Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie sekvenování celého genomu u pacientek se sníženou rezervou vaječníků

14. ledna 2021 aktualizováno: Nanfang Hospital of Southern Medical University

Celogenomová sekvenační základní studie o genetické patogenezi zmenšené ovariální rezervy

Cílem studie je prozkoumat genetickou patogenezi zmenšené ovariální rezervy prostřednictvím technologie sekvenování celého genomu u čínských žen.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Snížená ovariální rezerva (DOR), patologický stav sníženého množství a kvality oocytů, má závažné poškození plodnosti žen. U některých žen se DOR může vyvinout v předčasnou ovariální insuficienci (POI), která je definována jako zástava funkce vaječníků u žen mladších 40 let. Patogeneze DOR je mnohočetná a etiologie většiny DOR zůstává nejasná. Za hlavní mechanismy DOR jsou považovány genetické faktory, včetně chromozomové abnormality, genetické variace a abnormální regulace nekódující RNA. Více než 12 genových mutací, detekovaných celoexomovým sekvenováním (WES), bylo implikováno jako potenciální příčiny DOR. Zjistili jsme však, že kódující genová mutace detekovaná pomocí WES může představovat pouze malou část DOR. Celogenomové sekvenování (WGS) se stalo důležitou strategií pro identifikaci exonů, intronů a mutací mitochondriální DNA. Aplikace WGS však stále chybí při detekci patogenních genů DOR. Proto má tato studie v úmyslu prozkoumat možné patogenní geny pomocí WGS, aby bylo možné hluboce a komplexně porozumět patogennímu mechanismu DOR.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

140

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Čína, 510515
        • Nábor
        • Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
        • Kontakt:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
          • Telefonní číslo: +86-20-62787604
          • E-mail: chensl_92@163.com
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 40 let (Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Dvě skupiny této studie sestávají z pacientek s DOR a žen s normální ovariální rezervou.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Skupina DOR:

  1. věk mezi 18 a 40 lety;
  2. počet oocytů získaných v předchozích cyklech ovariální stimulace ≤3;
  3. bilaterální počet ovariálních antrálních folikulů (AFC) < 5-7;
  4. sérový anti-mullerovský hormon (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.

Kontrolní skupina:

  1. věk mezi 18 a 40 lety;
  2. bilaterální AFC ≥8;
  3. sérové ​​AMH >1,2 ng/ml;
  4. pravidelné menstruační cykly vyskytující se každých 25-35 dní.

Kritéria vyloučení:

Kritéria vyloučení těchto dvou skupin byla:

  1. abnormální karyotyp;
  2. anamnéza jiných endokrinních onemocnění, jako je syndrom polycystických vaječníků, hyperprolaktinémie a hypertyreóza;
  3. anamnéza radioterapie, chemoterapie a operace vaječníků.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina DOR
Genomová DNA bude extrahována z leukocytů periferní krve k provedení sekvenování celého genomu v partiích se zmenšenou ovariální rezervou.
Jiný: sekvenování celého genomu
Pro každého účastníka bude provedeno sekvenování celého genomu, aby se prozkoumaly potenciální geny DOR způsobující onemocnění.
Kontrolní skupina
Účastníci s normální ovariální rezervou budou přijati jako kontrolní skupina a bude extrahována genomová DNA leukocytů periferní krve pro provedení sekvenování celého genomu.
Jiný: sekvenování celého genomu
Pro každého účastníka bude provedeno sekvenování celého genomu, aby se prozkoumaly potenciální geny DOR způsobující onemocnění.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genotyp
Časové okno: 9. 1. 2020–31. 12. 2022
Změřte genotyp sekvenováním celého genomu u všech účastníků.
9. 1. 2020–31. 12. 2022

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nanfang Hospital of Southern Medical University

Spolupracovníci

Ferring Pharmaceuticals

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. září 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

30. června 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

31. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

15. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. ledna 2021

Naposledy ověřeno

1. května 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • NFEC-2020-188

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na sekvenování celého genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit