조기 발병 유전성 경련성 하반신 마비에 대한 등록 및 자연사 연구 (HSP)

유전성 경련 하반신 마비(HSP)는 진행성 신경학적 쇠퇴로 이어지는 80개 이상의 신경퇴행성 질환 그룹입니다. 총체적으로 HSP는 유전성 경련 및 관련 장애의 가장 흔한 원인을 나타냅니다.

우리는 소아 발병 유전성 경련성 하반신 마비의 핵심 임상, 영상 및 분자 특징을 설명하는 것을 목표로 합니다. 이 등록 및 자연사 연구는 조기 진단을 용이하게 하고 영향을 받는 가족에 대한 상담 및 예측 지침을 가능하게 하며 향후 중재 시험을 위해 임상적으로 의미 있는 종점을 정의하는 데 도움이 될 것입니다. 바이오마커 및 치료를 위한 새로운 표적을 식별하는 데 도움이 되는 분자 및 세포 조사 목적으로 샘플을 수집합니다. 샘플과 임상 정보는 각각 Translational Neuroscience Center와 안전한 REDcap 데이터베이스에 저장됩니다. 둘 다 Boston Children's Hospital(BCH)에 있지만 승인 후 전 세계 조사관이 사용할 수 있습니다.

이 프로토콜의 목적은 (1) 초기 발병 형태의 HSP의 임상적 증상 및 자연 경과를 체계적으로 문서화하고 (2) 조기 진단을 용이하게 하고, 영향을 받은 가족의 상담 및 예상 안내를 가능하게 하고 임상적으로 의미 있는 종료점을 정의하는 데 도움을 주는 것입니다. 미래의 개입 특성을 위해.

특히 목표는 다음과 같습니다.

1. 질병 스펙트럼을 확립하기 위해 임상, 이미징 및 분자 데이터의 초기 단면 분석을 수행하는 레지스트리를 만듭니다.
2. 조기 발병 HSP의 자연사를 확립하는 데 도움이 되는 종적 임상 데이터 수집 및 생물학적 샘플 저장소를 만듭니다.
3. 적절한 조사자가 참가자를 재식별하고 재연락할 수 있는 레지스트리를 만듭니다.