Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистрация и изучение естественной истории наследственной спастической параплегии с ранним началом (HSP)

6 сентября 2023 г. обновлено: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Регистрация и исследование естественной истории наследственной спастической параплегии с ранним началом (HSP)

Исследование регистрации и естественного течения наследственной спастической параплегии с ранним началом (HSP) сосредоточено на сборе лонгитюдных клинических данных, а также биологических образцов (кожи и/или крови и/или слюны) от пациентов мужского и женского пола, у которых симптомы HSP проявились в 18 лет или младше с (1) клиническим диагнозом наследственной спастической параплегии и/или (2) наличием вариантов генов, связанных с HSP, и/или быть родственником человека с таким диагнозом. В настоящее время лечение этого расстройства, как правило, симптоматическое, и доступные методы лечения улучшают качество жизни, но крайне неэффективны для замедления прогрессирования заболевания. Доступ к информации реестра будет ограничен персоналом исследования, который отвечает за набор и ведение реестра. Мы надеемся, что включение в реестр для исследований расширит знания о причинах, клиническом течении, диагностике и лечении этих состояний.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Наследственные спастические параплегии (HSP) представляют собой группу из более чем 80 нейродегенеративных заболеваний, которые приводят к прогрессирующему неврологическому ухудшению. В совокупности HSP представляют собой наиболее распространенную причину наследственной спастичности и связанной с ней инвалидности.

Мы стремимся очертить основные клинические, визуализационные и молекулярные особенности наследственной спастической параплегии, возникающей у детей. Этот регистр и исследование естественного течения облегчат раннюю диагностику, позволят консультировать и упреждающее руководство пострадавших семей, а также помогут определить клинически значимые конечные точки для будущих интервенционных испытаний. Образцы будут собираться для молекулярного и клеточного исследования, которое поможет определить биомаркеры и новые мишени для терапии. Образцы и клиническая информация будут размещены в Центре трансляционной нейробиологии и в защищенной базе данных REDcap соответственно; оба расположены в Бостонской детской больнице (BCH), но после одобрения будут доступны исследователям по всему миру.

Цели этого протокола состоят в том, чтобы (1) систематически документировать клиническую картину и естественное течение ранних форм ПШГ и (2) облегчить раннюю диагностику, обеспечить консультирование и упреждающее руководство пострадавших семей и помочь определить клинически значимые конечные точки. для будущих интервенционных признаков.

В частности, цели заключаются в следующем:

Создайте реестр для проведения начального поперечного анализа клинических, визуализационных и молекулярных данных для установления спектра заболеваний.
Создать репозиторий биологических образцов и собрать лонгитюдные клинические данные, которые помогут установить естественное течение раннего начала ПШГ.
Создайте реестр, который позволит повторно идентифицировать участников и повторно связаться с ними соответствующими исследователями.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Amy Tam, BS
Номер телефона: 617-355-2698
Электронная почта: hsp.research@childrens.harvard.edu

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
Номер телефона: 617-355-6388
Электронная почта: hsp.research@childrens.harvard.edu

Места учебы

Соединенные Штаты
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Boston Children's Hospital
    - Контакт:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
      
      Номер телефона: 617-355-6388
      
      Электронная почта: Darius.Ebrahimi-Fakhari@childrens.harvard.edu
    - Главный следователь:
      
      Darius Ebrahimi-Fakhari, MD, PhD
    - Контакт:
      
      Amy Tam, BS
      
      Номер телефона: 16173552698
      
      Электронная почта: amy.tam@childrens.harvard.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты мужского или женского пола всех возрастов с появлением симптомов наследственной спастической параплегии в возрасте до 18 лет и/или генной мутацией, связанной с HSP, и/или представляющие интерес члены их семей (если применимо).

Описание

Критерии включения:

Начало симптомов наследственной спастической параплегии в возрасте до 18 лет
Наличие вариантов в генах, родственных HSP и/или родственнику человека с таким диагнозом

Критерий исключения:

Отсутствие такого диагноза и/или отсутствие родства с таким лицом

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пробанд с HSP, ассоциированным с AP-4 Пациенты мужского или женского пола всех возрастов с (1) появлением симптомов наследственной спастической параплегии в возрасте до 18 лет и/или (2) наличием вариантов в генах, связанных с HSP, и/или родственником человека с таким диагнозом.

Группа / когорта

Пробанд с HSP, ассоциированным с AP-4

Пациенты мужского или женского пола всех возрастов с (1) появлением симптомов наследственной спастической параплегии в возрасте до 18 лет и/или (2) наличием вариантов в генах, связанных с HSP, и/или родственником человека с таким диагнозом.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Создание хранилища данных Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год	Создайте реестр для проведения начального поперечного анализа клинических, визуализационных и молекулярных данных для установления спектра заболеваний.	По завершении обучения, в среднем 1 год
Создание биорепозитория Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год	Создать репозиторий биологических образцов и собрать лонгитюдные клинические данные, которые помогут установить естественное течение раннего начала ПШГ.	По завершении обучения, в среднем 1 год
Реестр для повторного контакта Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год	Создайте реестр, который позволяет повторно идентифицировать участников и повторно связываться с ними соответствующими следователями.	По завершении обучения, в среднем 1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Boston Children's Hospital

Соавторы

CureAP4 Foundation

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 апреля 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

26 апреля 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

26 апреля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

12 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 сентября 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 сентября 2023 г.

Последняя проверка

1 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

P00033016

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .