Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register- en natuurhistorisch onderzoek voor erfelijke spastische paraplegie met vroege aanvang (HSP)

6 september 2023 bijgewerkt door: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Register- en natuurhistorisch onderzoek voor erfelijke spastische dwarslaesie (HSP) met vroege aanvang

De Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is gericht op het verzamelen van longitudinale klinische gegevens en biologische monsters (huid en/of bloed en/of speeksel) van mannelijke of vrouwelijke patiënten die HSP-symptomen vertoonden bij 18 jaar of jonger met (1) een klinische diagnose van erfelijke spastische dwarslaesie en/of (2) de aanwezigheid van varianten in HSP-gerelateerde genen en/of een familielid zijn van een persoon met een dergelijke diagnose. Momenteel is de behandeling van deze aandoening over het algemeen symptomatisch en de beschikbare therapieën verbeteren de kwaliteit van leven, maar zijn zeer inefficiënt in het vertragen van de ziekteprogressie. Toegang tot de registerinformatie is beperkt tot het studiepersoneel dat verantwoordelijk is voor de werving en het onderhoud van het register. We hopen dat rekrutering voor registratie voor studies de kennis over de oorzaken, het klinisch beloop, de diagnose en de behandeling van deze aandoeningen zal vergroten.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De erfelijke spastische dwarslaesie (HSP) is een groep van meer dan 80 neurodegeneratieve ziekten die leiden tot progressieve neurologische achteruitgang. Gezamenlijk vormen de HSP's de meest voorkomende oorzaak van erfelijke spasticiteit en de bijbehorende handicap.

We streven ernaar de belangrijkste klinische, beeldvormende en moleculaire kenmerken van erfelijke spastische dwarslaesie met aanvang bij kinderen af te bakenen. Deze register- en natuurhistorische studie zal een vroege diagnose vergemakkelijken, counseling en anticiperende begeleiding van getroffen families mogelijk maken en zal helpen bij het definiëren van klinisch relevante eindpunten voor toekomstige interventionele onderzoeken. Er zullen monsters worden verzameld voor moleculair en cellulair onderzoek dat zal helpen bij het identificeren van biomarkers en nieuwe doelen voor therapie. De monsters en klinische informatie zullen respectievelijk worden ondergebracht in het Translational Neuroscience Center en een beveiligde REDcap-database; beide bevinden zich in het Boston Children's Hospital (BCH), maar zullen na goedkeuring beschikbaar zijn voor onderzoekers over de hele wereld.

De doelstellingen van dit protocol zijn (1) het systematisch documenteren van de klinische presentatie en het natuurlijke beloop van vroeg ontstane vormen van HSP en (2) het vergemakkelijken van een vroege diagnose, het mogelijk maken van counseling en anticiperende begeleiding van getroffen families en het helpen definiëren van klinisch relevante eindpunten voor toekomstige interventiekenmerken.

Concreet zijn de doelstellingen:

Creëer een register om een eerste dwarsdoorsnede-analyse uit te voeren van klinische, beeldvormende en moleculaire gegevens om het ziektespectrum vast te stellen.
Creëer een opslagplaats van biologische monsters en verzamel longitudinale klinische gegevens die helpen bij het vaststellen van de natuurlijke geschiedenis van vroege HSP.
Creëer een register dat heridentificatie en opnieuw contact met deelnemers mogelijk maakt door geschikte onderzoekers.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Amy Tam, BS
Telefoonnummer: 617-355-2698
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studie Contact Back-up

Naam: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
Telefoonnummer: 617-355-6388
E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Boston Children's Hospital
    - Contact:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Telefoonnummer: 617-355-6388
      
      E-mail: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Contact:
      
      Amy Tam, BS
      
      Telefoonnummer: 16173552698
      
      E-mail: amy.tam@childrens.harvard.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mannelijke of vrouwelijke patiënten van alle leeftijden met aanvang van erfelijke symptomen van spastische paraplegie vóór de leeftijd van 18 jaar en/of een HSP-gerelateerde genmutatie, en/of hun familieleden van belang (indien van toepassing).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Aanvang van erfelijke symptomen van spastische dwarslaesie vóór de leeftijd van 18 jaar
De aanwezigheid van varianten in HSP-gerelateerde genen en/of een familielid van een persoon met een dergelijke diagnose

Uitsluitingscriteria:

Het niet hebben van een dergelijke diagnose en/of geen familie zijn van een dergelijke persoon

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Proband met AP-4 geassocieerde HSP Mannelijke of vrouwelijke patiënten van alle leeftijden met (1) aanvang van erfelijke symptomen van spastische dwarslaesie vóór de leeftijd van 18 jaar en/of (2) de aanwezigheid van varianten in HSP-gerelateerde genen en/of een familielid van een persoon met een dergelijke diagnose.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Oprichting van databank Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Creëer een register om een eerste dwarsdoorsnede-analyse uit te voeren van klinische, beeldvormende en moleculaire gegevens om het ziektespectrum vast te stellen.	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Oprichting van biorepository Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Creëer een opslagplaats van biologische monsters en verzamel longitudinale klinische gegevens die helpen bij het vaststellen van de natuurlijke geschiedenis van vroege HSP.	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Registreer voor hercontact Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Creëer een register dat heridentificatie en opnieuw contact met deelnemers door geschikte onderzoekers mogelijk maakt.	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

CureAP4 Foundation

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 april 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

26 april 2024

Studie voltooiing (Geschat)

26 april 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

P00033016

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .