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Registro e estudo de história natural para paraplegia espástica hereditária de início precoce (HSP)

16 de março de 2026 atualizado por: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Registro e estudo de história natural para paraplegia espástica hereditária de início precoce (HSP)

O Registro e o Estudo de História Natural para Paraplegia Espástica Hereditária Hereditária (HSP) concentra-se na coleta de dados clínicos longitudinais, bem como amostras biológicas (pele e/ou sangue e/ou saliva) de pacientes do sexo masculino ou feminino que exibiram sintomas iniciais de HSP em 18 anos ou menos com (1) diagnóstico clínico de paraplegia espástica hereditária e/ou (2) presença de variantes em genes relacionados à HSP e/ou ser parente de uma pessoa com tal diagnóstico. Atualmente, o tratamento para esse distúrbio é geralmente sintomático e as terapias disponíveis melhoram a qualidade de vida, mas são grosseiramente ineficientes em retardar a progressão da doença. O acesso às informações do registro será limitado à equipe do estudo responsável pelo recrutamento e manutenção do registro. Esperamos que o recrutamento no registro para estudos avance no conhecimento das causas, curso clínico, diagnóstico e tratamento dessas condições.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

As paraplegias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de mais de 80 doenças neurodegenerativas que levam ao declínio neurológico progressivo. Coletivamente, os HSPs apresentam a causa mais comum de espasticidade hereditária e incapacidade associada.

Nosso objetivo é delinear as principais características clínicas, imagiológicas e moleculares da paraplegia espástica hereditária de início pediátrico. Este estudo de registro e história natural facilitará um diagnóstico precoce, permitirá aconselhamento e orientação antecipada das famílias afetadas e ajudará a definir parâmetros clinicamente significativos para futuros ensaios intervencionistas. Amostras serão coletadas para fins de investigação molecular e celular que ajudarão a identificar biomarcadores e novos alvos para terapia. As amostras e informações clínicas serão armazenadas no Centro de Neurociência Translacional e em um banco de dados seguro do REDcap, respectivamente; ambos localizados no Boston Children's Hospital (BCH), mas estarão disponíveis para investigadores de todo o mundo após a aprovação.

Os objetivos deste protocolo são (1) documentar sistematicamente a apresentação clínica e a história natural de formas precoces de HSP e (2) facilitar um diagnóstico precoce, permitir aconselhamento e orientação antecipada de famílias afetadas e ajudar a definir desfechos clinicamente significativos para traços intervencionistas futuros.

Especificamente, os objetivos são:

  1. Crie um registro para realizar uma análise transversal inicial de dados clínicos, de imagem e moleculares para estabelecer o espectro da doença.
  2. Crie um repositório de amostras biológicas e colete dados clínicos longitudinais que ajudem a estabelecer a história natural do HSP de início precoce.
  3. Crie um registro que permita a reidentificação e o novo contato dos participantes pelos investigadores apropriados.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

700

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 mês e mais velhos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes do sexo masculino ou feminino de todas as idades com início de sintomas de paraplegia espástica hereditária antes dos 18 anos de idade e/ou uma mutação genética relacionada à HSP e/ou seus familiares de interesse (se aplicável).

Descrição

Critério de inclusão:

  • Início dos sintomas de paraplegia espástica hereditária antes dos 18 anos de idade
  • A presença de variantes em genes relacionados a HSP e/ou um parente de uma pessoa com tal diagnóstico

Critério de exclusão:

  • Não ter tal diagnóstico e/ou não ter parentesco com tal indivíduo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Proband com Paraplegia Espástica Hereditária
A população do estudo é composta por pacientes do sexo masculino e feminino até 30 anos de idade com diagnóstico clínico e molecular de paraplegia espástica hereditária e/ou seus familiares de interesse (se aplicável).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Estabelecimento do espectro da doença
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Estabeleça o espectro da doença através de uma análise transversal de dados clínicos, de imagem e moleculares
Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Estabelecimento de dados longitudinais
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Estabelecer a história natural da PHS de início precoce através de medidas longitudinais de resultados relatados pelo médico e pelo paciente
Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Criação de biorrepositório
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Crie um biorrepositório (amostras de sangue, fibroblastos, células-tronco pluripotentes induzidas)
Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Criação de cadastro de pacientes
Prazo: Até a conclusão do estudo, em média 1 ano
Criar um registro que permita a reidentificação e o novo contato dos participantes por investigadores apropriados
Até a conclusão do estudo, em média 1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

CureAP4 Foundation

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

27 de abril de 2020

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

12 de janeiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

15 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • P00033016

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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