Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register- en natuurhistorisch onderzoek voor erfelijke spastische paraplegie met vroege aanvang (HSP)

16 maart 2026 bijgewerkt door: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Register- en natuurhistorisch onderzoek voor erfelijke spastische dwarslaesie (HSP) met vroege aanvang

De Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is gericht op het verzamelen van longitudinale klinische gegevens en biologische monsters (huid en/of bloed en/of speeksel) van mannelijke of vrouwelijke patiënten die HSP-symptomen vertoonden bij 18 jaar of jonger met (1) een klinische diagnose van erfelijke spastische dwarslaesie en/of (2) de aanwezigheid van varianten in HSP-gerelateerde genen en/of een familielid zijn van een persoon met een dergelijke diagnose. Momenteel is de behandeling van deze aandoening over het algemeen symptomatisch en de beschikbare therapieën verbeteren de kwaliteit van leven, maar zijn zeer inefficiënt in het vertragen van de ziekteprogressie. Toegang tot de registerinformatie is beperkt tot het studiepersoneel dat verantwoordelijk is voor de werving en het onderhoud van het register. We hopen dat rekrutering voor registratie voor studies de kennis over de oorzaken, het klinisch beloop, de diagnose en de behandeling van deze aandoeningen zal vergroten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De erfelijke spastische dwarslaesie (HSP) is een groep van meer dan 80 neurodegeneratieve ziekten die leiden tot progressieve neurologische achteruitgang. Gezamenlijk vormen de HSP's de meest voorkomende oorzaak van erfelijke spasticiteit en de bijbehorende handicap.

We streven ernaar de belangrijkste klinische, beeldvormende en moleculaire kenmerken van erfelijke spastische dwarslaesie met aanvang bij kinderen af te bakenen. Deze register- en natuurhistorische studie zal een vroege diagnose vergemakkelijken, counseling en anticiperende begeleiding van getroffen families mogelijk maken en zal helpen bij het definiëren van klinisch relevante eindpunten voor toekomstige interventionele onderzoeken. Er zullen monsters worden verzameld voor moleculair en cellulair onderzoek dat zal helpen bij het identificeren van biomarkers en nieuwe doelen voor therapie. De monsters en klinische informatie zullen respectievelijk worden ondergebracht in het Translational Neuroscience Center en een beveiligde REDcap-database; beide bevinden zich in het Boston Children's Hospital (BCH), maar zullen na goedkeuring beschikbaar zijn voor onderzoekers over de hele wereld.

De doelstellingen van dit protocol zijn (1) het systematisch documenteren van de klinische presentatie en het natuurlijke beloop van vroeg ontstane vormen van HSP en (2) het vergemakkelijken van een vroege diagnose, het mogelijk maken van counseling en anticiperende begeleiding van getroffen families en het helpen definiëren van klinisch relevante eindpunten voor toekomstige interventiekenmerken.

Concreet zijn de doelstellingen:

Creëer een register om een eerste dwarsdoorsnede-analyse uit te voeren van klinische, beeldvormende en moleculaire gegevens om het ziektespectrum vast te stellen.
Creëer een opslagplaats van biologische monsters en verzamel longitudinale klinische gegevens die helpen bij het vaststellen van de natuurlijke geschiedenis van vroege HSP.
Creëer een register dat heridentificatie en opnieuw contact met deelnemers mogelijk maakt door geschikte onderzoekers.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

700

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
Telefoonnummer: 617-355-6388
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Nicole Battaglia, BS
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Boston Children's Hospital
    - Contact:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 617-355-6388
      
      E-mail: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Contact:
      
      Nicole Battaglia, BS
      
      E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannelijke of vrouwelijke patiënten van alle leeftijden met aanvang van erfelijke symptomen van spastische paraplegie vóór de leeftijd van 18 jaar en/of een HSP-gerelateerde genmutatie, en/of hun familieleden van belang (indien van toepassing).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Aanvang van erfelijke symptomen van spastische dwarslaesie vóór de leeftijd van 18 jaar
De aanwezigheid van varianten in HSP-gerelateerde genen en/of een familielid van een persoon met een dergelijke diagnose

Uitsluitingscriteria:

Het niet hebben van een dergelijke diagnose en/of geen familie zijn van een dergelijke persoon

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Proband met erfelijke spastische paraplegie De onderzoekspopulatie bestaat uit mannelijke en vrouwelijke patiënten tot 30 jaar oud met een klinische en moleculaire diagnose van erfelijke spastische paraplegie en/of hun familieleden van belang (indien van toepassing).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Vaststelling van het ziektespectrum Tijdsspanne: Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar	Breng het ziektespectrum in kaart door middel van een cross-sectionele analyse van klinische, beeldvormende en moleculaire gegevens	Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar
Vaststelling van longitudinale gegevens Tijdsspanne: Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar	Breng het natuurlijke beloop van HSP op jonge leeftijd in kaart door middel van longitudinale door artsen en patiënten gerapporteerde uitkomstmaten	Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar
Oprichting van een biorepository Tijdsspanne: Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar	Creëer een biorepository (bloedmonsters, fibroblasten, geïnduceerde pluripotente stamcellen)	Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar
Opzetten van een patiëntenregister Tijdsspanne: Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar	Creëer een register dat heridentificatie en opnieuw contact van deelnemers door geschikte onderzoekers mogelijk maakt	Via afronding van de studie, gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

CureAP4 Foundation

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 april 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

P00033016

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .