Estudo de sequenciamento do genoma completo em pacientes com reserva ovariana diminuída
14 de janeiro de 2021 atualizado por: Nanfang Hospital of Southern Medical University
Um estudo básico de sequenciamento do genoma completo sobre a patogênese genética da reserva ovariana diminuída
O estudo visa explorar a patogênese genética da reserva ovariana diminuída por meio da tecnologia de sequenciamento de todo o genoma em mulheres chinesas.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A reserva ovariana diminuída (DOR), condição patológica de redução da quantidade e qualidade dos ovócitos, tem grave comprometimento da fertilidade feminina.
Algumas mulheres que apresentam DOR podem evoluir para insuficiência ovariana prematura (POI), definida como a interrupção da função dos ovários em mulheres com menos de 40 anos de idade.
A patogênese da DOR é múltipla e a etiologia da maioria das DOR permanece obscura.
Fatores genéticos, incluindo anormalidade cromossômica, variação genética e regulação anormal de RNA não codificante são considerados os principais mecanismos de DOR.
Mais de 12 mutações genéticas, detectadas pelo sequenciamento completo do exoma (WES), foram implicadas como causas potenciais de DOR.
No entanto, descobrimos que a mutação do gene codificador detectada pelo WES pode ser responsável apenas por uma pequena parte do DOR.
O sequenciamento do genoma completo (WGS) tem se desenvolvido como uma importante estratégia para identificar éxons, íntrons e mutação do DNA mitocondrial.
No entanto, ainda falta a aplicação de WGS na detecção de genes patogênicos de DOR.
Portanto, este estudo pretende explorar os possíveis genes patogênicos por WGS, a fim de entender de forma profunda e abrangente o mecanismo patogênico da DOR.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
140
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Guangdong
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Guangzhou, Guangdong, China, 510515
- Recrutamento
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
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Contato:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- Número de telefone: +86-20-62787604
- E-mail: chensl_92@163.com
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Investigador principal:
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 40 anos (Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os dois grupos deste estudo consistem em pacientes com DOR e mulheres com reserva ovariana normal.
Descrição
Critério de inclusão:
Grupo DOR:
- idade entre 18 e 40 anos;
- número de oócitos obtidos em ciclos anteriores de estimulação ovariana ≤3;
- contagem bilateral de folículos antrais ovarianos (AFC) < 5-7;
- hormônio anti-Mulleriano (AMH) sérico <0,5-1,1 ng/ml.
Grupo de controle:
- idade entre 18 e 40 anos;
- AFC bilateral ≥8;
- AMH sérico ≥1,2 ng/ml;
- ciclos menstruais regulares ocorrendo a cada 25-35 dias.
Critério de exclusão:
Os critérios de exclusão dos dois grupos foram:
- um cariótipo anormal;
- história de outras doenças endócrinas, como síndrome dos ovários policísticos, hiperprolactinemia e hipertireoidismo;
- história de radioterapia, quimioterapia e cirurgia ovariana.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo DOR
O DNA genômico será extraído de leucócitos do sangue periférico para realizar o sequenciamento do genoma completo em participantes com reserva ovariana diminuída.
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O sequenciamento de todo o genoma será realizado para cada participante para explorar os potenciais genes causadores de doenças de DOR.
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Grupo de controle
Participantes com reserva ovariana normal serão recrutadas como grupo controle e o DNA genômico de leucócitos do sangue periférico será extraído para realizar o sequenciamento do genoma completo.
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O sequenciamento de todo o genoma será realizado para cada participante para explorar os potenciais genes causadores de doenças de DOR.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Genótipo
Prazo: 1/9/2020-31/12/2022
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Meça o genótipo por sequenciamento de todo o genoma em todas as participações.
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1/9/2020-31/12/2022
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Shi-ling Chen, M.D, Ph.D, Nanfang Hospital of Southern Medical University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de setembro de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
30 de junho de 2022
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de dezembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de janeiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de janeiro de 2021
Primeira postagem (Real)
15 de janeiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de janeiro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de janeiro de 2021
Última verificação
1 de maio de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- NFEC-2020-188
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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