Muskel-CrCest-Muskel-Phänotypisierung bei primärer Mitochondrienerkrankung

Einschlusskriterien (Patienten mit Mitochondrienerkrankung):

• Männer und Frauen im Alter von 7 bis einschließlich 75 Jahren
• Verdacht auf (basierend auf der klinischen Präsentation) oder eindeutige Diagnose einer genetischen mitochondrialen Erkrankung (d. h. genetische Mutationen in den Bestandteilen der mitochondrialen Atmungskette und/oder genetische Mutationen, die wahrscheinlich die mitochondriale Funktion beeinträchtigen)
• Klinisch geeignet für ein MRT des Unterschenkels. Wir führen klinische MRT-Untersuchungen der Beine von Patienten mit definitiver mitochondrialer Erkrankung für Indikationen wie Muskelschwäche und Muskelermüdung durch.
• In der Lage, während der MRT-Untersuchung submaximale Knöchel-Dorsalflexions-Beinübungen durchzuführen

Einschlusskriterien (gesunde Kontrollen):

• Männer und Frauen im Alter von 7 bis einschließlich 75 Jahren
• In der Lage, während der MRT-Untersuchung submaximale Knöchel-Dorsalflexions-Beinübungen durchzuführen

Einschlusskriterien (auswertbare gesunde Kontrollen und Fälle für die Datenanalyse):

• Zu beachten ist, dass wir im Rahmen unseres Datenanalyseplans codierte Datensätze aus dem Institutional Review Board (IRB) Nr. 15-012445, IRB Nr. 16-013364 und IRB Nr. 08-006177 mit Daten aus dieser Studie zusammenführen.
• Vollständige und auswertbare gesunde Kontrolle und Fälle von IRB Nr. 15-012445, IRB Nr. 16-013364 und IRB Nr. 08-006177

Ausschlusskriterien (Patienten mit Mitochondrienerkrankung und gesunde Kontrollen):

• Nach Ansicht des Ermittlers Unfähigkeit, die Forschungsverfahren vollständig einzuhalten
• Aktiver Alkohol- und/oder Drogenmissbrauch, einschließlich Tabakkonsum
• Ein Herzschrittmacher; alle medizinischen oder nicht-medizinischen Geräte/Implantate auf Metallbasis; alle nicht entfernbaren Gegenstände auf Metallbasis (z. B. Körperpiercings, Schmuck usw.)
• Jegliche Vorgeschichte von intraokularen Verletzungen oder Fragmenten in oder um die Orbita, die nicht durch eine radiologische Untersuchung geklärt werden können
• Jede Vorgeschichte von Schuss-, Schrapnell- oder Stichwunden, die nicht durch radiologische Untersuchung geklärt werden können
• Frühere oder aktuelle Beschäftigung mit (oder Kontakt mit) einem Metallschleifer (z. B. auf einer Baustelle)
• Klaustrophobie oder andere bekannte Erkrankungen, die durch Stress, Angst oder Panikattacken, die durch geschlossene Räume ausgelöst werden, verschlimmert werden können
• Alle potenziell störenden klinischen MRT-Kontrastmittel, wie mit dem Radiologieteam besprochen
• Nach Ermessen des Hauptprüfarztes (PI) jeder medizinische Zustand, der den sicheren Abschluss der Studie beeinträchtigt oder verhindert
• Jede weibliche Teilnehmerin im gebärfähigen Alter, die wissentlich schwanger ist oder vermutet, dass sie schwanger ist, wird aus der Studie ausgeschlossen. (Obwohl es keine bekannten MRT-Risiken für schwangere Frauen oder Föten gibt, besteht die Möglichkeit noch unentdeckter schwangerschaftsbedingter Risiken. Da die Teilnahme an diesem Protokoll für schwangere Frauen keinen direkten Nutzen bringt, werden sie ausgeschlossen, um ihre langfristige Sicherheit und die ihres ungeborenen Fötus zu gewährleisten.)
• Beachten Sie, dass die Teilnehmer für dieses Protokoll angewiesen werden, still im MRT-Scanner zu liegen. es gibt kein Kontrastmittel oder Sedierung. Die Teilnehmer werden gebeten, eine kurze (< 2 Minuten) Fußpedalübung durchzuführen. Die Prüfärzte stellen sicher, dass die gesamte MRT-Untersuchungszeit (d. h. klinisch indizierte und studienspezifische Untersuchung) 120 Minuten innerhalb eines einzigen Tages nicht überschreitet. Teilnehmer, die nicht über die kognitiven und/oder körperlichen Fähigkeiten zur Durchführung dieser Verfahren verfügen, werden nicht aufgenommen.