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Gesamtgenom-Sequenzierungsstudie bei Patientinnen mit verminderter Ovarialreserve

14. Januar 2021 aktualisiert von: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Eine Basisstudie zur Sequenzierung des gesamten Genoms zur genetischen Pathogenese der verminderten Eierstockreserve

Die Studie zielt darauf ab, die genetische Pathogenese der verminderten Ovarialreserve mittels Ganzgenom-Sequenzierungstechnologie bei chinesischen Frauen zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Verringerte Ovarialreserve (DOR), ein pathologischer Zustand reduzierter Quantität und Qualität der Eizellen, hat eine schwere Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit von Frauen. Bei manchen Frauen kann DOR zu einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (POI) führen, die als Funktionsausfall der Eierstöcke bei Frauen unter 40 Jahren definiert wird. Die Pathogenese von DOR ist vielfältig und die Ätiologie der meisten DOR bleibt unklar. Genetische Faktoren, einschließlich Chromosomenanomalien, genetische Variation und nichtkodierende RNA-Anomalienregulation, werden als die Hauptmechanismen von DOR angesehen. Mehr als 12 Genmutationen, die durch Whole-Exome-Sequencing (WES) nachgewiesen wurden, wurden als mögliche Ursachen von DOR in Betracht gezogen. Wir haben jedoch festgestellt, dass die durch WES nachgewiesene codierende Genmutation möglicherweise nur einen kleinen Teil von DOR ausmacht. Die Gesamtgenomsequenzierung (WGS) hat sich zu einer wichtigen Strategie zur Identifizierung von Exons, Introns und mitochondrialen DNA-Mutationen entwickelt. Die Anwendung von WGS zum Nachweis pathogener Gene von DOR fehlt jedoch noch. Daher beabsichtigt diese Studie, die möglichen pathogenen Gene von WGS zu erforschen, um den pathogenen Mechanismus von DOR tief und umfassend zu verstehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

140

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, China, 510515
        • Rekrutierung
        • Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 40 Jahre (Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die beiden Gruppen dieser Studie bestehen aus DOR-Patientinnen und Frauen mit normaler ovarieller Reserve.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

DOR-Gruppe:

  1. Alter zwischen 18 und 40 Jahren;
  2. Anzahl der in früheren ovariellen Stimulationszyklen gewonnenen Eizellen ≤3;
  3. bilaterale ovarielle Antralfollikelzahl (AFC) < 5-7;
  4. Serum-Anti-Müller-Hormon (AMH) < 0,5-1,1 ng/ml.

Kontrollgruppe:

  1. Alter zwischen 18 und 40 Jahren;
  2. bilaterale AFC ≥8;
  3. Serum-AMH ≥ 1,2 ng/ml;
  4. regelmäßige Menstruationszyklen, die alle 25-35 Tage auftreten.

Ausschlusskriterien:

Die Ausschlusskriterien der beiden Gruppen waren:

  1. ein abnormaler Karyotyp;
  2. eine Vorgeschichte anderer endokriner Erkrankungen wie polyzystisches Ovarialsyndrom, Hyperprolaktinämie und Hyperthyreose;
  3. eine Geschichte der Strahlentherapie, Chemotherapie und Ovarialchirurgie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
DOR-Gruppe
Genomische DNA wird aus peripheren Blutleukozyten extrahiert, um eine Gesamtgenomsequenzierung bei Teilnehmern mit verminderter ovarieller Reserve durchzuführen.
Sonstiges: Gesamtgenomsequenzierung
Für jeden Teilnehmer wird eine Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt, um die potenziell krankheitsverursachenden Gene von DOR zu untersuchen.
Kontrollgruppe
Teilnehmerinnen mit normaler ovarieller Reserve werden als Kontrollgruppe rekrutiert und genomische DNA von peripheren Blutleukozyten wird extrahiert, um eine Gesamtgenomsequenzierung durchzuführen.
Sonstiges: Gesamtgenomsequenzierung
Für jeden Teilnehmer wird eine Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt, um die potenziell krankheitsverursachenden Gene von DOR zu untersuchen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp
Zeitfenster: 1.9.2020-31.12.2022
Messen Sie den Genotyp durch Sequenzierung des gesamten Genoms in allen beteiligt.
1.9.2020-31.12.2022

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Mitarbeiter

Ferring Pharmaceuticals

Ermittler

  • Studienleiter: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

30. Juni 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • NFEC-2020-188

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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