Helgenom-sekventeringsundersøgelse hos patienter med nedsat ovariereserve

Formindsket ovariereserve (DOR), en patologisk tilstand med reduceret mængde og kvalitet af oocytter, har alvorlig svækkelse af kvinders fertilitet. Nogle kvinder oplever DOR kan udvikle sig til for tidlig ovarieinsufficiens (POI), som defineres som et ophør af æggestokkefunktion hos kvinder yngre end 40 år. Patogenesen af ​​DOR er multipel, og ætiologien af ​​de fleste DOR forbliver uklar. Genetiske faktorer, herunder kromosomabnormitet, genetisk variation og ikke-kodende RNA-unormal regulering, betragtes som de vigtigste mekanismer ved DOR. Mere end 12 genmutationer, påvist ved hel-eksom-sekventering (WES), er blevet impliceret som potentielle årsager til DOR. Vi har dog fundet ud af, at kodende genmutation detekteret af WES kun kan tegne sig for en lille del af DOR. Helgenomsekventering (WGS) har udviklet sig til en vigtig strategi til at identificere exoner, introner og mitokondriel DNA-mutation. Imidlertid mangler anvendelsen af ​​WGS stadig til påvisning af patogene gener af DOR. Derfor har denne undersøgelse til hensigt at udforske de mulige patogene gener af WGS for dybt og omfattende at forstå den patogene mekanisme af DOR.