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早発性遺伝性痙性対麻痺の登録および自然史研究 (HSP)

2026年3月16日 更新者：Darius Ebrahimi-Fakhari、Boston Children's Hospital

早発性遺伝性痙性対麻痺（HSP）の登録および自然史研究

早期発症遺伝性痙性対麻痺 (HSP) のレジストリおよび自然史研究は、HSP 症状の発症を示した男性または女性患者からの生物学的サンプル (皮膚および/または血液および/または唾液) と同様に、縦断的な臨床データの収集に焦点を当てています。 18 歳以下で、(1) 遺伝性痙性対麻痺の臨床診断を受けている、および/または (2) HSP 関連遺伝子にバリアントが存在している、および/またはそのような診断を受けた人の近親者である。 現在、この障害の治療は一般的に対症療法であり、利用可能な治療法は生活の質を改善しますが、疾患の進行を遅らせる効果は著しくありません。 登録情報へのアクセスは、登録の募集と維持を担当する研究スタッフに限定されます。 研究のためのレジストリへの募集が、これらの状態の原因、臨床経過、診断および治療に関する知識を向上させることを願っています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

遺伝性痙性対麻痺 (HSP) は、80 を超える神経変性疾患のグループであり、進行性の神経学的衰退を引き起こします。 まとめると、HSP は、遺伝性痙性および関連する障害の最も一般的な原因を示します。

小児発症の遺伝性痙性対麻痺の核となる臨床的、画像化、および分子的特徴を描写することを目指しています。 このレジストリと自然史研究は、早期診断を促進し、影響を受けた家族のカウンセリングと予測ガイダンスを可能にし、将来の介入試験の臨床的に意味のあるエンドポイントを定義するのに役立ちます. サンプルは、バイオマーカーと治療のための新しい標的を特定するのに役立つ分子および細胞調査の目的で収集されます。 サンプルと臨床情報は、Translational Neuroscience Center と安全な REDcap データベースにそれぞれ格納されます。どちらもボストン小児病院 (BCH) にありますが、承認後に世界中の研究者が利用できるようになります。

このプロトコルの目的は、(1) 早期発症型の HSP の臨床症状と自然史を体系的に文書化すること、および (2) 早期診断を容易にし、影響を受けた家族のカウンセリングと予測的ガイダンスを可能にし、臨床的に意味のあるエンドポイントの定義を支援することです。将来の介入特性のために。

具体的には、次のことを目的としています。

  1. レジストリを作成して、臨床データ、画像データ、および分子データの最初の断面分析を実行し、疾患スペクトルを確立します。
  2. 早発性 HSP の自然史を確立するのに役立つ、生物学的サンプルのリポジトリと縦断的な臨床データのコレクションを作成します。
  3. 適切な調査員による参加者の再識別と再連絡を可能にするレジストリを作成します。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

700

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月歳以上 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

18歳未満の遺伝性痙性対麻痺症状および/またはHSP関連遺伝子変異を発症したすべての年齢の男性または女性患者、および/または関心のあるその家族 (該当する場合)。

説明

包含基準:

  • 18歳未満の遺伝性痙性対麻痺症状の発症
  • HSP関連遺伝子のバリアントの存在および/またはそのような診断を受けた人の近親者

除外基準:

  • そのような診断を受けていない、および/またはそのような個人と関係がない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
遺伝性痙性対麻痺の発端者
研究集団は、遺伝性痙性対麻痺の臨床的および分子的診断を受けた30歳までの男性および女性の患者および/または関心のあるその家族（該当する場合）で構成されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
疾患スペクトルの確立
時間枠：学習完了までに平均1年
臨床データ、画像データ、分子データの横断分析を通じて疾患スペクトルを確立する
学習完了までに平均1年
縦断データの確立
時間枠：学習完了までに平均1年
長期にわたる臨床医および患者の報告結果測定を通じて、若年性 HSP の自然史を確立する
学習完了までに平均1年
バイオリポジトリの作成
時間枠：学習完了までに平均1年
バイオリポジトリの作成 (血液サンプル、線維芽細胞、人工多能性幹細胞)
学習完了までに平均1年
患者登録簿の作成
時間枠：学習完了までに平均1年
適切な調査員による参加者の再特定と再連絡を可能にする登録簿を作成する
学習完了までに平均1年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Boston Children's Hospital

協力者

CureAP4 Foundation

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年4月27日

一次修了 (推定)

2030年12月31日

研究の完了 (推定)

2030年12月31日

試験登録日

最初に提出

2021年1月12日

QC基準を満たした最初の提出物

2021年1月14日

最初の投稿 (実際)

2021年1月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月16日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • P00033016

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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