Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистрация и изучение естественной истории наследственной спастической параплегии с ранним началом (HSP)

16 марта 2026 г. обновлено: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Регистрация и исследование естественной истории наследственной спастической параплегии с ранним началом (HSP)

Исследование регистрации и естественного течения наследственной спастической параплегии с ранним началом (HSP) сосредоточено на сборе лонгитюдных клинических данных, а также биологических образцов (кожи и/или крови и/или слюны) от пациентов мужского и женского пола, у которых симптомы HSP проявились в 18 лет или младше с (1) клиническим диагнозом наследственной спастической параплегии и/или (2) наличием вариантов генов, связанных с HSP, и/или быть родственником человека с таким диагнозом. В настоящее время лечение этого расстройства, как правило, симптоматическое, и доступные методы лечения улучшают качество жизни, но крайне неэффективны для замедления прогрессирования заболевания. Доступ к информации реестра будет ограничен персоналом исследования, который отвечает за набор и ведение реестра. Мы надеемся, что включение в реестр для исследований расширит знания о причинах, клиническом течении, диагностике и лечении этих состояний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу из более чем 80 нейродегенеративных заболеваний, которые приводят к прогрессирующему неврологическому ухудшению. В совокупности HSP представляют собой наиболее распространенную причину наследственной спастичности и связанной с ней инвалидности.

Мы стремимся очертить основные клинические, визуализационные и молекулярные особенности наследственной спастической параплегии, возникающей у детей. Этот регистр и исследование естественного течения облегчат раннюю диагностику, позволят консультировать и упреждающее руководство пострадавших семей, а также помогут определить клинически значимые конечные точки для будущих интервенционных испытаний. Образцы будут собираться для молекулярного и клеточного исследования, которое поможет определить биомаркеры и новые мишени для терапии. Образцы и клиническая информация будут размещены в Центре трансляционной нейробиологии и в защищенной базе данных REDcap соответственно; оба расположены в Бостонской детской больнице (BCH), но после одобрения будут доступны исследователям по всему миру.

Цели этого протокола состоят в том, чтобы (1) систематически документировать клиническую картину и естественное течение ранних форм ПШГ и (2) облегчить раннюю диагностику, обеспечить консультирование и упреждающее руководство пострадавших семей и помочь определить клинически значимые конечные точки. для будущих интервенционных признаков.

В частности, цели заключаются в следующем:

  1. Создайте реестр для проведения начального поперечного анализа клинических, визуализационных и молекулярных данных для установления спектра заболеваний.
  2. Создать репозиторий биологических образцов и собрать лонгитюдные клинические данные, которые помогут установить естественное течение раннего начала ПШГ.
  3. Создайте реестр, который позволит повторно идентифицировать участников и повторно связаться с ними соответствующими исследователями.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

700

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты мужского или женского пола всех возрастов с появлением симптомов наследственной спастической параплегии в возрасте до 18 лет и/или генной мутацией, связанной с HSP, и/или представляющие интерес члены их семей (если применимо).

Описание

Критерии включения:

  • Начало симптомов наследственной спастической параплегии в возрасте до 18 лет
  • Наличие вариантов в генах, родственных HSP и/или родственнику человека с таким диагнозом

Критерий исключения:

  • Отсутствие такого диагноза и/или отсутствие родства с таким лицом

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пробанд с наследственной спастической параплегией
Исследуемая популяция состоит из пациентов мужского и женского пола в возрасте до 30 лет с клиническим и молекулярным диагнозом наследственной спастической параплегии и/или представляющих интерес членов их семей (если применимо).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Установление спектра заболеваний
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 1 год
Установите спектр заболеваний посредством перекрестного анализа клинических, визуализирующих и молекулярных данных.
По окончании обучения в среднем 1 год
Получение продольных данных
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 1 год
Установите естественную историю HSP с ранним началом с помощью продольных показателей результатов, сообщаемых врачами и пациентами.
По окончании обучения в среднем 1 год
Создание биорепозитория
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 1 год
Создать биорепозиторий (образцы крови, фибробласты, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки)
По окончании обучения в среднем 1 год
Создание реестра пациентов
Временное ограничение: По окончании обучения в среднем 1 год
Создать реестр, позволяющий повторно идентифицировать участников и повторно связаться с ними соответствующими следователями.
По окончании обучения в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

CureAP4 Foundation

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 апреля 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P00033016

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться