnaisilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vähentynyt munasarjareservi (DOR), patologinen tila, jossa munasolujen määrä ja laatu on vähentynyt, heikentää vakavasti naisten hedelmällisyyttä.
Jotkut naiset kokevat DOR:n, joka voi kehittyä ennenaikaiseksi munasarjojen vajaatoiminnaksi (POI), joka määritellään alle 40-vuotiaiden naisten munasarjojen toiminnan lopettamiseksi.
DOR:n patogeneesi on moninkertainen ja useimpien DORin etiologia jää epäselväksi.
Geneettisiä tekijöitä, mukaan lukien kromosomipoikkeavuus, geneettinen variaatio ja ei-koodaavan RNA:n epänormaali säätely, pidetään DOR:n tärkeimpinä mekanismeina.
Yli 12 geenimutaatiota, jotka on havaittu koko eksomin sekvensoinnilla (WES), on yhdistetty mahdollisiksi DOR:n syiksi.
Olemme kuitenkin havainneet, että WES:n havaitsema koodaava geenimutaatio voi olla vain pieni osa DOR:sta.
Koko genomin sekvensointi (WGS) on kehittymässä tärkeäksi strategiaksi eksonien, intronien ja mitokondrioiden DNA-mutaatioiden tunnistamisessa.
WGS:n soveltaminen puuttuu kuitenkin edelleen DOR:n patogeenisten geenien havaitsemisesta.
Siksi tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia WGS:n mahdollisia patogeenisiä geenejä ymmärtääkseen syvästi ja kattavasti DOR:n patogeenisen mekanismin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
140
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Kiina, 510515
- Rekrytointi
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
-
Ottaa yhteyttä:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Puhelinnumero: +86-20-62787604
- Sähköposti: chensl_92@163.com
-
Päätutkija:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 40 vuotta (Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämän tutkimuksen kaksi ryhmää koostuvat DOR-potilaista ja naisista, joilla on normaali munasarjareservi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
DOR-ryhmä:
- ikä 18-40 vuotta;
- aikaisemmissa munasarjojen stimulaatiosykleissä saatujen munasolujen määrä ≤3;
- molemminpuolinen munasarjojen antralirakkuloiden määrä (AFC) < 5-7;
- seerumin anti-Mullerian hormoni (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.
Kontrolliryhmä:
- ikä 18-40 vuotta;
- kahdenvälinen AFC ≥8;
- seerumin AMH ≥ 1,2 ng/ml;
- säännölliset kuukautiskierrot 25-35 päivän välein.
Poissulkemiskriteerit:
Kahden ryhmän poissulkemiskriteerit olivat:
- epänormaali karyotyyppi;
- anamneesissa muita endokriinisiä sairauksia, kuten munasarjojen monirakkulatauti, hyperprolaktinemia ja kilpirauhasen liikatoiminta;
- aiemmin saanut sädehoitoa, kemoterapiaa ja munasarjaleikkausta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
DOR ryhmä
Genominen DNA uutetaan perifeerisen veren leukosyyteistä koko genomin sekvensoinnin suorittamiseksi osissa, joiden munasarjareservi on pienentynyt.
|
Koko genomin sekvensointi suoritetaan jokaiselle osallistujalle DOR:n mahdollisten sairauksia aiheuttavien geenien tutkimiseksi.
|
|
Kontrolliryhmä
Osallistujat, joilla on normaali munasarjareservi, rekrytoidaan kontrolliryhmäksi ja perifeerisen veren leukosyyttien genominen DNA uutetaan koko genomin sekvensointia varten.
|
Koko genomin sekvensointi suoritetaan jokaiselle osallistujalle DOR:n mahdollisten sairauksia aiheuttavien geenien tutkimiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi
Aikaikkuna: 9.1.2020-31.12.2022
|
Mittaa genotyyppi koko genomin sekvensoinnilla kaikissa osallistujissa.
|
9.1.2020-31.12.2022
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. syyskuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 30. kesäkuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 31. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. tammikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. tammikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 15. tammikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 15. tammikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 14. tammikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. toukokuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- NFEC-2020-188
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .