此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

早发性遗传性痉挛性截瘫的登记和自然史研究 (HSP)

2026年3月16日更新者：Darius Ebrahimi-Fakhari、Boston Children's Hospital

早发性遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 的登记和自然历史研究

早发性遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 登记和自然史研究的重点是收集纵向临床数据以及在18 岁或以下，并且 (1) 临床诊断为遗传性痉挛性截瘫和/或 (2) HSP 相关基因存在变异和/或是患有此类诊断的人的亲属。目前，这种疾病的治疗通常是对症治疗，现有疗法可改善生活质量，但在减缓疾病进展方面效率极低。对注册表信息的访问将仅限于负责招募和维护注册表的研究人员。我们希望通过注册研究招募患者能够提高对这些病症的病因、临床病程、诊断和治疗的了解。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 是一组 80 多种神经退行性疾病，可导致进行性神经功能衰退。总的来说，HSP 是遗传性痉挛和相关残疾的最常见原因。

我们的目标是描述小儿遗传性痉挛性截瘫的核心临床、影像学和分子特征。这项登记和自然历史研究将有助于早期诊断，为受影响的家庭提供咨询和预期指导，并将有助于为未来的干预试验确定具有临床意义的终点。将收集样本用于分子和细胞研究，这将有助于识别生物标志物和新的治疗靶点。样本和临床信息将分别存放在转化神经科学中心和安全的 REDcap 数据库中；两者都位于波士顿儿童医院 (BCH)，但在获得批准后将可供世界各地的研究人员使用。

本协议的目标是 (1) 系统地记录早发型 HSP 的临床表现和自然病程，以及 (2) 促进早期诊断，为受影响的家庭提供咨询和预期指导，并帮助定义具有临床意义的终点为未来的干预性状。

具体而言，目标是：

创建一个注册表以对临床、成像和分子数据进行初始横断面分析，以建立疾病谱。
创建生物样本库并收集纵向临床数据，帮助确定早发 HSP 的自然病程。
创建一个注册表，允许适当的调查人员重新识别和重新联系参与者。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

700

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
电话号码：617-355-6388
邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu

研究联系人备份

姓名：Nicole Battaglia, BS
邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu

学习地点

美国
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - 招聘中
    - Boston Children's Hospital
    - 接触：
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      电话号码：617-355-6388
      
      邮箱：Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
    - 首席研究员：
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - 接触：
      
      Nicole Battaglia, BS
      
      邮箱：hsp.research@childrens.harvard.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

4周及以上 (孩子、成人)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

在 18 岁之前出现遗传性痉挛性截瘫症状和/或 HSP 相关基因突变的所有年龄段的男性或女性患者，和/或其感兴趣的家庭成员（如果适用）。

描述

纳入标准：

在 18 岁之前出现遗传性痉挛性截瘫症状
HSP 相关基因变异的存在和/或具有此类诊断的人的亲属

排除标准：

没有这样的诊断和/或与这样的人无关

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
遗传性痉挛性截瘫先证者研究人群包括年龄不超过 30 岁、临床和分子诊断为遗传性痉挛性截瘫的男性和女性患者和/或其感兴趣的家庭成员（如果适用）。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
疾病谱的建立大体时间：通过学习完成，平均1年	通过临床、影像和分子数据的横断面分析建立疾病谱	通过学习完成，平均1年
纵向数据的建立大体时间：通过学习完成，平均1年	通过临床医生和患者报告的纵向结果测量建立早发 HSP 的自然史	通过学习完成，平均1年
创建生物样本库大体时间：通过学习完成，平均1年	创建生物样本库（血液样本、成纤维细胞、诱导多能干细胞）	通过学习完成，平均1年
创建患者登记册大体时间：通过学习完成，平均1年	创建一个注册表，允许适当的调查人员重新识别和重新联系参与者	通过学习完成，平均1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Boston Children's Hospital

合作者

CureAP4 Foundation

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年4月27日

初级完成 (估计的)

2030年12月31日

研究完成 (估计的)

2030年12月31日

研究注册日期

首次提交

2021年1月12日

首先提交符合 QC 标准的

2021年1月14日

首次发布 (实际的)

2021年1月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月18日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月16日

最后验证

2026年3月1日