Registr a přírodovědná studie pro časný nástup dědičné spastické paraplegie (HSP)
6. září 2023 aktualizováno: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital
Registr a přírodovědná studie pro časný nástup dědičné spastické paraplegie (HSP)
Studie registru a přirozené anamnézy pro časnou dědičnou spastickou paraplegii (HSP) je zaměřena na shromažďování dlouhodobých klinických dat a také biologických vzorků (kůže a/nebo krve a/nebo slin) od pacientů mužského nebo ženského pohlaví, u kterých se projevily příznaky HSP v 18 let nebo mladší s (1) klinickou diagnózou dědičné spastické paraplegie a/nebo (2) přítomností variant v genech souvisejících s HSP a/nebo být příbuzným osoby s takovou diagnózou.
V současné době je léčba této poruchy obecně symptomatická a dostupné terapie zlepšují kvalitu života, ale jsou značně neúčinné ve zpomalení progrese onemocnění.
Přístup k informacím registru bude omezen na studijní pracovníky, kteří jsou odpovědní za nábor a údržbu registru.
Doufáme, že nábor do registru pro studie rozšíří znalosti o příčinách, klinickém průběhu, diagnostice a léčbě těchto stavů.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Hereditární spastické paraplegie (HSP) jsou skupinou více než 80 neurodegenerativních onemocnění, která vedou k progresivnímu neurologickému poklesu. Souhrnně představují HSP nejčastější příčinu dědičné spasticity a souvisejícího postižení.
Naším cílem je vymezit základní klinické, zobrazovací a molekulární rysy dědičné spastické paraplegie u dětí. Tento registr a přírodní anamnéza usnadní včasnou diagnózu, umožní poradenství a předvídavé vedení postiženým rodinám a pomůže definovat klinicky významné cílové body pro budoucí intervenční studie. Vzorky budou odebírány za účelem molekulárního a buněčného výzkumu, který pomůže identifikovat biomarkery a nové cíle pro terapii. Vzorky a klinické informace budou uloženy v Translačním neurovědním centru a v zabezpečené databázi REDcap; oba se nacházejí v Boston Children's Hospital (BCH), ale po schválení budou k dispozici vyšetřovatelům po celém světě.
Cíle tohoto protokolu jsou (1) Systematicky dokumentovat klinický obraz a přirozenou historii časných forem HSP a (2) Usnadnit časnou diagnózu, umožnit poradenství a předvídání vedení postiženým rodinám a pomoci definovat klinicky smysluplné koncové body pro budoucí intervenční rysy.
Konkrétně jde o tyto cíle:
- Vytvořte registr pro provedení počáteční průřezové analýzy klinických, zobrazovacích a molekulárních dat pro stanovení spektra onemocnění.
- Vytvořte úložiště biologických vzorků a sbírku dlouhodobých klinických dat, které pomáhají stanovit přirozenou historii časného nástupu HSP.
- Vytvořte registr, který umožní opětovnou identifikaci a opětovné kontaktování účastníků příslušnými vyšetřovateli.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
400
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Amy Tam, BS
- Telefonní číslo: 617-355-2698
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Telefonní číslo: 617-355-6388
- E-mail: hsp.research@childrens.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Kontakt:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
- Telefonní číslo: 617-355-6388
- E-mail: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
-
Kontakt:
- Amy Tam, BS
- Telefonní číslo: 16173552698
- E-mail: amy.tam@childrens.harvard.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti mužského nebo ženského pohlaví všech věkových kategorií s nástupem příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let a/nebo genovou mutací související s HSP a/nebo jejich zájmoví rodinní příslušníci (pokud jsou relevantní).
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Nástup příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let
- Přítomnost variant v genech souvisejících s HSP a/nebo příbuzného osoby s takovou diagnózou
Kritéria vyloučení:
- Nemít takovou diagnózu a/nebo není příbuzný s takovým jedincem
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Proband s AP-4 Associated HSP
Pacienti mužského nebo ženského pohlaví všech věkových kategorií s (1) nástupem příznaků dědičné spastické paraplegie před dosažením věku 18 let a/nebo (2) přítomností variant v genech souvisejících s HSP a/nebo příbuzným osoby s takovou diagnózou.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zřízení datového úložiště
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Vytvořte registr pro provedení počáteční průřezové analýzy klinických, zobrazovacích a molekulárních dat pro stanovení spektra onemocnění.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
|
Zřízení bioúložiště
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Vytvořte úložiště biologických vzorků a sbírku dlouhodobých klinických dat, které pomáhají stanovit přirozenou historii časného nástupu HSP.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
|
Registrujte se pro opětovné kontaktování
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Vytvořte registr, který umožní opětovnou identifikaci a opětovné kontaktování účastníků příslušnými vyšetřovateli.
|
Po ukončení studia v průměru 1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. dubna 2020
Primární dokončení (Odhadovaný)
26. dubna 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
26. dubna 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. ledna 2021
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
14. ledna 2021
První zveřejněno (Aktuální)
15. ledna 2021
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
7. září 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
6. září 2023
Naposledy ověřeno
1. září 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění periferního nervového systému
- Neuromuskulární projevy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Malformace nervového systému
- Ochrnutí
- Hypertonie svalů
- Polyneuropatie
- Dědičná senzorická a motorická neuropatie
- Svalová spasticita
- Paraplegie
- Spastická paraplegie, dědičná
Další identifikační čísla studie
- P00033016
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .