Fenotipagem Muscular CrCest Muscular na Doença Mitocondrial Primária

Critérios de inclusão (pacientes com doença mitocondrial):

• Homens e mulheres, dos 7 aos 75 anos, inclusive
• Suspeita (com base na apresentação clínica) ou diagnóstico definitivo de doença mitocondrial genética (ou seja, mutações genéticas nos constituintes da cadeia respiratória mitocondrial e/ou mutações genéticas que provavelmente afetam a função mitocondrial)
• Clinicamente elegível para uma ressonância magnética da perna. Estamos realizando varreduras clínicas de ressonância magnética nas pernas de pacientes com doença mitocondrial definida para indicações que incluem fraqueza muscular e fadiga muscular.
• Capaz de realizar exercícios submáximos de dorsiflexão do tornozelo durante o estudo de ressonância magnética

Critérios de inclusão (controles saudáveis):

• Homens e mulheres, dos 7 aos 75 anos, inclusive
• Capaz de realizar exercícios submáximos de dorsiflexão do tornozelo durante o estudo de ressonância magnética

Critérios de inclusão (controles e casos saudáveis ​​avaliáveis ​​para análise de dados):

• Para observar, mesclaremos conjuntos de dados codificados do Institutional Review Board (IRB) nº 15-012445, IRB nº 16-013364 e IRB nº 08-006177 com dados deste estudo como parte de nosso plano de análise de dados.
• Controle saudável completo e avaliável e casos de IRB nº 15-012445, IRB nº 16-013364 e IRB nº 08-006177

Critérios de Exclusão (Pacientes com Doença Mitocondrial e Controles Saudáveis):

• Na opinião do investigador, incapacidade de cumprir integralmente os procedimentos de pesquisa
• Álcool ativo e/ou abuso de substâncias, incluindo uso de tabaco
• Um marca-passo; quaisquer dispositivos/implantes médicos ou não médicos baseados em metal; qualquer objeto não removível baseado em metal (por exemplo, piercings, joias, etc.)
• Qualquer história de lesão intraocular ou fragmento dentro ou ao redor da órbita que não possa ser esclarecido por meio de avaliação radiológica
• Qualquer histórico de ferimento por bala, estilhaço ou arma branca que não possa ser esclarecido por meio de avaliação radiológica
• Emprego passado ou atual envolvendo (ou exposição a) um esmeril de metal (por exemplo, em um canteiro de obras)
• Claustrofobia ou quaisquer condições médicas conhecidas que podem ser exacerbadas por estresse, ansiedade ou ataques de pânico desencadeados por espaços fechados
• Quaisquer agentes de contraste de ressonância magnética potencialmente interferentes, conforme revisado com a equipe de radiologia
• A critério do investigador principal (PI), qualquer condição médica que interfira ou impeça a conclusão segura do estudo
• Qualquer participante do sexo feminino com potencial para engravidar que esteja grávida ou suspeite que esteja grávida será removida do estudo. (Embora não haja riscos conhecidos de ressonância magnética em mulheres grávidas ou fetos, existe a possibilidade de riscos relacionados à gravidez ainda não descobertos. Uma vez que não há benefício direto da participação neste protocolo para mulheres grávidas, elas serão excluídas para garantir sua segurança a longo prazo e a do feto.)
• Para observar, para este protocolo, os participantes são instruídos a ficarem imóveis no scanner de ressonância magnética; não há contraste ou sedação. Os participantes serão solicitados a realizar um breve exercício de pedal (< 2 minutos). Os investigadores garantirão que o tempo total de varredura de ressonância magnética (ou seja, varredura clinicamente indicada e específica do estudo) não exceda 120 minutos em um único dia. Participantes que não possuam habilidades cognitivas e/ou físicas para realizar esses procedimentos não serão incluídos.