Rekisteri- ja luonnonhistoriallinen tutkimus varhaisen alkaneen perinnöllisen spastisen paraplegian varalta (HSP)

Perinnölliset spastiset paraplegiat (HSP) ovat ryhmä yli 80 hermostoa rappeuttavaa sairautta, jotka johtavat progressiiviseen neurologiseen rappeutumiseen. Yhdessä HSP:t ovat yleisin syy perinnölliseen spastisuuteen ja siihen liittyvään vammaisuuteen.

Pyrimme hahmottelemaan lapsilla alkavan perinnöllisen spastisen paraplegian kliiniset, kuvantamis- ja molekyylipiirteet. Tämä rekisteri- ja luonnonhistoriatutkimus helpottaa varhaista diagnoosia, mahdollistaa sairastuneiden perheiden neuvonnan ja ennakoivan ohjauksen ja auttaa määrittelemään kliinisesti merkityksellisiä päätepisteitä tulevia interventiotutkimuksia varten. Näytteitä kerätään molekyyli- ja solututkimusta varten, joka auttaa tunnistamaan biomarkkereita ja uusia hoitokohteita. Näytteet ja kliiniset tiedot säilytetään Translational Neuroscience Centerissä ja suojatussa REDcap-tietokannassa. molemmat sijaitsevat Bostonin lastensairaalassa (BCH), mutta ne ovat tutkijoiden käytettävissä ympäri maailmaa hyväksynnän jälkeen.

Tämän protokollan tavoitteena on (1) dokumentoida systemaattisesti HSP:n varhain alkaneiden muotojen kliininen esitys ja luonnollinen historia ja (2) helpottaa varhaista diagnoosia, mahdollistaa sairastuneiden perheiden neuvonta ja ennakoiva ohjaus ja auttaa määrittämään kliinisesti merkityksellisiä päätepisteitä. tulevia interventioominaisuuksia varten.

Tarkoituksena on erityisesti:

1. Luo rekisteri suorittaaksesi kliinisen, kuvantamisen ja molekyylitiedon alustavan poikkileikkausanalyysin sairauden kirjon määrittämiseksi.
2. Luo biologisten näytteiden arkisto ja pitkittäisen kliinisen datan kokoelma, joka auttaa selvittämään varhaisen alkaneen HSP:n luonnollista historiaa.
3. Luo rekisteri, jonka avulla asianmukaiset tutkijat voivat tunnistaa osallistujat uudelleen ja ottaa heihin yhteyttä.