Sequentieonderzoek van het hele genoom bij patiënten met een verminderde ovariële reserve
14 januari 2021 bijgewerkt door: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Een basisstudie voor sequentiebepaling van het hele genoom over genetische pathogenese van verminderde ovariële reserve
De studie heeft tot doel de genetische pathogenese van verminderde ovariële reserve te onderzoeken via technologie voor het bepalen van het hele genoom bij Chinese vrouwen.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Verminderde ovariële reserve (DOR), een pathologische toestand van verminderde kwantiteit en kwaliteit van oöcyten, heeft een ernstige aantasting van de vruchtbaarheid van vrouwen.
Sommige vrouwen die DOR ervaren, kunnen zich ontwikkelen tot voortijdige ovariële insufficiëntie (POI), wat wordt gedefinieerd als een stopzetting van de functie van de eierstokken bij vrouwen jonger dan 40 jaar.
De pathogenese van DOR is meervoudig en de etiologie van de meeste DOR blijft onduidelijk.
Genetische factoren, waaronder chromosoomafwijkingen, genetische variatie en niet-coderende RNA-abnormale regulatie, worden beschouwd als de belangrijkste mechanismen van DOR.
Meer dan 12 genmutaties, gedetecteerd door whole-exome sequencing (WES), zijn geïmpliceerd als mogelijke oorzaken van DOR.
We hebben echter ontdekt dat coderende genmutatie gedetecteerd door WES mogelijk slechts een klein deel van DOR uitmaakt.
Whole-genome sequencing (WGS) heeft zich ontwikkeld tot een belangrijke strategie voor het identificeren van exons, introns en mitochondriale DNA-mutaties.
De toepassing van WGS ontbreekt echter nog steeds bij het detecteren van pathogene genen van DOR.
Daarom is deze studie van plan de mogelijke pathogene genen door WGS te onderzoeken om het pathogene mechanisme van DOR diepgaand en volledig te begrijpen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
140
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, China, 510515
- Werving
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
-
Contact:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Telefoonnummer: +86-20-62787604
- E-mail: chensl_92@163.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 40 jaar (Volwassen)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Vrouw
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
De twee groepen van deze studie bestaan uit DOR-patiënten en vrouwen met een normale ovariële reserve.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
DOR-groep:
- leeftijd tussen 18 en 40 jaar;
- aantal oöcyten verkregen in eerdere ovariële stimulatiecycli ≤3;
- bilaterale ovarium antrale follikeltelling (AFC) < 5-7;
- serum anti-Mulleriaans hormoon (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.
Controlegroep:
- leeftijd tussen 18 en 40 jaar;
- bilaterale AFC ≥8;
- serum AMH ≥1,2 ng/ml;
- regelmatige menstruatiecycli die elke 25-35 dagen plaatsvinden.
Uitsluitingscriteria:
De uitsluitingscriteria van de twee groepen waren:
- een abnormaal karyotype;
- een voorgeschiedenis van andere endocriene ziekten zoals polycysteus ovariumsyndroom, hyperprolactinemie en hyperthyreoïdie;
- een geschiedenis van radiotherapie, chemotherapie en eierstokchirurgie.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
DOR groep
Genomisch DNA zal worden geëxtraheerd uit perifere bloedleukocyten om sequentiebepaling van het hele genoom uit te voeren bij patiënten met verminderde ovariële reserve.
|
Voor elke deelnemer zal sequentiebepaling van het hele genoom worden uitgevoerd om de potentiële ziekteverwekkende genen van DOR te onderzoeken.
|
|
Controlegroep
Deelnemers met een normale ovariële reserve zullen worden aangeworven als controlegroep en genomisch DNA van perifere bloedleukocyten zal worden geëxtraheerd om sequencing van het hele genoom uit te voeren.
|
Voor elke deelnemer zal sequentiebepaling van het hele genoom worden uitgevoerd om de potentiële ziekteverwekkende genen van DOR te onderzoeken.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotype
Tijdsspanne: 1/9/2020-31/12/2022
|
Meet het genotype door sequencing van het hele genoom in alle participeert.
|
1/9/2020-31/12/2022
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie directeur: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 september 2020
Primaire voltooiing (Verwacht)
30 juni 2022
Studie voltooiing (Verwacht)
31 december 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 januari 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
14 januari 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 januari 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
15 januari 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 januari 2021
Laatst geverifieerd
1 mei 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- NFEC-2020-188
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .