- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT04712812
Registro e studio di storia naturale per la paraplegia spastica ereditaria ad esordio precoce (HSP)
Registro e studio di storia naturale per la paraplegia spastica ereditaria ad esordio precoce (HSP)
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Le paraplegie spastiche ereditarie (HSP) sono un gruppo di oltre 80 malattie neurodegenerative che portano a un progressivo declino neurologico. Collettivamente, le P.A.S. rappresentano la causa più comune di spasticità ereditaria e disabilità associata.
Miriamo a delineare le principali caratteristiche cliniche, di imaging e molecolari della paraplegia spastica ereditaria ad esordio pediatrico. Questo registro e lo studio della storia naturale faciliteranno una diagnosi precoce, consentiranno la consulenza e la guida preventiva delle famiglie colpite e aiuteranno a definire endpoint clinicamente significativi per futuri studi interventistici. I campioni saranno raccolti ai fini dell'indagine molecolare e cellulare che aiuterà a identificare biomarcatori e nuovi bersagli per la terapia. I campioni e le informazioni cliniche saranno ospitati rispettivamente nel Translational Neuroscience Center e in un database REDcap sicuro; entrambi situati nel Boston Children's Hospital (BCH), ma saranno disponibili per i ricercatori di tutto il mondo dopo l'approvazione.
Gli obiettivi di questo protocollo sono (1) documentare sistematicamente la presentazione clinica e la storia naturale delle forme ad esordio precoce di HSP e (2) facilitare una diagnosi precoce, consentire la consulenza e la guida preventiva delle famiglie colpite e aiutare a definire endpoint clinicamente significativi per futuri tratti interventistici.
Nello specifico gli obiettivi sono quelli di:
- Creare un registro per eseguire un'analisi trasversale iniziale dei dati clinici, di imaging e molecolari per stabilire lo spettro della malattia.
- Creare un archivio di campioni biologici e una raccolta di dati clinici longitudinali che aiuti a stabilire la storia naturale dell'HSP ad insorgenza precoce.
- Creare un registro che consenta la reidentificazione e il ricontatto dei partecipanti da parte di investigatori appropriati.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Amy Tam, BS
- Numero di telefono: 617-355-2698
- Email: hsp.research@childrens.harvard.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Numero di telefono: 617-355-6388
- Email: hsp.research@childrens.harvard.edu
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital
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Contatto:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Numero di telefono: 617-355-6388
- Email: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
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Investigatore principale:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
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Contatto:
- Amy Tam, BS
- Numero di telefono: 16173552698
- Email: amy.tam@childrens.harvard.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Insorgenza dei sintomi della paraplegia spastica ereditaria prima dei 18 anni
- La presenza di varianti nei geni correlati alle HSP e/o un parente di una persona con tale diagnosi
Criteri di esclusione:
- Non avere una tale diagnosi e/o non essere imparentato con tale individuo
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Probando con AP-4 Associated HSP
Pazienti di sesso maschile o femminile di tutte le età con (1) insorgenza di sintomi di paraplegia spastica ereditaria prima dei 18 anni e/o (2) presenza di varianti nei geni correlati a HSP e/o un parente di una persona con tale diagnosi.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Istituzione di archivio dati
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Creare un registro per eseguire un'analisi trasversale iniziale dei dati clinici, di imaging e molecolari per stabilire lo spettro della malattia.
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Istituzione di biorepository
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Creare un archivio di campioni biologici e una raccolta di dati clinici longitudinali che aiuti a stabilire la storia naturale dell'HSP ad insorgenza precoce.
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Registro per ricontatto
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Creare un registro che consenta la reidentificazione e il ricontatto dei partecipanti da parte di investigatori appropriati.
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie del sistema nervoso periferico
- Manifestazioni neuromuscolari
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malformazioni del sistema nervoso
- Paralisi
- Ipertono muscolare
- Polineuropatie
- Neuropatia sensoriale e motoria ereditaria
- Spasticità muscolare
- Paraplegia
- Paraplegia spastica, ereditaria
Altri numeri di identificazione dello studio
- P00033016
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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