Fenotipado muscular CrCest muscular en la enfermedad mitocondrial primaria

Criterios de inclusión (pacientes con enfermedades mitocondriales):

• Hombres y mujeres, entre las edades de 7 y 75 años, inclusive
• Sospecha (basada en la presentación clínica) o diagnóstico definitivo de enfermedad mitocondrial genética (es decir, mutaciones genéticas en los constituyentes de la cadena respiratoria mitocondrial y/o mutaciones genéticas que probablemente afecten la función mitocondrial)
• Clínicamente elegible para una resonancia magnética de la parte inferior de la pierna. Estamos realizando resonancias magnéticas clínicas de las piernas de pacientes con enfermedad mitocondrial definitiva para indicaciones que incluyen debilidad muscular y fatiga muscular.
• Capaz de realizar ejercicios de piernas con dorsiflexión submáxima del tobillo durante el estudio de resonancia magnética

Criterios de Inclusión (Controles Sanos):

• Hombres y mujeres, entre las edades de 7 y 75 años, inclusive
• Capaz de realizar ejercicios de piernas con dorsiflexión submáxima del tobillo durante el estudio de resonancia magnética

Criterios de Inclusión (Controles Sanos Evaluables y Casos para Análisis de Datos):

• Para tener en cuenta, fusionaremos conjuntos de datos codificados de la Junta de Revisión Institucional (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 e IRB #08-006177 con datos de este estudio como parte de nuestro plan de análisis de datos.
• Casos y controles sanos completos y evaluables del IRB n.° 15-012445, IRB n.° 16-013364 e IRB n.° 08-006177

Criterios de exclusión (pacientes con enfermedades mitocondriales y controles sanos):

• En opinión del investigador, incapacidad para cumplir plenamente con los procedimientos de investigación
• Abuso activo de alcohol y/o sustancias, incluido el consumo de tabaco
• un marcapasos; cualquier dispositivo/implante médico o no médico a base de metal; cualquier objeto de metal no removible (por ejemplo, piercings en el cuerpo, joyas, etc.)
• Cualquier antecedente de lesión intraocular o fragmento en o alrededor de la órbita que no pueda ser aclarado a través de una evaluación radiológica
• Cualquier antecedente de heridas de bala, metralla o punzocortantes que no puedan aclararse mediante una evaluación radiológica
• Empleo pasado o actual que involucre (o exposición a) una pulidora de metal (por ejemplo, en un sitio de trabajo de construcción)
• Claustrofobia o cualquier condición médica conocida que pueda verse exacerbada por el estrés, la ansiedad o los ataques de pánico provocados por espacios cerrados
• Cualquier agente de contraste de resonancia magnética clínica que pueda interferir, según lo revisado con el equipo de radiología.
• A discreción del investigador principal (PI), cualquier condición médica que interfiera o impida la finalización segura del estudio
• Cualquier participante femenina en edad fértil que esté embarazada a sabiendas o sospeche que está embarazada será eliminada del estudio. (Aunque no se conocen riesgos de la resonancia magnética en mujeres embarazadas o fetos, existe la posibilidad de riesgos relacionados con el embarazo aún no descubiertos. Dado que no hay un beneficio directo de participar en este protocolo para las mujeres embarazadas, serán excluidas para garantizar su seguridad a largo plazo y la del feto por nacer).
• Para tener en cuenta, para este protocolo, se indica a los participantes que permanezcan quietos en el escáner de resonancia magnética; no hay contraste ni sedación. Se les pedirá a los participantes que realicen un breve ejercicio de pedal (< 2 minutos). Los investigadores se asegurarán de que el tiempo total de exploración de IRM (es decir, exploración clínicamente indicada y específica del estudio) no supere los 120 minutos en un solo día. No se incluirán participantes que no posean las capacidades cognitivas y/o físicas para realizar estos procedimientos.