Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register og naturhistorisk studie for tidlig oppstått arvelig spastisk paraplegi (HSP)

16. mars 2026 oppdatert av: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Register og naturhistorisk studie for tidlig oppstått arvelig spastisk paraplegi (HSP)

Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) er fokusert på å samle longitudinelle kliniske data samt biologiske prøver (hud og/eller blod og/eller spytt) fra mannlige eller kvinnelige pasienter som viste begynnende HSP-symptomer kl. 18 år eller yngre med (1) en klinisk diagnose av arvelig spastisk paraplegi og/eller (2) tilstedeværelse av varianter i HSP-relaterte gener og/eller være slektning til en person med en slik diagnose. For tiden er behandlingen for denne lidelsen generelt symptomatisk, og tilgjengelige terapier forbedrer livskvaliteten, men er svært ineffektive når det gjelder å bremse sykdomsprogresjonen. Tilgangen til registerinformasjonen vil være begrenset til studiepersonalet som er ansvarlig for rekruttering og vedlikehold av registeret. Vi håper at rekruttering til register for studier vil fremme kunnskap om årsaker, klinisk forløp, diagnose og behandling av disse tilstandene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

De arvelige spastiske paraplegiene (HSP) er en gruppe på mer enn 80 nevrodegenerative sykdommer som fører til progressiv nevrologisk tilbakegang. Til sammen utgjør HSP-ene den vanligste årsaken til arvelig spastisitet og tilhørende funksjonshemming.

Vi tar sikte på å avgrense de kliniske, avbildningsmessige og molekylære egenskapene ved arvelig spastisk paraplegi hos barn. Denne register- og naturhistoriestudien vil lette en tidlig diagnose, muliggjøre rådgivning og foregripende veiledning av berørte familier og vil bidra til å definere klinisk meningsfulle endepunkter for fremtidige intervensjonsforsøk. Prøver vil bli samlet inn for molekylær og cellulær undersøkelse som vil bidra til å identifisere biomarkører og nye mål for terapi. Prøvene og klinisk informasjon vil bli lagret i henholdsvis Translational Neuroscience Center og en sikker REDcap-database; begge lokalisert i Boston Children's Hospital (BCH), men vil være tilgjengelig for etterforskere over hele verden etter godkjenning.

Målene med denne protokollen er å (1) å systematisk dokumentere den kliniske presentasjonen og den naturlige historien til tidlig debuterende former for HSP og (2) å lette en tidlig diagnose, muliggjøre rådgivning og foregripende veiledning av berørte familier og bidra til å definere klinisk meningsfulle endepunkter. for fremtidige intervensjonsegenskaper.

Konkret er målene å:

  1. Opprett et register for å utføre en innledende tverrsnittsanalyse av kliniske, avbildnings- og molekylære data for å etablere sykdomsspekteret.
  2. Opprett et depot av biologiske prøver og innsamling av longitudinelle kliniske data som hjelper til med å etablere den naturlige historien til tidlig debut HSP.
  3. Opprett et register som muliggjør re-identifikasjon og re-kontakt av deltakere av passende etterforskere.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

700

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Mannlige eller kvinnelige pasienter i alle aldre med utbrudd av arvelige spastiske paraplegisymptomer før fylte 18 år og/eller en HSP-relatert genmutasjon, og/eller deres familiemedlemmer av interesse (hvis aktuelt).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Debut av arvelige spastiske paraplegisymptomer før fylte 18 år
  • Tilstedeværelsen av varianter i HSP-relaterte gener og/eller en slektning til en person med en slik diagnose

Ekskluderingskriterier:

  • Å ikke ha en slik diagnose og/eller ikke være relatert til et slikt individ

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Proband med arvelig spastisk paraplegi
Studiepopulasjonen består av mannlige og kvinnelige pasienter opp til 30 år med en klinisk og molekylær diagnose av arvelig spastisk paraplegi og/eller deres familiemedlemmer av interesse (hvis aktuelt).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Etablering av sykdomsspekter
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Etablere sykdomsspekteret gjennom en tverrsnittsanalyse av kliniske, avbildnings- og molekylære data
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Etablering av longitudinelle data
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Etablere den naturlige historien til tidlig debuterende HSP gjennom longitudinelle kliniker- og pasientrapporterte utfallsmål
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Oppretting av biodepot
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Opprett et biolager (blodprøver, fibroblaster, induserte pluripotente stamceller)
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Oppretting av pasientregister
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Opprett et register som muliggjør re-identifikasjon og re-kontakt av deltakere av passende etterforskere
Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbeidspartnere

CureAP4 Foundation

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

27. april 2020

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

15. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P00033016

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere