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Register- und Naturgeschichtestudie für früh einsetzende hereditäre spastische Paraplegie (HSP)

6. September 2023 aktualisiert von: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Register- und Naturgeschichtestudie für früh einsetzende hereditäre spastische Paraplegie (HSP)

Die Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) konzentriert sich auf das Sammeln klinischer Längsschnittdaten sowie biologischer Proben (Haut und/oder Blut und/oder Speichel) von männlichen oder weiblichen Patienten, die einen Beginn von HSP-Symptomen aufwiesen 18 Jahre oder jünger mit (1) einer klinischen Diagnose einer hereditären spastischen Paraplegie und/oder (2) dem Vorhandensein von Varianten in HSP-verwandten Genen und/oder ein Verwandter einer Person mit einer solchen Diagnose sein. Gegenwärtig ist die Behandlung dieser Störung im Allgemeinen symptomatisch, und verfügbare Therapien verbessern die Lebensqualität, sind jedoch äußerst ineffizient, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Der Zugriff auf die Registerinformationen ist auf das Studienpersonal beschränkt, das für die Rekrutierung und Pflege des Registers verantwortlich ist. Wir hoffen, dass die Rekrutierung in das Register für Studien das Wissen über die Ursachen, den klinischen Verlauf, die Diagnose und Behandlung dieser Erkrankungen erweitern wird.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) ist eine Gruppe von mehr als 80 neurodegenerativen Erkrankungen, die zu einem fortschreitenden neurologischen Verfall führen. Zusammen stellen die HSP die häufigste Ursache für erbliche Spastik und damit verbundene Behinderungen dar.

Unser Ziel ist es, die zentralen klinischen, bildgebenden und molekularen Merkmale der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindesalter zu beschreiben. Diese Register- und Naturverlaufsstudie wird eine frühe Diagnose erleichtern, eine Beratung und vorausschauende Anleitung betroffener Familien ermöglichen und dazu beitragen, klinisch bedeutsame Endpunkte für zukünftige Interventionsstudien zu definieren. Die Proben werden zum Zweck der molekularen und zellulären Untersuchung gesammelt, die bei der Identifizierung von Biomarkern und neuartigen Zielen für die Therapie helfen wird. Die Proben und klinischen Informationen werden im Translational Neuroscience Center bzw. in einer sicheren REDcap-Datenbank gespeichert; beide befinden sich im Boston Children's Hospital (BCH), werden aber nach der Zulassung für Forscher auf der ganzen Welt verfügbar sein.

Die Ziele dieses Protokolls sind (1) das klinische Erscheinungsbild und den natürlichen Verlauf früh einsetzender Formen von HSP systematisch zu dokumentieren und (2) eine frühe Diagnose zu erleichtern, eine Beratung und vorausschauende Anleitung betroffener Familien zu ermöglichen und bei der Definition klinisch bedeutsamer Endpunkte zu helfen für zukünftige interventionelle Merkmale.

Konkret geht es um folgende Ziele:

Erstellen Sie ein Register, um eine erste Querschnittsanalyse klinischer, bildgebender und molekularer Daten durchzuführen, um das Krankheitsspektrum zu ermitteln.
Erstellen Sie ein Archiv biologischer Proben und eine Sammlung klinischer Längsschnittdaten, die dabei helfen, den natürlichen Verlauf der HSP im frühen Stadium zu ermitteln.
Erstellen Sie ein Register, das eine erneute Identifizierung und erneute Kontaktaufnahme der Teilnehmer durch geeignete Ermittler ermöglicht.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Amy Tam, BS
Telefonnummer: 617-355-2698
E-Mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Name: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
Telefonnummer: 617-355-6388
E-Mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studienorte

Vereinigte Staaten
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
    - Rekrutierung
    - Boston Children's Hospital
    - Kontakt:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 617-355-6388
      
      E-Mail: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
    - Hauptermittler:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Kontakt:
      
      Amy Tam, BS
      
      Telefonnummer: 16173552698
      
      E-Mail: amy.tam@childrens.harvard.edu

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männliche oder weibliche Patienten jeden Alters mit Auftreten erblicher spastischer Paraplegie-Symptome vor dem 18. Lebensjahr und/oder einer HSP-bedingten Genmutation und/oder deren Familienmitglieder von Interesse (falls zutreffend).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Beginn der hereditären spastischen Querschnittssymptomatik vor dem 18. Lebensjahr
Das Vorhandensein von Varianten in HSP-verwandten Genen und/oder ein Verwandter einer Person mit einer solchen Diagnose

Ausschlusskriterien:

Keine solche Diagnose haben und/oder nicht mit einer solchen Person verwandt sein

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Kohorte
Zeitperspektiven: Interessent

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Proband mit AP-4-assoziiertem HSP Männliche oder weibliche Patienten jeden Alters mit (1) Auftreten erblicher spastischer Paraplegie-Symptome vor dem 18. Lebensjahr und/oder (2) dem Vorhandensein von Varianten in HSP-verwandten Genen und/oder einem Verwandten einer Person mit einer solchen Diagnose.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Einrichtung eines Datenspeichers Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr	Erstellen Sie ein Register, um eine erste Querschnittsanalyse klinischer, bildgebender und molekularer Daten durchzuführen, um das Krankheitsspektrum zu ermitteln.	Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Einrichtung eines Biolagers Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr	Erstellen Sie ein Archiv biologischer Proben und eine Sammlung klinischer Längsschnittdaten, die dabei helfen, den natürlichen Verlauf der HSP im frühen Stadium zu ermitteln.	Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Registrierung für erneuten Kontakt Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr	Erstellen Sie ein Register, das eine erneute Identifizierung und erneute Kontaktaufnahme der Teilnehmer durch geeignete Ermittler ermöglicht.	Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

CureAP4 Foundation

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. April 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

26. April 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

26. April 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

P00033016

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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