Muscle CrCest Muscle Fenotyping i primär mitokondriell sjukdom

Inklusionskriterier (patienter med mitokondriella sjukdomar):

• Hanar och kvinnor, mellan 7 och 75 år, inklusive
• Misstänkt (baserat på klinisk presentation) eller bestämd genetisk mitokondriell sjukdomsdiagnos (dvs genetiska mutationer i beståndsdelarna i den mitokondriella andningskedjan och/eller genetiska mutationer som sannolikt påverkar mitokondriell funktion)
• Kliniskt kvalificerad för en MRT av underbenet. Vi genomför kliniska MRT-undersökningar av patienter med definitiv mitokondriell sjukdom för indikationer som inkluderar muskelsvaghet och muskeltrötthet.
• Kunna utföra sub-maximal ankel dorsalflexion benövning under MRT-studien

Inklusionskriterier (friska kontroller):

• Män och kvinnor, mellan 7 och 75 år, inklusive
• Kunna utföra sub-maximal ankel dorsalflexion benövning under MRT-studien

Inklusionskriterier (utvärderbara sunda kontroller och fall för dataanalys):

• För att notera kommer vi att slå samman kodade datamängder från Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 och IRB #08-006177 med data från denna studie som en del av vår dataanalysplan.
• Komplett och utvärderbar frisk kontroll och fall från IRB #15-012445, IRB #16-013364 och IRB #08-006177

Uteslutningskriterier (patienter med mitokondriella sjukdomar och friska kontroller):

• Enligt utredarens åsikt, oförmåga att fullt ut följa forskningsrutiner
• Aktivt alkohol- och/eller drogmissbruk, inklusive tobaksbruk
• En pacemaker; alla metallbaserade medicinska eller icke-medicinska anordningar/implantat; alla icke-borttagbara metallbaserade föremål (t.ex. piercingar, smycken, etc.)
• Någon historia av intraokulär skada eller fragment i eller runt omloppsbanan som inte kan rensas genom radiologisk utvärdering
• Eventuell historia av kul-, splitter- eller sticksår ​​som inte kan rensas genom radiologisk utvärdering
• Tidigare eller nuvarande anställning som involverar (eller exponering för) en metallslipmaskin (t.ex. på en byggarbetsplats)
• Klaustrofobi eller andra kända medicinska tillstånd som kan förvärras av stress, ångest eller panikattacker som utlöses av slutna utrymmen
• Eventuella potentiellt störande kliniska MRT-kontrastmedel, som granskats med röntgenteamet
• Enligt huvudutredarens (PI) bedömning, alla medicinska tillstånd som kommer att störa eller förhindra ett säkert slutförande av studien
• Varje kvinnlig deltagare med fertil ålder som medvetet är gravid eller misstänker att hon är gravid kommer att tas bort från studien. (Även om det inte finns några kända risker med MRT på gravida kvinnor eller foster, finns det en möjlighet för ännu oupptäckta graviditetsrelaterade risker. Eftersom det inte finns någon direkt fördel av att delta i detta protokoll för gravida kvinnor, kommer de att uteslutas för att säkerställa deras långsiktiga säkerhet och för deras ofödda foster.)
• För att notera, för detta protokoll, instrueras deltagarna att ligga stilla i MRI-skannern; det finns ingen kontrast eller sedering. Deltagarna kommer att uppmanas att utföra en kort (< 2 minuter) fotpedalövning. Utredarna kommer att säkerställa att den totala MRT-skanningtiden (dvs kliniskt indikerad och studiespecifik skanning) inte överstiger 120 minuter inom en enda dag. Deltagare som inte har den kognitiva och/eller fysiska förmågan att utföra dessa procedurer kommer inte att inkluderas.