Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Register og naturhistorisk undersøgelse for tidligt opstået arvelig spastisk paraplegi (HSP)

16. marts 2026 opdateret af: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Register og naturhistorisk undersøgelse for Early Debut Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)

Registry and Natural History Study for Early Onset Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) er fokuseret på at indsamle longitudinelle kliniske data samt biologiske prøver (hud og/eller blod og/eller spyt) fra mandlige eller kvindelige patienter, som udviste begyndende HSP-symptomer kl. 18 år eller yngre med (1) en klinisk diagnose af arvelig spastisk paraplegi og/eller (2) tilstedeværelsen af ​​varianter i HSP-relaterede gener og/eller være pårørende til en person med en sådan diagnose. I øjeblikket er behandlingen for denne lidelse generelt symptomatisk, og tilgængelige terapier forbedrer livskvaliteten, men er groft ineffektive til at bremse sygdomsprogressionen. Adgangen til registeroplysningerne vil være begrænset til det studiepersonale, der er ansvarlige for rekruttering og vedligeholdelse af registeret. Vi håber, at rekruttering til registret til undersøgelser vil fremme viden om årsagerne, det kliniske forløb, diagnosticering og behandling af disse tilstande.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

De arvelige spastiske paraplegier (HSP) er en gruppe på mere end 80 neurodegenerative sygdomme, der fører til progressiv neurologisk tilbagegang. Samlet udgør HSP'erne den mest almindelige årsag til arvelig spasticitet og tilhørende handicap.

Vi sigter mod at afgrænse de centrale kliniske, billeddiagnostiske og molekylære træk ved arvelig spastisk paraplegi hos pædiatrisk debut. Dette register og naturhistoriestudie vil lette en tidlig diagnose, muliggøre rådgivning og forudgående vejledning af berørte familier og vil hjælpe med at definere klinisk meningsfulde endepunkter for fremtidige interventionelle forsøg. Prøver vil blive indsamlet med henblik på molekylær og cellulær undersøgelse, der vil hjælpe med at identificere biomarkører og nye mål for terapi. Prøverne og den kliniske information vil blive opbevaret i henholdsvis Translational Neuroscience Center og en sikker REDcap-database; begge placeret i Boston Children's Hospital (BCH), men vil være tilgængelige for efterforskere over hele verden efter godkendelse.

Formålet med denne protokol er at (1) at systematisk dokumentere den kliniske præsentation og naturlige historie af tidligt opståede former for HSP og (2) at lette en tidlig diagnose, muliggøre rådgivning og forudgående vejledning af berørte familier og hjælpe med at definere klinisk meningsfulde endepunkter for fremtidige interventionstræk.

Konkret er målene at:

  1. Opret et register til at udføre en indledende tværsnitsanalyse af kliniske, billeddannende og molekylære data for at etablere sygdomsspektret.
  2. Opret et lager af biologiske prøver og indsamling af longitudinelle kliniske data, der hjælper med at etablere den naturlige historie af tidligt debuterende HSP.
  3. Opret et register, der giver mulighed for genidentifikation og genkontakt af deltagere af passende efterforskere.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

700

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned og ældre (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige eller kvindelige patienter i alle aldre med indtræden af ​​arvelige spastiske paraplegisymptomer før 18 års alderen og/eller en HSP-relateret genmutation og/eller deres familiemedlemmer af interesse (hvis relevant).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Indtræden af ​​arvelige spastiske paraplegisymptomer før 18 års alderen
  • Tilstedeværelsen af ​​varianter i HSP-relaterede gener og/eller en slægtning til en person med en sådan diagnose

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke at have en sådan diagnose og/eller ikke være relateret til et sådant individ

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Proband med arvelig spastisk paraplegi
Undersøgelsespopulationen består af mandlige og kvindelige patienter op til 30 år med en klinisk og molekylær diagnose af arvelig spastisk paraplegi og/eller deres familiemedlemmer af interesse (hvis relevant).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etablering af sygdomsspektrum
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Etabler sygdomsspektret gennem en tværsnitsanalyse af kliniske, billeddiagnostiske og molekylære data
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Etablering af longitudinelle data
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Etabler den naturlige historie af tidligt opstået HSP gennem longitudinelle kliniker- og patientrapporterede resultatmål
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Oprettelse af biodepot
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Opret et biodepot (blodprøver, fibroblaster, inducerede pluripotente stamceller)
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Oprettelse af patientregister
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Opret et register, der giver mulighed for re-identifikation og re-kontakt af deltagere af passende efterforskere
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

CureAP4 Foundation

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. april 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

15. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P00033016

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig spastisk paraplegi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Albania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner