卵巢储备功能减退患者的全基因组测序研究
2021年1月14日 更新者：Nanfang Hospital of Southern Medical University
卵巢储备功能减退遗传发病机制的全基因组测序基础研究
本研究旨在通过全基因组测序技术探索中国女性卵巢储备功能下降的遗传发病机制。
研究概览
详细说明
卵巢储备功能减退（DOR）是一种卵母细胞数量和质量下降的病理状态，严重影响女性的生育能力。
一些经历过 DOR 的女性可能会发展为卵巢功能不全 (POI)，定义为 40 岁以下女性的卵巢功能停止。
DOR 的发病机制是多方面的，大多数 DOR 的病因仍不清楚。
遗传因素，包括染色体异常、遗传变异和非编码RNA异常调控被认为是DOR的主要机制。
通过全外显子组测序 (WES) 检测到的超过 12 种基因突变被认为是 DOR 的潜在原因。
然而，我们发现WES检测到的编码基因突变可能只占DOR的一小部分。
全基因组测序（WGS）已发展成为鉴定外显子、内含子和线粒体DNA突变的重要策略。
然而，WGS在检测DOR致病基因方面的应用尚有欠缺。
因此，本研究拟通过WGS探索可能的致病基因，以深入、全面地了解DOR的致病机制。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
140
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Guangdong
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Guangzhou、Guangdong、中国、510515
- 招聘中
- Center for Reproductive Medicine, Department of Gynecology and Obstetrics, Nanfang Hospital, Southern Medical University
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接触：
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
- 电话号码：+86-20-62787604
- 邮箱：chensl_92@163.com
-
首席研究员：
- Chen Shi-Ling, M.D., Ph.D
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 40年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
概率样本
研究人群
本研究的两组由 DOR 患者和卵巢储备正常的女性组成。
描述
纳入标准：
多尔集团：
- 年龄在 18 至 40 岁之间；
- 前次促排卵周期获卵数≤3；
- 双侧卵巢窦卵泡计数 (AFC) < 5-7；
- 血清抗苗勒管激素 (AMH) <0.5-1.1ng/ml。
控制组：
- 年龄在 18 至 40 岁之间；
- 双侧AFC≥8；
- 血清AMH≥1.2ng/ml；
- 规律的月经周期每 25-35 天发生一次。
排除标准：
两组的排除标准为：
- 异常核型；
- 有其他内分泌疾病史，如多囊卵巢综合征、高泌乳素血症和甲状腺功能亢进症；
- 放疗、化疗和卵巢手术史。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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多尔集团
将从外周血白细胞中提取基因组 DNA，对卵巢储备减少的患者进行全基因组测序。
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将对每位参与者进行全基因组测序，探索DOR的潜在致病基因。
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控制组
招募卵巢储备功能正常的受试者作为对照组，提取外周血白细胞基因组DNA进行全基因组测序。
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将对每位参与者进行全基因组测序，探索DOR的潜在致病基因。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基因型
大体时间：1/9/2020-31/12/2022
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通过全基因组测序测量所有参与者的基因型。
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1/9/2020-31/12/2022
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Shi-ling Chen, M.D, Ph.D、Nanfang Hospital of Southern Medical University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年9月1日
初级完成 (预期的)
2022年6月30日
研究完成 (预期的)
2022年12月31日
研究注册日期
首次提交
2021年1月13日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月14日
首次发布 (实际的)
2021年1月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年1月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年1月14日
最后验证
2020年5月1日
更多信息
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