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Registro y Estudio de Historia Natural de la Paraplejía Espástica Hereditaria de Inicio Temprano (HSP)

16 de marzo de 2026 actualizado por: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Registro y estudio de historia natural de la paraplejia espástica hereditaria (HSP) de inicio temprano

El Registro y Estudio de Historia Natural de la Paraplejía Espástica Hereditaria de Inicio Temprano (HSP, por sus siglas en inglés) se enfoca en recopilar datos clínicos longitudinales, así como muestras biológicas (piel y/o sangre y/o saliva) de pacientes masculinos o femeninos que exhibieron el inicio de los síntomas de HSP en 18 años o menos con (1) un diagnóstico clínico de paraplejia espástica hereditaria y/o (2) la presencia de variantes en genes relacionados con HSP y/o ser familiar de una persona con dicho diagnóstico. Actualmente, el tratamiento para este trastorno es generalmente sintomático y las terapias disponibles mejoran la calidad de vida, pero son extremadamente ineficaces para retrasar la progresión de la enfermedad. El acceso a la información del registro estará limitado al personal del estudio que es responsable del reclutamiento y mantenimiento del registro. Esperamos que el reclutamiento en el registro para estudios avance en el conocimiento de las causas, el curso clínico, el diagnóstico y el tratamiento de estas afecciones.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Las paraplejias espásticas hereditarias (PHS) son un grupo de más de 80 enfermedades neurodegenerativas que conducen a un deterioro neurológico progresivo. Colectivamente, las HSP presentan la causa más común de espasticidad hereditaria y discapacidad asociada.

Nuestro objetivo es delinear las principales características clínicas, de imagen y moleculares de la paraplejía espástica hereditaria de inicio pediátrico. Este registro y estudio de historia natural facilitará un diagnóstico temprano, permitirá el asesoramiento y la orientación anticipada de las familias afectadas y ayudará a definir criterios de valoración clínicamente significativos para futuros ensayos de intervención. Las muestras se recolectarán con el fin de realizar investigaciones moleculares y celulares que ayudarán a identificar biomarcadores y nuevos objetivos para la terapia. Las muestras y la información clínica se alojarán en el Centro de Neurociencia Traslacional y en una base de datos segura de REDcap, respectivamente; ambos ubicados en el Boston Children's Hospital (BCH), pero estarán disponibles para los investigadores de todo el mundo después de la aprobación.

Los objetivos de este protocolo son (1) documentar sistemáticamente la presentación clínica y la historia natural de las formas tempranas de HSP y (2) facilitar un diagnóstico temprano, permitir el asesoramiento y la orientación anticipada de las familias afectadas y ayudar a definir criterios de valoración clínicamente significativos. para futuros rasgos intervencionistas.

En concreto, los objetivos son:

  1. Cree un registro para realizar un análisis transversal inicial de datos clínicos, de imágenes y moleculares para establecer el espectro de la enfermedad.
  2. Crear un depósito de muestras biológicas y una recopilación de datos clínicos longitudinales que ayuden a establecer la historia natural de la HSP de aparición temprana.
  3. Cree un registro que permita la reidentificación y el nuevo contacto de los participantes por parte de los investigadores apropiados.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

700

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 mes y mayores (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes masculinos o femeninos de todas las edades con inicio de síntomas de paraplejía espástica hereditaria antes de los 18 años y/o una mutación genética relacionada con HSP, y/o sus familiares de interés (si corresponde).

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Inicio de los síntomas de paraplejía espástica hereditaria antes de los 18 años
  • La presencia de variantes en genes relacionados con HSP y/o un familiar de una persona con dicho diagnóstico

Criterio de exclusión:

  • No tener tal diagnóstico y/o no estar relacionado con tal individuo

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Proband con paraplejía espástica hereditaria
La población de estudio está compuesta por pacientes masculinos y femeninos hasta la edad de 30 años con diagnóstico clínico y molecular de paraplejía espástica hereditaria y/o sus familiares de interés (si corresponde).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Establecimiento del espectro de enfermedades.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Establecer el espectro de la enfermedad a través de un análisis transversal de datos clínicos, de imagen y moleculares.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Establecimiento de datos longitudinales.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Establecer la historia natural de la HSP de inicio temprano a través de medidas de resultados longitudinales informadas por el médico y el paciente.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Creación de biorepositorio.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Crear un biorepositorio (muestras de sangre, fibroblastos, células madre pluripotentes inducidas)
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Creación de registro de pacientes.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.
Crear un registro que permita la reidentificación y el nuevo contacto de los participantes por parte de los investigadores apropiados.
Hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

CureAP4 Foundation

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

27 de abril de 2020

Finalización primaria (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de enero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

15 de enero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P00033016

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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