Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Register och naturhistorisk studie för tidig ärftlig spastisk paraplegi (HSP)

16 mars 2026 uppdaterad av: Darius Ebrahimi-Fakhari, Boston Children's Hospital

Register- och naturhistorisk studie för tidig ärftlig spastisk paraplegi (HSP)

Registry and Natural History Study for Early Debut Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) är inriktad på att samla in longitudinella kliniska data samt biologiska prover (hud och/eller blod och/eller saliv) från manliga eller kvinnliga patienter som uppvisade debut av HSP-symtom vid 18 år eller yngre med (1) en klinisk diagnos av ärftlig spastisk paraplegi och/eller (2) förekomst av varianter i HSP-relaterade gener och/eller vara släkting till en person med en sådan diagnos. För närvarande är behandlingen för denna störning i allmänhet symtomatisk och tillgängliga terapier förbättrar livskvaliteten, men är grovt ineffektiva när det gäller att bromsa sjukdomsutvecklingen. Tillgången till registerinformationen kommer att vara begränsad till den studiepersonal som ansvarar för rekrytering och underhåll av registret. Vi hoppas att rekrytering till registret för studier ska öka kunskapen om orsaker, kliniskt förlopp, diagnos och behandling av dessa tillstånd.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

De ärftliga spastiska paraplegierna (HSP) är en grupp av mer än 80 neurodegenerativa sjukdomar som leder till progressiv neurologisk nedgång. Tillsammans utgör HSP:erna den vanligaste orsaken till ärftlig spasticitet och tillhörande funktionsnedsättning.

Vi strävar efter att avgränsa de centrala kliniska, avbildnings- och molekylära egenskaperna hos pediatrisk debut av ärftlig spastisk paraplegi. Denna register- och naturhistoriska studie kommer att underlätta en tidig diagnos, möjliggör rådgivning och föregripande vägledning av drabbade familjer och kommer att hjälpa till att definiera kliniskt meningsfulla slutpunkter för framtida interventionella prövningar. Prover kommer att samlas in för molekylär och cellulär undersökning som kommer att hjälpa till att identifiera biomarkörer och nya mål för terapi. Proverna och den kliniska informationen kommer att finnas i Translational Neuroscience Center respektive en säker REDcap-databas; båda ligger i Boston Children's Hospital (BCH), men kommer att vara tillgängliga för utredare runt om i världen efter godkännande.

Syftet med detta protokoll är att (1) att systematiskt dokumentera den kliniska presentationen och den naturliga historien för tidigt debuterande former av HSP och (2) att underlätta en tidig diagnos, möjliggöra rådgivning och förutseende vägledning av drabbade familjer och hjälpa till att definiera kliniskt meningsfulla effektmått. för framtida interventionsegenskaper.

Specifikt är målen att:

  1. Skapa ett register för att utföra en första tvärsnittsanalys av kliniska, avbildnings- och molekylära data för att fastställa sjukdomsspektrumet.
  2. Skapa ett förråd av biologiska prover och insamling av longitudinella kliniska data som hjälper till att fastställa den naturliga historien för tidig debut HSP.
  3. Skapa ett register som möjliggör omidentifiering och återkontakt av deltagare av lämpliga utredare.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

700

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad och äldre (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Manliga eller kvinnliga patienter i alla åldrar med uppkomst av ärftliga spastiska paraplegisymptom före 18 års ålder och/eller en HSP-relaterad genmutation, och/eller deras familjemedlemmar av intresse (om tillämpligt).

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Debut av ärftliga spastiska paraplegisymptom före 18 års ålder
  • Förekomsten av varianter i HSP-relaterade gener och/eller en släkting till en person med en sådan diagnos

Exklusions kriterier:

  • Att inte ha en sådan diagnos och/eller inte vara relaterad till en sådan individ

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Proband med ärftlig spastisk paraplegi
Studiepopulationen består av manliga och kvinnliga patienter upp till 30 års ålder med en klinisk och molekylär diagnos av ärftlig spastisk paraplegi och/eller deras familjemedlemmar av intresse (om tillämpligt).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fastställande av sjukdomsspektrum
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Etablera sjukdomsspektrat genom en tvärsnittsanalys av kliniska, avbildnings- och molekylära data
Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Fastställande av longitudinella data
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Etablera den naturliga historien för tidigt debuterande HSP genom longitudinella kliniker- och patientrapporterade resultatmått
Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Skapande av biorepository
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Skapa ett bioförvar (blodprover, fibroblaster, inducerade pluripotenta stamceller)
Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Skapande av patientregister
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 1 år
Skapa ett register som möjliggör omidentifiering och återkontakt av deltagare av lämpliga utredare
Genom avslutad studie, i snitt 1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbetspartners

CureAP4 Foundation

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 april 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 januari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 januari 2021

Första postat (Faktisk)

15 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P00033016

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera