Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Teljes genom szekvenálási vizsgálat csökkent petefészek-tartalékkal rendelkező betegeknél

2021. január 14. frissítette: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Teljes genom szekvenálási alapkutatás a csökkent petefészek-rezervátum genetikai patogeneziséről

A tanulmány célja a csökkent petefészek-rezervátum genetikai patogenezisének feltárása a teljes genom szekvenálási technológiájával kínai nőknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A csökkent petefészek-tartalék (DOR), a petesejtek mennyiségének és minőségének csökkenésével járó kóros állapot, súlyosan károsítja a nők termékenységét. Egyes nőknél a DOR korai petefészek-elégtelenség (POI) alakulhat ki, amelyet a 40 évnél fiatalabb nők petefészkek működésének leállásaként határoznak meg. A DOR patogenezise többféle, és a legtöbb DOR etiológiája homályos marad. A genetikai tényezőket, köztük a kromoszóma-rendellenességeket, a genetikai variációt és a nem kódoló RNS abnormális szabályozását tekintik a DOR fő mechanizmusainak. Több mint 12 génmutációt, amelyeket teljes exóm szekvenálás (WES) detektáltak, a DOR lehetséges okaiként hoznak összefüggésbe. Azt találtuk azonban, hogy a WES által kimutatott kódoló génmutáció a DOR-nak csak egy kis részét teszi ki. A teljes genom szekvenálás (WGS) az exonok, intronok és a mitokondriális DNS-mutációk azonosításának fontos stratégiájává fejlődött. A WGS alkalmazása azonban még mindig hiányzik a DOR patogén génjeinek kimutatásában. Ezért ez a tanulmány a WGS lehetséges patogén génjeit kívánja feltárni annak érdekében, hogy mélyen és átfogóan megértsük a DOR patogén mechanizmusát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

140

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D
  • Telefonszám: +86-020-62787604
  • E-mail: chensl_92@163.com

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kína, 510515
        • Toborzás
        • Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Női

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálat két csoportja DOR-betegekből és normál petefészektartalékkal rendelkező nőkből áll.

Leírás

Bevételi kritériumok:

DOR csoport:

  1. életkor 18 és 40 év között;
  2. a korábbi petefészek-stimulációs ciklusokban kapott oociták száma ≤3;
  3. kétoldali petefészek antrális tüszőszáma (AFC) < 5-7;
  4. szérum anti-Muller hormon (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.

Ellenőrző csoport:

  1. életkor 18 és 40 év között;
  2. kétoldali AFC ≥8;
  3. szérum AMH ≥1,2 ng/ml;
  4. rendszeres menstruációs ciklus 25-35 naponta.

Kizárási kritériumok:

A két csoport kizárási kritériumai a következők voltak:

  1. kóros kariotípus;
  2. egyéb endokrin betegségek, például policisztás petefészek szindróma, hiperprolaktinémia és pajzsmirigy-túlműködés a kórtörténetében;
  3. sugárkezelés, kemoterápia és petefészek-műtét kórtörténete.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
DOR csoport
A genomi DNS-t a perifériás vér leukocitáiból vonják ki, hogy teljes genom szekvenálást hajtsanak végre a csökkent petefészek-tartalékkal rendelkező részeken.
Egyéb: teljes genom szekvenálás
A teljes genom szekvenálását minden résztvevő esetében elvégzik a DOR potenciális betegséget okozó génjeinek feltárása érdekében.
Ellenőrző csoport
A normál petefészek-tartalékkal rendelkező résztvevőket kontrollcsoportként toborozzák, és a perifériás vér leukociták genomiális DNS-ét kivonják a teljes genom szekvenálása érdekében.
Egyéb: teljes genom szekvenálás
A teljes genom szekvenálását minden résztvevő esetében elvégzik a DOR potenciális betegséget okozó génjeinek feltárása érdekében.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genotípus
Időkeret: 2020.01.09-2022.12.31
Mérje meg a genotípust teljes genom szekvenálással minden résztvevőnél.
2020.01.09-2022.12.31

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Együttműködők

Ferring Pharmaceuticals

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. június 30.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. január 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 14.

Első közzététel (Tényleges)

2021. január 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. január 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 14.

Utolsó ellenőrzés

2020. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • NFEC-2020-188

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a teljes genom szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Uruguay

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel