Muscle CrCest Muskelfenotyping ved primær mitokondriell sykdom

Inklusjonskriterier (pasienter med mitokondriell sykdom):

• Menn og kvinner, mellom 7 og 75 år, inkludert
• Mistenkt (basert på klinisk presentasjon) eller sikker genetisk mitokondriell sykdomsdiagnose (dvs. genetiske mutasjoner i bestanddelene i den mitokondrielle respirasjonskjeden og/eller genetiske mutasjoner som sannsynligvis vil påvirke mitokondriell funksjon)
• Klinisk kvalifisert for en MR av leggen. Vi gjennomfører kliniske MR-skanninger av pasienter med definitiv mitokondriell sykdom for indikasjoner som inkluderer muskelsvakhet og muskeltretthet.
• Kunne utføre sub-maksimal ankel dorsalfleksjon benøvelse under MR-studien

Inkluderingskriterier (sunne kontroller):

• Menn og kvinner i alderen 7 til 75 år inkludert
• Kunne utføre sub-maksimal ankel dorsalfleksjon benøvelse under MR-studien

Inkluderingskriterier (evaluerbare sunne kontroller og tilfeller for dataanalyse):

• For å merke oss vil vi slå sammen kodede datasett fra Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 og IRB #08-006177 med data fra denne studien som en del av vår dataanalyseplan.
• Komplett og evaluerbar sunn kontroll og tilfeller fra IRB #15-012445, IRB #16-013364 og IRB #08-006177

Eksklusjonskriterier (pasienter med mitokondriell sykdom og friske kontroller):

• Etter etterforskerens mening manglende evne til å følge forskningsprosedyrene fullt ut
• Aktivt alkohol- og/eller rusmisbruk, inkludert tobakksbruk
• En pacemaker; metallbasert medisinsk eller ikke-medisinsk utstyr/implantater; alle ikke-avtakbare metallbaserte gjenstander (f.eks. piercinger, smykker osv.)
• Enhver historie med intraokulær skade eller fragment i eller rundt banen som ikke kan fjernes gjennom radiologisk evaluering
• Enhver historie med kule-, splinter- eller stikksår som ikke kan fjernes gjennom radiologisk evaluering
• Tidligere eller nåværende ansettelse som involverer (eller eksponering for) en metallsliper (f.eks. på en byggeplass)
• Klaustrofobi eller andre kjente medisinske tilstander som kan forverres av stress, angst eller panikkanfall utløst av lukkede rom
• Eventuelle potensielt forstyrrende kliniske MR-kontrastmidler, som gjennomgått med radiologiteamet
• Etter hovedetterforskerens skjønn, enhver medisinsk tilstand som vil forstyrre eller forhindre sikker gjennomføring av studien
• Enhver kvinnelig deltaker med fruktbarhet som bevisst er gravid eller mistenker at hun er gravid, vil bli fjernet fra studien. (Selv om det ikke er kjent risiko ved MR på gravide kvinner eller fostre, er det en mulighet for ennå uoppdagede graviditetsrelaterte risikoer. Siden det ikke er noen direkte fordel ved å delta i denne protokollen for gravide kvinner, vil de bli ekskludert for å sikre deres langsiktige sikkerhet og det ufødte fosterets sikkerhet.)
• For å merke seg, for denne protokollen, blir deltakerne instruert om å ligge stille i MR-skanneren; det er ingen kontrast eller sedasjon. Deltakerne vil bli bedt om å utføre en kort (< 2 minutter) fotpedaløvelse. Etterforskere vil sikre at total MR-skanningstid (dvs. klinisk indisert og studiespesifikk skanning) ikke overstiger 120 minutter i løpet av en enkelt dag. Deltakere som ikke har kognitive og/eller fysiske evner til å utføre disse prosedyrene vil ikke bli inkludert.