Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Helgenomsekvenseringsstudie hos patienter med minskad äggstocksreserv

14 januari 2021 uppdaterad av: Nanfang Hospital of Southern Medical University

En helgenomsekvenseringsbasstudie på genetisk patogenes av minskad äggstocksreserv

Studien syftar till att utforska den genetiska patogenesen av minskad äggstocksreserv via helgenomsekvenseringsteknologi hos kinesiska kvinnor.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Minskad äggstocksreserv (DOR), ett patologiskt tillstånd med minskad kvantitet och kvalitet av oocyter, har en allvarlig försämring av kvinnors fertilitet. Vissa kvinnor upplever DOR kan utvecklas till prematur ovarieinsufficiens (POI), vilket definieras som ett upphörande av äggstockarnas funktion hos kvinnor yngre än 40 år. Patogenesen för DOR är multipel och etiologin för de flesta DOR förblir oklar. Genetiska faktorer, inklusive kromosomavvikelser, genetisk variation och icke-kodande onormal reglering av RNA anses vara de viktigaste mekanismerna för DOR. Mer än 12 genmutationer, detekterade genom hel-exomsekvensering (WES), har varit inblandade som potentiella orsaker till DOR. Vi har dock funnit att kodande genmutation detekterad av WES bara kan stå för en liten del av DOR. Helgenomsekvensering (WGS) har utvecklats till en viktig strategi för att identifiera exoner, introner och mitokondriell DNA-mutation. Emellertid saknas tillämpningen av WGS fortfarande för att detektera patogena gener av DOR. Därför avser denna studie att utforska de möjliga patogena generna av WGS för att djupt och heltäckande förstå den patogena mekanismen för DOR.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

140

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Kina, 510515
        • Rekrytering
        • Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 40 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

De två grupperna i denna studie består av DOR-patienter och kvinnor med normal äggstocksreserv.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

DOR-grupp:

  1. ålder mellan 18 och 40 år;
  2. antal oocyter erhållna i tidigare ovariestimuleringscykler ≤3;
  3. bilateralt antralfollikeltal på äggstockarna (AFC) < 5-7;
  4. serum anti-Mullerian hormon (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.

Kontrollgrupp:

  1. ålder mellan 18 och 40 år;
  2. bilateral AFC ≥8;
  3. serum AMH >1,2ng/ml;
  4. regelbundna menstruationscykler som inträffar var 25-35:e dag.

Exklusions kriterier:

Uteslutningskriterierna för de två grupperna var:

  1. en onormal karyotyp;
  2. en historia av andra endokrina sjukdomar såsom polycystiskt ovariesyndrom, hyperprolaktinemi och hypertyreos;
  3. en historia av strålbehandling, kemoterapi och äggstockskirurgi.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
DOR-gruppen
Genomiskt DNA kommer att extraheras från perifera blodleukocyter för att utföra helgenomsekvensering i deltagare med minskad äggstocksreserv.
Övrig: sekvensering av hela genomet
Helgenomsekvensering kommer att utföras för varje deltagare för att utforska de potentiella sjukdomsorsakande generna hos DOR.
Kontrollgrupp
Deltagare med normal äggstocksreserv kommer att rekryteras som kontrollgrupp och genomiskt DNA från perifera blodleukocyter kommer att extraheras för att utföra helgenomsekvensering.
Övrig: sekvensering av hela genomet
Helgenomsekvensering kommer att utföras för varje deltagare för att utforska de potentiella sjukdomsorsakande generna hos DOR.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotyp
Tidsram: 1/9/2020–31/12/2022
Mät genotypen genom helgenomsekvensering i alla deltagare.
1/9/2020–31/12/2022

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Samarbetspartners

Ferring Pharmaceuticals

Utredare

  • Studierektor: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2020

Primärt slutförande (Förväntat)

30 juni 2022

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 januari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 januari 2021

Första postat (Faktisk)

15 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

15 januari 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 januari 2021

Senast verifierad

1 maj 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • NFEC-2020-188

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Minskad äggstocksreserv

Kliniska prövningar på sekvensering av hela genomet

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera