난소 예비 기능이 저하된 환자의 전체 게놈 시퀀싱 연구
2021년 1월 14일 업데이트: Nanfang Hospital of Southern Medical University
난소예비력 감소의 유전적 병인에 관한 전체 게놈 시퀀싱 기반 연구
이 연구는 중국 여성의 전체 게놈 시퀀싱 기술을 통해 감소된 난소 예비력의 유전적 병인을 탐구하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
난모세포의 양과 질이 감소하는 병리학적 상태인 난소 예비력 감소(DOR)는 여성 생식력에 심각한 손상을 줍니다.
일부 여성은 DOR이 40세 미만 여성의 난소 기능 중단으로 정의되는 조기 난소 부전(POI)으로 발전할 수 있음을 경험합니다.
DOR의 발병기전은 다양하며 대부분의 DOR의 병인은 모호합니다.
염색체 이상, 유전적 변이 및 비암호화 RNA 이상 조절을 포함한 유전적 요인이 DOR의 주요 메커니즘으로 간주됩니다.
WES(Whole-exome sequencing)에 의해 검출된 12개 이상의 유전자 돌연변이가 DOR의 잠재적인 원인으로 연관되었습니다.
그러나 우리는 WES에 의해 검출된 코딩 유전자 돌연변이가 DOR의 작은 부분만을 설명할 수 있음을 발견했습니다.
전체 게놈 시퀀싱(WGS)은 엑손, 인트론 및 미토콘드리아 DNA 돌연변이를 식별하기 위한 중요한 전략으로 발전해 왔습니다.
그러나 DOR의 병원성 유전자 검출에는 WGS의 적용이 아직 미흡한 실정이다.
따라서 본 연구에서는 DOR의 병원성 기전을 깊이 있고 종합적으로 이해하기 위해 WGS에 의한 가능한 병원성 유전자를 탐색하고자 한다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
140
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, 중국, 510515
- 모병
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
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연락하다:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- 전화번호: +86-20-62787604
- 이메일: chensl_92@163.com
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수석 연구원:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
이 연구의 두 그룹은 DOR 환자와 정상적인 난소 예비력을 가진 여성으로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
DOR 그룹:
- 18세에서 40세 사이의 연령;
- 이전 난소 자극 주기에서 얻은 난모세포의 수 ≤3;
- 양측 난소 전정부 여포 수(AFC) < 5-7;
- 혈청 항뮬러관 호르몬(AMH) <0.5-1.1ng/ml.
대조군:
- 18세에서 40세 사이의 연령;
- 양측 AFC ≥8;
- 혈청 AMH ≥1.2ng/ml;
- 25-35일마다 발생하는 규칙적인 월경 주기.
제외 기준:
두 그룹의 제외 기준은 다음과 같습니다.
- 비정상 핵형;
- 다낭성 난소 증후군, 고프로락틴혈증 및 갑상선 기능 항진증과 같은 다른 내분비 질환의 병력;
- 방사선 요법, 화학 요법 및 난소 수술의 역사.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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DOR 그룹
말초 혈액 백혈구에서 게놈 DNA를 추출하여 난소 예비력이 감소한 참여자에서 전체 게놈 시퀀싱을 수행합니다.
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전체 게놈 시퀀싱은 DOR의 잠재적인 질병 유발 유전자를 탐색하기 위해 각 참여자에 대해 수행됩니다.
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대조군
정상적인 난소 보존력을 가진 참가자를 대조군으로 모집하고 말초 혈액 백혈구 게놈 DNA를 추출하여 전체 게놈 시퀀싱을 수행합니다.
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전체 게놈 시퀀싱은 DOR의 잠재적인 질병 유발 유전자를 탐색하기 위해 각 참여자에 대해 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형
기간: 2020년 1월 9일-2022년 12월 31일
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모든 참여자에서 전체 게놈 시퀀싱으로 유전자형을 측정합니다.
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2020년 1월 9일-2022년 12월 31일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2022년 6월 30일
연구 완료 (예상)
2022년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 14일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 1월 14일
마지막으로 확인됨
2020년 5월 1일
추가 정보
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난소 예비력 감소에 대한 임상 시험
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Wolfson Medical Center빼는Ovarian Hyperstimulation Syndrome(OHSS)의 위험 감소를 위한 Coasting에 대한 GnRH 길항제의 증량 투여
전체 게놈 시퀀싱에 대한 임상 시험
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Vanderbilt University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings완전한
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...모집하지 않고 적극적으로
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University of California, DavisNational Cancer Institute (NCI)아직 모집하지 않음
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University Hospital, Montpellier모병
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Brigham and Women's HospitalNational Institutes of Health (NIH); National Library of Medicine (NLM)알려지지 않은