Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr a přírodovědná studie pro časný nástup dědičné spastické paraplegie (HSP)

16. března 2026 aktualizováno: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Registr a přírodovědná studie pro časný nástup dědičné spastické paraplegie (HSP)

Studie registru a přirozené anamnézy pro časnou dědičnou spastickou paraplegii (HSP) je zaměřena na shromažďování dlouhodobých klinických dat a také biologických vzorků (kůže a/nebo krve a/nebo slin) od pacientů mužského nebo ženského pohlaví, u kterých se projevily příznaky HSP v 18 let nebo mladší s (1) klinickou diagnózou dědičné spastické paraplegie a/nebo (2) přítomností variant v genech souvisejících s HSP a/nebo být příbuzným osoby s takovou diagnózou. V současné době je léčba této poruchy obecně symptomatická a dostupné terapie zlepšují kvalitu života, ale jsou značně neúčinné ve zpomalení progrese onemocnění. Přístup k informacím registru bude omezen na studijní pracovníky, kteří jsou odpovědní za nábor a údržbu registru. Doufáme, že nábor do registru pro studie rozšíří znalosti o příčinách, klinickém průběhu, diagnostice a léčbě těchto stavů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Hereditární spastické paraplegie (HSP) jsou skupinou více než 80 neurodegenerativních onemocnění, která vedou k progresivnímu neurologickému poklesu. Souhrnně představují HSP nejčastější příčinu dědičné spasticity a souvisejícího postižení.

Naším cílem je vymezit základní klinické, zobrazovací a molekulární rysy dědičné spastické paraplegie u dětí. Tento registr a přírodní anamnéza usnadní včasnou diagnózu, umožní poradenství a předvídavé vedení postiženým rodinám a pomůže definovat klinicky významné cílové body pro budoucí intervenční studie. Vzorky budou odebírány za účelem molekulárního a buněčného výzkumu, který pomůže identifikovat biomarkery a nové cíle pro terapii. Vzorky a klinické informace budou uloženy v Translačním neurovědním centru a v zabezpečené databázi REDcap; oba se nacházejí v Boston Children's Hospital (BCH), ale po schválení budou k dispozici vyšetřovatelům po celém světě.

Cíle tohoto protokolu jsou (1) Systematicky dokumentovat klinický obraz a přirozenou historii časných forem HSP a (2) Usnadnit časnou diagnózu, umožnit poradenství a předvídání vedení postiženým rodinám a pomoci definovat klinicky smysluplné koncové body pro budoucí intervenční rysy.

Konkrétně jde o tyto cíle:

  1. Vytvořte registr pro provedení počáteční průřezové analýzy klinických, zobrazovacích a molekulárních dat pro stanovení spektra onemocnění.
  2. Vytvořte úložiště biologických vzorků a sbírku dlouhodobých klinických dat, které pomáhají stanovit přirozenou historii časného nástupu HSP.
  3. Vytvořte registr, který umožní opětovnou identifikaci a opětovné kontaktování účastníků příslušnými vyšetřovateli.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

700

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti mužského nebo ženského pohlaví všech věkových kategorií s nástupem příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let a/nebo genovou mutací související s HSP a/nebo jejich zájmoví rodinní příslušníci (pokud jsou relevantní).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Nástup příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let
  • Přítomnost variant v genech souvisejících s HSP a/nebo příbuzného osoby s takovou diagnózou

Kritéria vyloučení:

  • Nemít takovou diagnózu a/nebo není příbuzný s takovým jedincem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Proband s dědičnou spastickou paraplegií
Studovaná populace se skládá z pacientů mužského a ženského pohlaví do věku 30 let s klinickou a molekulární diagnózou dědičné spastické paraplegie a/nebo jejich rodinných příslušníků, o které je zájem (pokud je to relevantní).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sestavení spektra onemocnění
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Stanovte spektrum onemocnění pomocí průřezové analýzy klinických, zobrazovacích a molekulárních dat
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Stanovení longitudinálních dat
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Stanovte přirozenou anamnézu časného nástupu HSP pomocí dlouhodobých měření výsledků hlášených kliniky a pacienty
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vytvoření bioúložiště
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vytvořte biorepozitář (vzorky krve, fibroblasty, indukované pluripotentní kmenové buňky)
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vytvoření registru pacientů
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vytvořte registr, který umožní opětovnou identifikaci a opětovné kontaktování účastníků příslušnými vyšetřovateli
Po ukončení studia v průměru 1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

CureAP4 Foundation

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. dubna 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

15. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P00033016

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in India

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit