Svalový hřeben Svalová fenotypizace u primární mitochondriální choroby

Kritéria pro zařazení (pacienti s mitochondriálním onemocněním):

• Muži a ženy ve věku od 7 do 75 let včetně
• Podezření (na základě klinického obrazu) nebo definitivní diagnóza genetického mitochondriálního onemocnění (tj. genetické mutace ve složkách mitochondriálního dýchacího řetězce a/nebo genetické mutace, které pravděpodobně ovlivní mitochondriální funkci)
• Klinicky způsobilé pro MRI bérce. Provádíme klinické MRI vyšetření nohou pacientů s definitivním mitochondriálním onemocněním pro indikace, které zahrnují svalovou slabost a svalovou únavu.
• Během studie MRI je schopen provádět submaximální cvičení nohou s dorzální flexí kotníku

Kritéria zahrnutí (zdravé kontroly):

• Muži a ženy ve věku od 7 do 75 let včetně
• Během studie MRI je schopen provádět submaximální cvičení nohou s dorzální flexí kotníku

Kritéria zahrnutí (hodnotitelné zdravé kontroly a případy analýzy dat):

• Všimněte si, že v rámci našeho plánu analýzy dat sloučíme kódované datové sady z Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 a IRB #08-006177 s daty z této studie.
• Kompletní a hodnotitelná zdravá kontrola a případy z IRB #15-012445, IRB #16-013364 a IRB #08-006177

Kritéria vyloučení (pacienti s mitochondriálním onemocněním a zdravé kontroly):

• Podle názoru vyšetřovatele neschopnost plně vyhovět výzkumným postupům
• Aktivní zneužívání alkoholu a/nebo látek, včetně užívání tabáku
• Kardiostimulátor; jakákoli lékařská nebo nelékařská zařízení/implantáty na bázi kovu; jakýkoli neodstranitelný kovový předmět (např. piercing, šperky atd.)
• Jakákoli anamnéza nitroočního poranění nebo fragmentu v orbitě nebo kolem ní, které nelze odstranit radiologickým vyšetřením
• Jakákoli historie střelných, střepinových nebo bodných ran, které nelze odstranit radiologickým vyšetřením
• Minulé nebo současné zaměstnání zahrnující (nebo vystavení působení) brusičce kovů (např. na staveništi)
• Klaustrofobie nebo jakýkoli známý zdravotní stav, který může být zhoršen stresem, úzkostí nebo záchvaty paniky vyvolanými uzavřenými prostory
• Jakékoli potenciálně interferující klinické kontrastní látky pro MRI, jak je prozkoumalo radiologický tým
• Podle uvážení hlavního zkoušejícího (PI) jakýkoli zdravotní stav, který bude narušovat nebo bránit bezpečnému dokončení studie
• Každá účastnice ve fertilním věku, která je vědomě těhotná nebo má podezření, že je těhotná, bude ze studie vyloučena. (Ačkoli nejsou známa žádná rizika MRI u těhotných žen nebo plodů, existuje možnost dosud neobjevených rizik souvisejících s těhotenstvím. Vzhledem k tomu, že účast v tomto protokolu nemá pro těhotné ženy žádný přímý přínos, budou vyloučeny, aby byla zajištěna jejich dlouhodobá bezpečnost a bezpečnost jejich nenarozeného plodu.)
• Všimněte si, že pro tento protokol jsou účastníci instruováni, aby nehybně leželi ve skeneru MRI; není tam žádný kontrast ani sedace. Účastníci budou požádáni, aby provedli krátké (< 2 minuty) cvičení nožního pedálu. Vyšetřovatelé zajistí, aby celková doba MRI skenování (tj. klinicky indikované a pro studii specifické skenování) nepřesáhla 120 minut během jednoho dne. Účastníci, kteří nemají kognitivní a/nebo fyzické schopnosti k provádění těchto postupů, nebudou zahrnuti.