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Registro e studio di storia naturale per la paraplegia spastica ereditaria ad esordio precoce (HSP)

16 marzo 2026 aggiornato da: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Registro e studio di storia naturale per la paraplegia spastica ereditaria ad esordio precoce (HSP)

Il Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) si concentra sulla raccolta di dati clinici longitudinali e di campioni biologici (pelle e/o sangue e/o saliva) da pazienti di sesso maschile o femminile che hanno manifestato l'insorgenza dei sintomi di HSP a 18 anni o meno con (1) una diagnosi clinica di paraplegia spastica ereditaria e/o (2) la presenza di varianti nei geni correlati a HSP e/o essere un parente di una persona con tale diagnosi. Attualmente, il trattamento per questo disturbo è generalmente sintomatico e le terapie disponibili migliorano la qualità della vita, ma sono gravemente inefficaci nel rallentare la progressione della malattia. L'accesso alle informazioni del registro sarà limitato al personale dello studio responsabile del reclutamento e della manutenzione del registro. Ci auguriamo che il reclutamento nel registro per gli studi possa far progredire la conoscenza delle cause, il decorso clinico, la diagnosi e il trattamento di queste condizioni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Le paraplegie spastiche ereditarie (HSP) sono un gruppo di oltre 80 malattie neurodegenerative che portano a un progressivo declino neurologico. Collettivamente, le P.A.S. rappresentano la causa più comune di spasticità ereditaria e disabilità associata.

Miriamo a delineare le principali caratteristiche cliniche, di imaging e molecolari della paraplegia spastica ereditaria ad esordio pediatrico. Questo registro e lo studio della storia naturale faciliteranno una diagnosi precoce, consentiranno la consulenza e la guida preventiva delle famiglie colpite e aiuteranno a definire endpoint clinicamente significativi per futuri studi interventistici. I campioni saranno raccolti ai fini dell'indagine molecolare e cellulare che aiuterà a identificare biomarcatori e nuovi bersagli per la terapia. I campioni e le informazioni cliniche saranno ospitati rispettivamente nel Translational Neuroscience Center e in un database REDcap sicuro; entrambi situati nel Boston Children's Hospital (BCH), ma saranno disponibili per i ricercatori di tutto il mondo dopo l'approvazione.

Gli obiettivi di questo protocollo sono (1) documentare sistematicamente la presentazione clinica e la storia naturale delle forme ad esordio precoce di HSP e (2) facilitare una diagnosi precoce, consentire la consulenza e la guida preventiva delle famiglie colpite e aiutare a definire endpoint clinicamente significativi per futuri tratti interventistici.

Nello specifico gli obiettivi sono quelli di:

  1. Creare un registro per eseguire un'analisi trasversale iniziale dei dati clinici, di imaging e molecolari per stabilire lo spettro della malattia.
  2. Creare un archivio di campioni biologici e una raccolta di dati clinici longitudinali che aiuti a stabilire la storia naturale dell'HSP ad insorgenza precoce.
  3. Creare un registro che consenta la reidentificazione e il ricontatto dei partecipanti da parte di investigatori appropriati.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

700

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di sesso maschile o femminile di tutte le età con insorgenza di sintomi di paraplegia spastica ereditaria prima dei 18 anni e/o mutazione genetica correlata a HSP e/o loro familiari di interesse (se applicabile).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Insorgenza dei sintomi della paraplegia spastica ereditaria prima dei 18 anni
  • La presenza di varianti nei geni correlati alle HSP e/o un parente di una persona con tale diagnosi

Criteri di esclusione:

  • Non avere una tale diagnosi e/o non essere imparentato con tale individuo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Probando con paraplegia spastica ereditaria
La popolazione in studio è composta da pazienti maschi e femmine fino a 30 anni di età con diagnosi clinica e molecolare di paraplegia spastica ereditaria e/o loro familiari di interesse (se applicabile).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Definizione dello spettro delle malattie
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Stabilire lo spettro della malattia attraverso un’analisi trasversale di dati clinici, di imaging e molecolari
Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Determinazione dei dati longitudinali
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Stabilire la storia naturale dell’HSP a esordio precoce attraverso misure longitudinali di risultati riferite dal medico e dal paziente
Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Creazione di biorepository
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Creare un biorepository (campioni di sangue, fibroblasti, cellule staminali pluripotenti indotte)
Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Creazione del registro dei pazienti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 1 anno
Creare un registro che consenta la reidentificazione e il ricontatto dei partecipanti da parte degli investigatori appropriati
Fino al completamento degli studi, in media 1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

CureAP4 Foundation

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 aprile 2020

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2030

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

15 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P00033016

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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