原发性线粒体疾病中的肌肉肌肉表型分析

纳入标准（线粒体疾病患者）：

• 男性和女性，年龄在 7 至 75 岁之间，包括在内
• 疑似（根据临床表现）或明确的遗传性线粒体疾病诊断（即线粒体呼吸链成分的基因突变和/或可能影响线粒体功能的基因突变）
• 临床上有资格进行小腿 MRI 检查。 我们正在对患有明确线粒体疾病的患者进行临床腿部 MRI 扫描，以寻找包括肌肉无力和肌肉疲劳在内的适应症。
• 能够在 MRI 研究期间进行次最大踝关节背屈腿部运动

纳入标准（健康对照）：

• 男性和女性，年龄在 7 至 75 岁之间，包括在内
• 能够在 MRI 研究期间进行次最大踝关节背屈腿部运动

纳入标准（可评估的健康对照和数据分析案例）：

• 请注意，我们会将机构审查委员会 (IRB) #15-012445、IRB #16-013364 和 IRB #08-006177 的编码数据集与本研究的数据合并，作为我们数据分析计划的一部分。
• 来自 IRB #15-012445、IRB #16-013364 和 IRB #08-006177 的完整且可评估的健康对照和病例

排除标准（线粒体疾病患者和健康对照）：

• 研究者认为，无法完全遵守研究程序
• 积极酗酒和/或滥用药物，包括使用烟草
• 心脏起搏器；任何基于金属的医疗或非医疗设备/植入物；任何不可移动的金属物体（例如身体穿孔、珠宝等）
• 任何无法通过放射学评估清除的眼内损伤或眼眶内或周围碎片的病史
• 任何无法通过放射学评估清除的子弹、弹片或刺伤史
• 过去或现在的工作涉及（或接触）金属研磨机（例如，在建筑工地）
• 封闭空间引发的压力、焦虑或惊恐发作会加剧幽闭恐惧症或任何已知的医疗状况
• 任何可能干扰临床 MRI 造影剂，经放射科团队审查
• 根据主要研究者 (PI) 的判断，任何会干扰或妨碍安全完成研究的医疗状况
• 任何已知怀孕或怀疑自己怀孕的有生育能力的女性参与者都将被排除在研究之外。 （虽然 MRI 对孕妇或胎儿没有已知的风险，但可能存在尚未发现的与怀孕相关的风险。 由于参与该协议对怀孕女性没有直接好处，因此她们将被排除在外，以确保她们和未出生胎儿的长期安全。）
• 请注意，对于此协议，参与者被指示在 MRI 扫描仪中静止不动；没有对比或镇静作用。 参与者将被要求进行简短的（< 2 分钟）脚踏板练习。 研究人员将确保一天内的总 MRI 扫描时间（即临床指示和研究特定扫描）不超过 120 分钟。 不具备执行这些程序的认知和/或身体能力的参与者将不包括在内。