Étude de séquençage du génome entier chez des patientes présentant une réserve ovarienne réduite
14 janvier 2021 mis à jour par: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Une étude de base de séquençage du génome entier sur la pathogenèse génétique de la réserve ovarienne diminuée
L'étude vise à explorer la pathogenèse génétique de la réserve ovarienne diminuée via la technologie de séquençage du génome entier chez les femmes chinoises.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La réserve ovarienne diminuée (DOR), un état pathologique de réduction de la quantité et de la qualité des ovocytes, a une grave altération de la fertilité des femmes.
Certaines femmes subissent une DOR pouvant évoluer vers une insuffisance ovarienne prématurée (IPO), définie comme une cessation de la fonction des ovaires chez les femmes de moins de 40 ans.
La pathogenèse du DOR est multiple et l'étiologie de la plupart des DOR reste obscure.
Les facteurs génétiques, y compris l'anomalie chromosomique, la variation génétique et la régulation anormale de l'ARN non codant, sont considérés comme les principaux mécanismes de DOR.
Plus de 12 mutations génétiques, détectées par séquençage de l'exome entier (WES), ont été impliquées comme causes potentielles de DOR.
Cependant, nous avons constaté que la mutation du gène codant détectée par WES ne peut représenter qu'une petite partie du DOR.
Le séquençage du génome entier (WGS) est devenu une stratégie importante pour identifier les exons, les introns et les mutations de l'ADN mitochondrial.
Cependant, l'application du WGS fait encore défaut dans la détection des gènes pathogènes de DOR.
Par conséquent, cette étude vise à explorer les gènes pathogènes possibles par WGS afin de comprendre en profondeur et de manière exhaustive le mécanisme pathogène de DOR.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
140
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, Chine, 510515
- Recrutement
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
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Contact:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Numéro de téléphone: +86-20-62787604
- E-mail: chensl_92@163.com
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Chercheur principal:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 40 ans (Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Les deux groupes de cette étude sont constitués de patientes DOR et de femmes ayant une réserve ovarienne normale.
La description
Critère d'intégration:
Groupe DOR :
- âge entre 18 et 40 ans;
- nombre d'ovocytes obtenus lors des cycles de stimulation ovarienne précédents ≤3 ;
- nombre de follicules antraux ovariens bilatéraux (AFC) < 5-7 ;
- Hormone sérique anti-mullérienne (AMH) <0,5-1,1 ng/ml.
Groupe de contrôle:
- âge entre 18 et 40 ans;
- AFC bilatéral ≥8 ;
- AMH sérique ≥ 1,2 ng/ml ;
- cycles menstruels réguliers se produisant tous les 25-35 jours.
Critère d'exclusion:
Les critères d'exclusion des deux groupes étaient :
- un caryotype anormal;
- des antécédents d'autres maladies endocriniennes telles que le syndrome des ovaires polykystiques, l'hyperprolactinémie et l'hyperthyroïdie ;
- antécédents de radiothérapie, de chimiothérapie et de chirurgie ovarienne.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe DOR
L'ADN génomique sera extrait des leucocytes du sang périphérique pour effectuer un séquençage du génome entier en participant à une réserve ovarienne diminuée.
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Le séquençage du génome entier sera effectué pour chaque participant afin d'explorer les gènes potentiellement pathogènes de DOR.
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Groupe de contrôle
Les participantes ayant une réserve ovarienne normale seront recrutées comme groupe témoin et l'ADN génomique des leucocytes du sang périphérique sera extrait pour effectuer le séquençage du génome entier.
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Le séquençage du génome entier sera effectué pour chaque participant afin d'explorer les gènes potentiellement pathogènes de DOR.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Génotype
Délai: 1/9/2020-31/12/2022
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Mesurer le génotype par séquençage du génome entier dans tous les participants.
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1/9/2020-31/12/2022
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 septembre 2020
Achèvement primaire (Anticipé)
30 juin 2022
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 décembre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 janvier 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
14 janvier 2021
Première publication (Réel)
15 janvier 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
15 janvier 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
14 janvier 2021
Dernière vérification
1 mai 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- NFEC-2020-188
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .