Muscle CrCest Spierfenotypering bij primaire mitochondriale ziekte

Inclusiecriteria (patiënten met mitochondriale ziekte):

• Mannen en vrouwen, tussen de 7 en 75 jaar oud
• Vermoedelijke (op basis van klinische presentatie) of definitieve diagnose van genetische mitochondriale ziekte (d.w.z. genetische mutaties in de bestanddelen van de mitochondriale ademhalingsketen en/of genetische mutaties die waarschijnlijk de mitochondriale functie beïnvloeden)
• Klinisch in aanmerking voor een MRI van het onderbeen. We voeren klinische been-MRI-scans uit van patiënten met een duidelijke mitochondriale ziekte voor indicaties zoals spierzwakte en spiervermoeidheid.
• In staat om submaximale dorsiflexie-beenoefeningen van de enkel uit te voeren tijdens het MRI-onderzoek

Opnamecriteria (gezonde controles):

• Mannen en vrouwen, in de leeftijd van 7 tot en met 75 jaar
• In staat om submaximale dorsiflexie-beenoefeningen van de enkel uit te voeren tijdens het MRI-onderzoek

Opnamecriteria (evalueerbare gezonde controles en gevallen voor gegevensanalyse):

• Merk op dat we gecodeerde datasets van Institutional Review Board (IRB) #15-012445, IRB #16-013364 en IRB #08-006177 zullen samenvoegen met gegevens van deze studie als onderdeel van ons data-analyseplan.
• Volledige en evalueerbare gezonde controle en gevallen van IRB #15-012445, IRB #16-013364 en IRB #08-006177

Uitsluitingscriteria (patiënten met mitochondriale ziekte en gezonde controles):

• Naar de mening van de onderzoeker onvermogen om volledig te voldoen aan onderzoeksprocedures
• Actief alcohol- en/of middelenmisbruik, inclusief tabaksgebruik
• een pacemaker; alle op metaal gebaseerde medische of niet-medische hulpmiddelen/implantaten; elk niet-verwijderbaar object op basis van metaal (bijvoorbeeld piercings, sieraden, enz.)
• Elke voorgeschiedenis van intraoculair letsel of fragment in of rond de oogkas die niet kan worden gewist door middel van radiologische evaluatie
• Elke geschiedenis van kogels, granaatscherven of steekwonden die niet kunnen worden gewist door radiologische evaluatie
• Vroegere of huidige baan met (of blootstelling aan) een metalen slijper (bijvoorbeeld op een bouwplaats)
• Claustrofobie of andere bekende medische aandoeningen die kunnen worden verergerd door stress, angst of paniekaanvallen veroorzaakt door gesloten ruimtes
• Alle potentieel storende klinische MRI-contrastmiddelen, zoals beoordeeld met het radiologieteam
• Naar goeddunken van de hoofdonderzoeker (PI), elke medische aandoening die de veilige afronding van het onderzoek belemmert of verhindert
• Elke vrouwelijke deelnemer die zwanger kan worden en die willens en wetens zwanger is of vermoedt dat ze zwanger is, zal uit het onderzoek worden verwijderd. (Hoewel er geen bekende risico's zijn van MRI bij zwangere vrouwen of foetussen, bestaat de mogelijkheid van nog onontdekte zwangerschapsgerelateerde risico's. Aangezien er geen direct voordeel is van deelname aan dit protocol voor zwangere vrouwen, zullen ze worden uitgesloten om hun veiligheid op de lange termijn en die van hun ongeboren foetus te waarborgen.)
• Merk op dat deelnemers voor dit protocol de instructie krijgen om stil in de MRI-scanner te liggen; er is geen contrast of sedatie. Deelnemers wordt gevraagd een korte voetpedaaloefening (< 2 minuten) uit te voeren. Onderzoekers zullen ervoor zorgen dat de totale MRI-scantijd (d.w.z. klinisch geïndiceerde en studiespecifieke scan) niet langer is dan 120 minuten binnen één dag. Deelnemers die niet over de cognitieve en/of fysieke capaciteiten beschikken om deze procedures uit te voeren, worden niet opgenomen.