Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie rejestru i historii naturalnej dotyczące wczesnej dziedzicznej paraplegii spastycznej (HSP)

16 marca 2026 zaktualizowane przez: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Rejestr i badanie historii naturalnej wczesnej dziedzicznej paraplegii spastycznej (HSP)

Badanie Rejestru i Historii Naturalnej dziedzicznej paraplegii spastycznej o wczesnym początku (ang. 18 lat lub mniej z (1) kliniczną diagnozą dziedzicznej spastycznej paraplegii i/lub (2) obecnością wariantów genów związanych z HSP i/lub być krewnym osoby z taką diagnozą. Obecnie leczenie tego zaburzenia jest na ogół objawowe, a dostępne terapie poprawiają jakość życia, ale są rażąco nieskuteczne w spowalnianiu postępu choroby. Dostęp do informacji zawartych w rejestrze będzie ograniczony do personelu badawczego odpowiedzialnego za rekrutację i utrzymanie rejestru. Mamy nadzieję, że rekrutacja do rejestru na badania przyczyni się do pogłębienia wiedzy o przyczynach, przebiegu klinicznym, diagnostyce i leczeniu tych schorzeń.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dziedziczne paraplegie spastyczne (HSP) to grupa ponad 80 chorób neurodegeneracyjnych, które prowadzą do postępującego pogorszenia stanu neurologicznego. Łącznie HSP stanowią najczęstszą przyczynę dziedzicznej spastyczności i związanej z nią niepełnosprawności.

Naszym celem jest nakreślenie podstawowych cech klinicznych, obrazowych i molekularnych dziedzicznej spastycznej paraplegii u dzieci. To badanie rejestru i historii naturalnej ułatwi wczesną diagnozę, umożliwi poradnictwo i poradnictwo prewencyjne rodzinom dotkniętym chorobą oraz pomoże określić klinicznie znaczące punkty końcowe dla przyszłych prób interwencyjnych. Zostaną pobrane próbki do badań molekularnych i komórkowych, które pomogą zidentyfikować biomarkery i nowe cele terapii. Próbki i informacje kliniczne będą przechowywane odpowiednio w Translacyjnym Centrum Neuronauki i bezpiecznej bazie danych REDcap; oba znajdują się w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie (BCH), ale po zatwierdzeniu będą dostępne dla badaczy na całym świecie.

Celem tego protokołu jest (1) systematyczne dokumentowanie obrazu klinicznego i naturalnego przebiegu postaci HSP o wczesnym początku oraz (2) ułatwienie wczesnej diagnozy, umożliwienie poradnictwa i poradnictwa zapobiegawczego rodzinom dotkniętym chorobą oraz pomoc w określeniu klinicznie znaczących punktów końcowych dla przyszłych cech interwencyjnych.

W szczególności celem jest:

  1. Utwórz rejestr, aby przeprowadzić wstępną przekrojową analizę danych klinicznych, obrazowych i molekularnych w celu ustalenia spektrum choroby.
  2. Stwórz repozytorium próbek biologicznych i zbierz długoterminowe dane kliniczne, które pomogą ustalić naturalną historię HSP o wczesnym początku.
  3. Stworzenie rejestru umożliwiającego ponowną identyfikację i ponowny kontakt uczestników przez odpowiednich śledczych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci płci męskiej lub żeńskiej w każdym wieku, u których wystąpiły objawy dziedzicznej paraplegii spastycznej przed ukończeniem 18 lat i/lub mutacja genu związana z HSP i/lub członkowie ich rodzin będący przedmiotem zainteresowania (jeśli dotyczy).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Początek dziedzicznych objawów paraplegii spastycznej przed ukończeniem 18 roku życia
  • Obecność wariantów w genach związanych z HSP i/lub krewnym osoby z taką diagnozą

Kryteria wyłączenia:

  • Brak takiej diagnozy i/lub brak pokrewieństwa z taką osobą

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Proband z dziedziczną paraplegią spastyczną
Badana populacja składa się z pacjentów płci męskiej i żeńskiej w wieku do 30 lat z klinicznym i molekularnym rozpoznaniem dziedzicznej paraplegii spastycznej i/lub członków ich rodziny (jeśli dotyczy).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ustalenie spektrum choroby
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ustal spektrum chorób poprzez przekrojową analizę danych klinicznych, obrazowych i molekularnych
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ustalanie danych podłużnych
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ustalenie historii naturalnej HSP o wczesnym początku poprzez podłużne pomiary wyników zgłaszane przez klinicystę i pacjenta
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Stworzenie biorepozytorium
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Utwórz biorepozytorium (próbki krwi, fibroblasty, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste)
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Tworzenie rejestru pacjentów
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Utworzenie rejestru umożliwiającego ponowną identyfikację uczestników i ponowny kontakt z nimi przez odpowiednie osoby prowadzące dochodzenie
Do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

CureAP4 Foundation

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P00033016

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczna paraplegia spastyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kosovo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj