Register og naturhistorisk undersøgelse for tidligt opstået arvelig spastisk paraplegi (HSP)

De arvelige spastiske paraplegier (HSP) er en gruppe på mere end 80 neurodegenerative sygdomme, der fører til progressiv neurologisk tilbagegang. Samlet udgør HSP'erne den mest almindelige årsag til arvelig spasticitet og tilhørende handicap.

Vi sigter mod at afgrænse de centrale kliniske, billeddiagnostiske og molekylære træk ved arvelig spastisk paraplegi hos pædiatrisk debut. Dette register og naturhistoriestudie vil lette en tidlig diagnose, muliggøre rådgivning og forudgående vejledning af berørte familier og vil hjælpe med at definere klinisk meningsfulde endepunkter for fremtidige interventionelle forsøg. Prøver vil blive indsamlet med henblik på molekylær og cellulær undersøgelse, der vil hjælpe med at identificere biomarkører og nye mål for terapi. Prøverne og den kliniske information vil blive opbevaret i henholdsvis Translational Neuroscience Center og en sikker REDcap-database; begge placeret i Boston Children's Hospital (BCH), men vil være tilgængelige for efterforskere over hele verden efter godkendelse.

Formålet med denne protokol er at (1) at systematisk dokumentere den kliniske præsentation og naturlige historie af tidligt opståede former for HSP og (2) at lette en tidlig diagnose, muliggøre rådgivning og forudgående vejledning af berørte familier og hjælpe med at definere klinisk meningsfulde endepunkter for fremtidige interventionstræk.

Konkret er målene at:

1. Opret et register til at udføre en indledende tværsnitsanalyse af kliniske, billeddannende og molekylære data for at etablere sygdomsspektret.
2. Opret et lager af biologiske prøver og indsamling af longitudinelle kliniske data, der hjælper med at etablere den naturlige historie af tidligt debuterende HSP.
3. Opret et register, der giver mulighed for genidentifikation og genkontakt af deltagere af passende efterforskere.