Estudio de secuenciación del genoma completo en pacientes con reserva ovárica disminuida
14 de enero de 2021 actualizado por: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Un estudio base de secuenciación del genoma completo sobre la patogénesis genética de la reserva ovárica disminuida
El estudio tiene como objetivo explorar la patogenia genética de la reserva ovárica disminuida a través de la tecnología de secuenciación del genoma completo en mujeres chinas.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La reserva ovárica disminuida (DOR), una condición patológica de cantidad y calidad reducida de ovocitos, tiene un deterioro severo en la fertilidad de las mujeres.
Algunas mujeres experimentan DOR que puede convertirse en insuficiencia ovárica prematura (POI), que se define como el cese de la función de los ovarios en mujeres menores de 40 años.
La patogenia de la DOR es múltiple y la etiología de la mayoría de las DOR permanece oscura.
Los factores genéticos, incluida la anomalía cromosómica, la variación genética y la regulación anormal del ARN no codificante, se consideran los principales mecanismos de la DOR.
Más de 12 mutaciones genéticas, detectadas por secuenciación del exoma completo (WES), se han implicado como posibles causas de DOR.
Sin embargo, hemos descubierto que la mutación del gen codificante detectada por WES solo puede representar una pequeña parte de DOR.
La secuenciación del genoma completo (WGS) se ha convertido en una estrategia importante para identificar exones, intrones y mutaciones en el ADN mitocondrial.
Sin embargo, todavía falta la aplicación de WGS para detectar genes patógenos de DOR.
Por lo tanto, este estudio tiene la intención de explorar los posibles genes patógenos por WGS para comprender de manera profunda y completa el mecanismo patogénico de DOR.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
140
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510515
- Reclutamiento
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
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Contacto:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Número de teléfono: +86-20-62787604
- Correo electrónico: chensl_92@163.com
-
Investigador principal:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 40 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los dos grupos de este estudio consisten en pacientes con DOR y mujeres con reserva ovárica normal.
Descripción
Criterios de inclusión:
grupo DOR:
- edad entre 18 y 40 años;
- número de ovocitos obtenidos en ciclos previos de estimulación ovárica ≤3;
- recuento de folículos antrales ováricos (AFC) bilateral < 5-7;
- hormona antimulleriana sérica (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.
Grupo de control:
- edad entre 18 y 40 años;
- AFC bilateral ≥8;
- AMH sérica ≥1,2 ng/ml;
- ciclos menstruales regulares que ocurren cada 25-35 días.
Criterio de exclusión:
Los criterios de exclusión de los dos grupos fueron:
- un cariotipo anormal;
- antecedentes de otras enfermedades endocrinas como síndrome de ovario poliquístico, hiperprolactinemia e hipertiroidismo;
- antecedentes de radioterapia, quimioterapia y cirugía ovárica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Grupo DOR
Se extraerá ADN genómico de leucocitos de sangre periférica para realizar la secuenciación del genoma completo en participantes con reserva ovárica disminuida.
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Se realizará la secuenciación del genoma completo para cada participante para explorar los posibles genes causantes de enfermedades de DOR.
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Grupo de control
Se reclutarán participantes con reserva ovárica normal como grupo de control y se extraerá ADN genómico de leucocitos de sangre periférica para realizar la secuenciación del genoma completo.
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Se realizará la secuenciación del genoma completo para cada participante para explorar los posibles genes causantes de enfermedades de DOR.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Genotipo
Periodo de tiempo: 1/9/2020-31/12/2022
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Mida el genotipo por secuenciación del genoma completo en todos los participantes.
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1/9/2020-31/12/2022
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2020
Finalización primaria (Anticipado)
30 de junio de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de enero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de enero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
15 de enero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de enero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de enero de 2021
Última verificación
1 de mayo de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- NFEC-2020-188
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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