- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT04712812
Registr a přírodovědná studie pro časný nástup dědičné spastické paraplegie (HSP)
Registr a přírodovědná studie pro časný nástup dědičné spastické paraplegie (HSP)
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Hereditární spastické paraplegie (HSP) jsou skupinou více než 80 neurodegenerativních onemocnění, která vedou k progresivnímu neurologickému poklesu. Souhrnně představují HSP nejčastější příčinu dědičné spasticity a souvisejícího postižení.
Naším cílem je vymezit základní klinické, zobrazovací a molekulární rysy dědičné spastické paraplegie u dětí. Tento registr a přírodní anamnéza usnadní včasnou diagnózu, umožní poradenství a předvídavé vedení postiženým rodinám a pomůže definovat klinicky významné cílové body pro budoucí intervenční studie. Vzorky budou odebírány za účelem molekulárního a buněčného výzkumu, který pomůže identifikovat biomarkery a nové cíle pro terapii. Vzorky a klinické informace budou uloženy v Translačním neurovědním centru a v zabezpečené databázi REDcap; oba se nacházejí v Boston Children's Hospital (BCH), ale po schválení budou k dispozici vyšetřovatelům po celém světě.
Cíle tohoto protokolu jsou (1) Systematicky dokumentovat klinický obraz a přirozenou historii časných forem HSP a (2) Usnadnit časnou diagnózu, umožnit poradenství a předvídání vedení postiženým rodinám a pomoci definovat klinicky smysluplné koncové body pro budoucí intervenční rysy.
Konkrétně jde o tyto cíle:
- Vytvořte registr pro provedení počáteční průřezové analýzy klinických, zobrazovacích a molekulárních dat pro stanovení spektra onemocnění.
- Vytvořte úložiště biologických vzorků a sbírku dlouhodobých klinických dat, které pomáhají stanovit přirozenou historii časného nástupu HSP.
- Vytvořte registr, který umožní opětovnou identifikaci a opětovné kontaktování účastníků příslušnými vyšetřovateli.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Amy Tam, BS
- Telefonní číslo: 617-355-2698
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Telefonní číslo: 617-355-6388
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Telefonní číslo: 617-355-6388
- E-mail: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
-
Kontakt:
- Amy Tam, BS
- Telefonní číslo: 16173552698
- E-mail: amy.tam@childrens.harvard.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Nástup příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let
- Přítomnost variant v genech souvisejících s HSP a/nebo příbuzného osoby s takovou diagnózou
Kritéria vyloučení:
- Nemít takovou diagnózu a/nebo není příbuzný s takovým jedincem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Proband s AP-4 Associated HSP
Pacienti mužského nebo ženského pohlaví všech věkových kategorií s (1) nástupem příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let a/nebo (2) přítomností variant v genech souvisejících s HSP a/nebo příbuzným osoby s takovou diagnózou.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Zřízení datového úložiště
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Vytvořte registr pro provedení počáteční průřezové analýzy klinických, zobrazovacích a molekulárních dat pro stanovení spektra onemocnění.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Zřízení bioúložiště
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Vytvořte úložiště biologických vzorků a sbírku dlouhodobých klinických dat, které pomáhají stanovit přirozenou historii časného nástupu HSP.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Registrujte se pro opětovné kontaktování
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Vytvořte registr, který umožní opětovnou identifikaci a opětovné kontaktování účastníků příslušnými vyšetřovateli.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neuromuskulární projevy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Ochrnutí
- Hypertonie svalů
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Svalová spasticita
- Paraplegie
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- P00033016
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .