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Étude du registre et de l'histoire naturelle de la paraplégie spastique héréditaire précoce (HSP)

6 septembre 2023 mis à jour par: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Étude du registre et de l'histoire naturelle de la paraplégie spastique héréditaire (HSP) précoce

L'étude du registre et de l'histoire naturelle de la paraplégie spastique héréditaire précoce (HSP) se concentre sur la collecte de données cliniques longitudinales ainsi que d'échantillons biologiques (peau et/ou sang et/ou salive) de patients masculins ou féminins qui ont présenté des symptômes de HSP à 18 ans ou moins avec (1) un diagnostic clinique de paraplégie spastique héréditaire et/ou (2) la présence de variants dans les gènes liés aux HSP et/ou être un parent d'une personne avec un tel diagnostic. Actuellement, le traitement de ce trouble est généralement symptomatique et les thérapies disponibles améliorent la qualité de vie, mais sont extrêmement inefficaces pour ralentir la progression de la maladie. L'accès aux informations du registre sera limité au personnel de l'étude qui est responsable du recrutement et de la maintenance du registre. Nous espérons que le recrutement dans le registre pour les études fera progresser la connaissance des causes, de l'évolution clinique, du diagnostic et du traitement de ces affections.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les paraplégies spastiques héréditaires (HSP) sont un groupe de plus de 80 maladies neurodégénératives qui entraînent un déclin neurologique progressif. Collectivement, les HSP présentent la cause la plus fréquente de spasticité héréditaire et d'incapacité associée.

Notre objectif est de définir les principales caractéristiques cliniques, d'imagerie et moléculaires de la paraplégie spastique héréditaire pédiatrique. Cette étude de registre et d'histoire naturelle facilitera un diagnostic précoce, permettra le conseil et l'orientation préventive des familles touchées et aidera à définir des critères d'évaluation cliniquement significatifs pour les futurs essais interventionnels. Des échantillons seront prélevés à des fins d'investigation moléculaire et cellulaire qui aideront à identifier des biomarqueurs et de nouvelles cibles thérapeutiques. Les échantillons et les informations cliniques seront hébergés respectivement dans le Centre de neurosciences translationnelles et dans une base de données sécurisée REDcap ; tous deux situés au Boston Children's Hospital (BCH), mais seront disponibles pour les chercheurs du monde entier après approbation.

Les objectifs de ce protocole sont de (1) documenter systématiquement la présentation clinique et l'histoire naturelle des formes précoces de HSP et (2) faciliter un diagnostic précoce, permettre le conseil et l'orientation anticipative des familles touchées et aider à définir des critères d'évaluation cliniquement significatifs pour les traits interventionnels futurs.

Concrètement, les objectifs sont de :

Créez un registre pour effectuer une analyse transversale initiale des données cliniques, d'imagerie et moléculaires afin d'établir le spectre de la maladie.
Créer un référentiel d'échantillons biologiques et une collecte de données cliniques longitudinales qui aident à établir l'histoire naturelle de l'apparition précoce des HSP.
Créer un registre permettant la réidentification et le recontact des participants par les enquêteurs appropriés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Amy Tam, BS
Numéro de téléphone: 617-355-2698
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
Numéro de téléphone: 617-355-6388
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
    - Recrutement
    - Boston Children's Hospital
    - Contact:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Numéro de téléphone: 617-355-6388
      
      E-mail: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
    - Chercheur principal:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Contact:
      
      Amy Tam, BS
      
      Numéro de téléphone: 16173552698
      
      E-mail: amy.tam@childrens.harvard.edu

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients masculins ou féminins de tous âges présentant des symptômes de paraplégie spastique héréditaire avant l'âge de 18 ans et/ou une mutation génétique liée à la HSP, et/ou les membres de leur famille d'intérêt (le cas échéant).

La description

Critère d'intégration:

Apparition des symptômes de paraplégie spastique héréditaire avant l'âge de 18 ans
La présence de variants dans les gènes liés aux HSP et/ou un parent d'une personne avec un tel diagnostic

Critère d'exclusion:

Ne pas avoir un tel diagnostic et/ou ne pas être apparenté à une telle personne

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Proposant avec AP-4 HSP associé Patients masculins ou féminins de tous âges présentant (1) l'apparition de symptômes de paraplégie spastique héréditaire avant l'âge de 18 ans et/ou (2) la présence de variants dans les gènes liés aux HSP et/ou un parent d'une personne ayant un tel diagnostic.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Mise en place d'un référentiel de données Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an	Créez un registre pour effectuer une analyse transversale initiale des données cliniques, d'imagerie et moléculaires afin d'établir le spectre de la maladie.	Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Mise en place d'un bio-dépôt Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an	Créer un référentiel d'échantillons biologiques et une collecte de données cliniques longitudinales qui aident à établir l'histoire naturelle de l'apparition précoce des HSP.	Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an
Registre de recontact Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an	Créer un registre permettant la réidentification et le recontact des participants par les enquêteurs appropriés.	Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Boston Children's Hospital

Collaborateurs

CureAP4 Foundation

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

27 avril 2020

Achèvement primaire (Estimé)

26 avril 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

26 avril 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 janvier 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 janvier 2021

Première publication (Réel)

15 janvier 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 septembre 2023

Dernière vérification

1 septembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

P00033016

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .