Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Nyilvántartási és természetrajzi tanulmány a korai kezdetű örökletes görcsös paraplégiára (HSP)

2026. március 16. frissítette: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Nyilvántartási és természetrajzi tanulmány a korai kezdetű örökletes görcsös paraplégiára (HSP)

A korai kezdetű örökletes görcsös paraplegia (HSP) nyilvántartási és természetrajzi tanulmánya longitudinális klinikai adatok, valamint biológiai minták (bőr és/vagy vér és/vagy nyál) gyűjtésére összpontosít olyan férfi vagy női betegektől, akiknél a HSP tünetei a következő időpontban jelentkeztek. 18 éves vagy fiatalabb, akinek (1) klinikai diagnózisa örökletes spasztikus paraplégia és/vagy (2) variánsok jelenléte a HSP-vel kapcsolatos génekben és/vagy rokona ilyen diagnózisban szenvedő személynek. Jelenleg ennek a rendellenességnek a kezelése általában tüneti jellegű, és a rendelkezésre álló terápiák javítják az életminőséget, de nagymértékben nem hatékonyak a betegség progressziójának lassításában. A nyilvántartási adatokhoz való hozzáférés a vizsgálati személyzetre korlátozódik, aki a nyilvántartás toborzásáért és karbantartásáért felelős. Reméljük, hogy a tanulmányi nyilvántartásba való felvétel elősegíti ezen állapotok okainak, klinikai lefolyásának, diagnózisának és kezelésének megismerését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Az örökletes spasztikus paraplegiák (HSP) több mint 80 neurodegeneratív betegségből álló csoport, amelyek progresszív neurológiai hanyatláshoz vezetnek. Összességében a HSP-k jelentik az öröklött spaszticitás és a kapcsolódó rokkantság leggyakoribb okát.

Célunk, hogy felvázoljuk a gyermekkorban kialakuló örökletes spasztikus paraplegia fő klinikai, képalkotó és molekuláris jellemzőit. Ez a nyilvántartási és természetrajzi tanulmány megkönnyíti a korai diagnózist, tanácsadást és előrelátó útmutatást tesz lehetővé az érintett családok számára, és segít meghatározni a klinikailag jelentőségteljes végpontokat a jövőbeli intervenciós vizsgálatokhoz. Molekuláris és sejtes vizsgálat céljából mintákat gyűjtenek, amelyek segítenek azonosítani a biomarkereket és a terápia új célpontjait. A minták és a klinikai információk a Translational Neuroscience Centerben és egy biztonságos REDcap adatbázisban lesznek elhelyezve; mindkettő a Bostoni Gyermekkórházban (BCH) található, de jóváhagyást követően világszerte elérhetők lesznek a nyomozók számára.

Ennek a protokollnak az a célja, hogy (1) szisztematikusan dokumentálja a HSP korai megjelenésű formáinak klinikai megjelenését és természetrajzát, és (2) elősegítse a korai diagnózist, lehetővé tegye az érintett családok számára tanácsadást és előrelátó útmutatást, és segítsen meghatározni a klinikailag jelentős végpontokat. a jövőbeni beavatkozási tulajdonságok érdekében.

A célok konkrétan a következők:

  1. Hozzon létre egy nyilvántartást a klinikai, képalkotó és molekuláris adatok kezdeti keresztmetszeti elemzésének elvégzéséhez a betegségspektrum meghatározásához.
  2. Hozzon létre egy tárat a biológiai mintákból és a longitudinális klinikai adatok gyűjteményéből, amely segít megállapítani a korai kezdetű HSP természetrajzát.
  3. Hozzon létre egy nyilvántartást, amely lehetővé teszi a résztvevők újbóli azonosítását és kapcsolatfelvételét a megfelelő nyomozók számára.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

700

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 hét és régebbi (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen életkorú férfi vagy női betegek, akiknél 18 éves koruk előtt jelentkeztek örökletes spasztikus paraplegia tünetei és/vagy HSP-vel kapcsolatos génmutáció, és/vagy érdeklődő családtagjaik (adott esetben).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az örökletes spasztikus paraplegia tünetei 18 éves kor előtt
  • Változatok jelenléte a HSP-vel kapcsolatos génekben és/vagy egy ilyen diagnózisban szenvedő személy rokonában

Kizárási kritériumok:

  • Nem rendelkezik ilyen diagnózissal és/vagy nem áll kapcsolatban az ilyen személlyel

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Proband örökletes görcsös paraplégiával
A vizsgálati populáció 30 év alatti férfi és női betegekből áll, akiknek klinikai és molekuláris diagnózisa örökletes spasticus paraplegiával és/vagy érdeklődő családtagjaikkal (adott esetben) áll.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A betegség spektrumának meghatározása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Határozza meg a betegség spektrumát a klinikai, képalkotó és molekuláris adatok keresztmetszeti elemzésével
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Longitudinális adatok megállapítása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
A korai kezdetű HSP természetes anamnézisének meghatározása a klinikusok és a betegek által jelentett longitudinális kimenetel mérésekkel
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Biorepozitórium létrehozása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Biorepozitórium létrehozása (vérminták, fibroblasztok, indukált pluripotens őssejtek)
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Betegnyilvántartás létrehozása
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Hozzon létre egy nyilvántartást, amely lehetővé teszi a résztvevők újbóli azonosítását és kapcsolatfelvételét a megfelelő nyomozók számára
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Boston Children's Hospital

Együttműködők

CureAP4 Foundation

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. április 27.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. január 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. január 14.

Első közzététel (Tényleges)

2021. január 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 16.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P00033016

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel